Cerca per parola chiave
 

< dicembre 2016 >
L
M
M
G
V
S
D
   
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
 
             

Titolo
Auguri (8)
Bando AISEA 2010 (3)
Convegni (5)
Generale (5)
Il Gene dell'Emiplegia Alternante (5)
International Workshop on AHC 2011 (1)
Leggi e Normativa (4)
Malattie Rare non Riconosciute (15)
Meeting (11)
Meeting AISEA 2011 (3)
Proposte (2)
Raccolta Fondi (15)
Ricerca (3)
Secondo Simposio sul gene ATP1A3 (3)
Studio sulla Qualità di Vita (4)
Testimonianze (26)
Workshop Internazionale AHC 2011 (2)

Catalogati per mese:
Agosto 2009
Settembre 2009
Ottobre 2009
Novembre 2009
Dicembre 2009
Gennaio 2010
Febbraio 2010
Marzo 2010
Aprile 2010
Maggio 2010
Giugno 2010
Luglio 2010
Agosto 2010
Settembre 2010
Ottobre 2010
Novembre 2010
Dicembre 2010
Gennaio 2011
Febbraio 2011
Marzo 2011
Aprile 2011
Maggio 2011
Giugno 2011
Luglio 2011
Agosto 2011
Settembre 2011
Ottobre 2011
Novembre 2011
Dicembre 2011
Gennaio 2012
Febbraio 2012
Marzo 2012
Aprile 2012
Maggio 2012
Giugno 2012
Luglio 2012
Agosto 2012
Settembre 2012
Ottobre 2012
Novembre 2012
Dicembre 2012
Gennaio 2013
Febbraio 2013
Marzo 2013
Aprile 2013
Maggio 2013
Giugno 2013
Luglio 2013
Agosto 2013
Settembre 2013
Ottobre 2013
Novembre 2013
Dicembre 2013
Gennaio 2014
Febbraio 2014
Marzo 2014
Aprile 2014
Maggio 2014
Giugno 2014
Luglio 2014
Agosto 2014
Settembre 2014
Ottobre 2014
Novembre 2014
Dicembre 2014
Gennaio 2015
Febbraio 2015
Marzo 2015
Aprile 2015
Maggio 2015
Giugno 2015
Luglio 2015
Agosto 2015
Settembre 2015
Ottobre 2015
Novembre 2015
Dicembre 2015
Gennaio 2016
Febbraio 2016
Marzo 2016
Aprile 2016
Maggio 2016
Giugno 2016
Luglio 2016
Agosto 2016
Settembre 2016
Ottobre 2016
Novembre 2016

Gli interventi più cliccati

Ultimi commenti:
Un grazie davvero sp...
22/09/2012 @ 12:23:18
Di Rosaria Vavassori, Presidente A.I.S.EA
Dalle prime impressi...
17/09/2012 @ 17:04:59
Di Rosaria Vavassori, presidente A.I.S.EA
Il presidente dell’a...
17/09/2012 @ 17:03:04
Di Rosaria Vavassori, presidente A.I.S.EA


Titolo
Ritieni utile un corso di informatica (uso del PC e di Internet) per ragazzi e genitori A.I.S.EA?

 Sì, moltissimo!!!
 Sì, abbastanza.
 Non molto.
 Per niente.



Ci sono  persone collegate


06/12/2016 @ 16.53.10
script eseguito in 19 ms




Design by eStrix
distributed by:
pinkpowder : templates
\\ Home Page
Benvenuto nel Blog di A.I.S.EA Onlus: Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante.

Spazio Articoli
 

E' possibile rivedere il bellissimo video sull'Emiplegia Alternante andato in onda lo scorso maggio su Italia 1, durante la trasmissione televisiva Wild.
Tiziano e la sua famiglia hanno saputo, con chiarezza e sensibilità, raccontare le difficoltà, i disagi e le paure che i ragazzi affetti da Emiplegia Alternante affrontano quotidianamente.
Ringraziamo la redazione di Wild e Mediaset per averci dato la possibilità di far conoscere questa rara malattia genetica altamente invalidante.

 
Di Rosaria (del 18/06/2014 @ 18:39:31, in Testimonianze, linkato 900 volte)

Siete tutti invitati alla presentazione del libro scritto e pubblicato da Alberto

 
Di Admin (del 21/03/2014 @ 16:17:08, in Meeting, linkato 1054 volte)

MEETING DELLE FAMIGLIE A.I.S.EA
Roma, 29 – 30 Marzo 2014


Dove: HOTEL DEGLI IMPERATORI
Via G. Gonella 15, 00156 Roma
www.hoteldegliimperatori.it
Quando: Sabato 29 Marzo e Domenica 30 Marzo 2014
Note: A.I.S.EA offrirà a tutte le sue famiglie un pernottamento, la cena di sabato e il pranzo di domenica.
Per le famiglie che arriveranno a Roma con i mezzi pubblici, A.I.S.EA rimborserà il costo del taxi per raggiungere la sede del meeting, previa presentazione della regolare ricevuta.
Per tutta la durata del meeting, una saletta rimarrà a disposizione dei bambini e dei ragazzi per giochi ed attività ricreative con la presenza di animatori
Organizzatore: A.I.S.EA Onlus – Associazione Italiana per l’Emiplegia Alternante
Contatti: info@aiseaonlus.org


PROGRAMMA
Sabato Pomeriggio, 29 Marzo 2014

Moderatore: Nicolò Bona, Segretario A.I.S.EA
14.00 - 14.30 Benvenuto ai partecipanti da parte del Consiglio Direttivo Uscente
14.30 – 15.00 Aggiornamento sulla ricerca genetica e molecolare internazionale e sui progetti in corso in Italia (Studio Molecolare dei Meccanismi Patogenetici dell’Emiplegia Alternante AHC-MOME; Ricerca del Gene Secondario AHC2)
Professoressa Fiorella Gurrieri, Dottor Danilo Tiziano, Dottoressa Martina Rinelli, Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma
15.00 – 15.30 Aggiornamento sugli studi clinici in corso e proposte per nuovi studi
Dottoresse Marcella Gherzi e Livia Pisciotta, Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Genova – Istituto Scientifico G. Gaslini, Genova
15.30 – 16.00 Domande & Risposte
16.00 – 16.30 Pausa Caffè
16.30 – 17.00 Lo sviluppo della ricerca sull’Emiplegia Alternante in Italia e nel mondo: il contributo di A.I.S.EA
Filippo Franchini, Consigliere Uscente A.I.S.EA
17.00 – 18.00 Resoconto Attività Associative 2013 e Piano Attività 2014
Rosaria Vavassori, Presidente Uscente A.I.S.EA
18.00 – 18.30 L’associazione è la nostra forza: ringraziamenti e messaggio di fine mandato
Rosaria Vavassori, Presidente Uscente A.I.S.EA

PROGRAMMA
Sabato Sera, 29 Marzo 2014

19.30 -22.00 Cena a Buffet con presentazione, a cura degli autori, dei libri:
“IL CONVOGLIO DI CAMION” di Alberto Di Naso
“IL MERAVIGLIOSO MONDO DI ANDREA” di Andrea Ceroni

PROGRAMMA
Domenica Mattina, 30 Marzo 2014

Moderatore: Laura Margherita, Vice Presidente uscente A.I.S.EA
9.30 – 10.00 L’Alleanza Internazionale dei Pazienti AHCIA e Progetti Comuni in Corso e Futuri
Filippo Franchini, Consigliere Uscente A.I.S.EA
10.00 – 10.30 SCUOLA VIVA: un’esperienza positiva di servizi per la vita adulta con disabilità
Dottor Fabrizio Fea, Direttore Sanitario Centro di Riabilitazione Scuola Viva (Roma, www.scuolaviva.org)
10.30 – 12.30 Assemblea dei Soci A.I.S.EA per approvazione Bilancio Consuntivo 2013 e Bilancio Preventivo 2014 e per elezione nuovo Consiglio Direttivo per il triennio 2014 - 2016
13.00 – 14.30 Pranzo e Chiusura Lavori


Nel pomeriggio, dalle 15.00 alle 17.00 si terrà la prima riunione del nuovo Consiglio Direttivo per elezione del nuovo Presidente e Vice Presidente, passaggio consegne e nuovi incarichi.

Per confermare la partecipazione, contattare A.I.S.EA Onlus a segreteria@aiseaonlus

Il Programma in formato pdf è disponibile a questo link

 
Di Admin (del 17/01/2014 @ 18:23:54, in Testimonianze, linkato 1457 volte)

Visita il Sito dell'Alleanza Internazionale per l'Emiplegia Alternante AHCIA

SECONDA GIORNATA INTERNAZIONALE
DELL'EMIPLEGIA ALTERNANTE
18 Gennaio 2014

L'Emiplegia Alternante (AHC) è una malattia neurologica molto rara, che causa delle paralisi transitorie di un lato o l'altro del corpo, o di entrambi i lati, a cui si associano molti altri sintomi neurologici gravi.
Esattamente due anni fa, una ricerca internazionale guidata dalla Duke University ha confermato che alcune mutazioni specifiche del gene ATP1A3 causano questa malattia (Heinzen at al., Luglio 2012).
L'Emiplegia Alternante è ancora poco conosciuta in tutto il mondo e sotto diagnosticata.
Aiutateci a diffondere le informazioni sull'Emiplegia Alternante, a promuovere diagnosi corrette e tempestive, a sostenere la ricerca di una cura efficace; distribuite questa immagine e pubblicatela sui vostri siti e profili on-line. GRAZIE!!!


 
Di Admin (del 24/12/2013 @ 11:39:02, in Auguri, linkato 1106 volte)

Santo Natale 2013

Il Natale è la gratuità di Dio commosso di sé che si fa uomo.

Per questo dono di Dio
ciascuno di noi, in fondo al cuore, sa che la vita è positiva, sempre.

Per i figli coltiviamo una speranza
e per i nostri cari siamo disposti a un sacrificio.
In tanti rimane la voglia anche di donarsi al prossimo.

Il bello della vita , le fatiche di tutti i giorni,
la pazienza nella malattia e la gioia di una nascita:
tutto viene assunto da Gesù bambino nel Natale
così che nessuno perda la speranza e si senta solo.

Buon Natale

Vittorino e Maria Pia

Auguri da Vittorino e Pia, genitori di Emanuele

 

Secondo Simposio Internazionale sul Gene ATP1A3 nella malattia
Roma, 23 – 24 Settembre 2013
Organizzato da
Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica, Roma
A.I.S.EA Onlus, Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante

Relazione Conclusiva
del Dottor David Goldstein,
Direttore del Centro Human Genome Variation, Università Duke, Durham, NC, USA e
Direttore del Simposio, insieme con il Professor Giovanni Neri
 


Come molti di voi sicuramente ricordano, non eravamo sicuri che fosse una buona idea organizzare un secondo Simposio sul Gene ATP1A3 nella malattia, a così breve distanza dal primo Simposio (svoltosi a Bruxelles nel Dicembre 2012, ndr).
Da una parte sentivamo che era importante mantenere alto il livello di coinvolgimento e il senso di comunità, ma allo stesso tempo eravamo preoccupati che non ci fosse abbastanza tempo per ottenere degli ulteriori progressi nella ricerca così rilevanti da giustificare un secondo Simposio.
Ma adesso, dopo aver ascoltato tutte le presentazioni e le discussioni di questi due giorni qui a Roma, mi sono convinto che tenere questo secondo Simposio è stata la decisione giusta.

Voglio ringraziare in particolare i nostri ospiti italiani per aver organizzato questo Simposio in modo così attento e premuroso, e per la loro squisita ospitalità, in particolare i dottori Fiorella Gurrieri, Giovanni Neri, e Danilo Tiziano, e i rappresentanti dell’associazione italiana Filippo Franchini e Rosaria Vavassori.
Sono stati molto coraggiosi nell’assumersi l’impegno oneroso di questa organizzazione con così poco preavviso, e hanno davvero fatto un lavoro magistrale.

Non tenterò di fare una recensione di tutti i lavori presentati durante il Simposio, ma vorrei piuttosto evidenziare solo alcuni progressi nella ricerca che mi sembrano particolarmente incoraggianti.
Nonostante il molto poco tempo intercorso dalla scoperta iniziale (il gene ATP1A3 come causa primaria dell’Emiplegia Alternante nel Luglio 2012, ndr), è stato fatto un progresso significativo verso la determinazione sistematica della correlazione genotipo-fenotipo.
In particolare, i dottori Arzimanoglou e Panagiotakaki (Lione, Francia) hanno presentato i risultati preliminari ottenuti da un consorzio di ricerca internazionale che indicano fortemente come le differenti mutazioni del gene ATP1A3 siano associate a differenti quadri clinici nei pazienti con Emiplegia Alternante, una conclusione che è consistente anche con i risultati inizialmente riscontrati nei pazienti giapponesi.

Allo stesso modo, vi è stato anche un progresso significativo nel caratterizzare gli effetti funzionali delle mutazioni del gene ATP1A3 che sappiamo causare le due malattie oggetto di questo Simposio e dei nostri studi (l’Emiplegia Alternante, indicata con la sigla AHC, e la Distonia-Parkinsonismo ad Esordio Precoce, indicata con la sigla RDP, ndr).
In particolare, il laboratorio del Dottor Petrou (Melbourne, Australia) ha dimostrato che sia le mutazioni AHC sia le mutazioni RDP sono associate con una perdita completa della funzione "normale" del gene ATP1A3, ovvero il trasporto di ioni sodio all’esterno delle cellule, e di ioni di potassio all’interno delle cellule (pompa sodio-potassio, ndr).

Questa osservazione, chiaramente prevista anche dai modelli strutturali della funzione, evidenzia la questione chiave di come le mutazioni che causano la RDP differiscano da quelle che causano la AHC.
Uno spunto interessante su alcune possibili differenze ci è stato offerto dal lavoro del Dottor Koenderink (Nijmegen, Olanda), con il suggerimento che le proteine che trasportano le mutazioni che causano la AHC possano rispondere in modo diverso a composti di tipo uabaina rispetto a quelle che causano la RDP.
Rilevante anche qui è la risoluzione notevole che emerge dal Dottor Nissen (Aarhus, Danimarca) e dai suoi colleghi, nel riprodurre gli effetti delle mutazioni AHC e RDP in modelli strutturali dettagliati della proteina ATP1A3.
Questo lavoro contiene la vera promessa di riuscire a modellare “in silico” come dei composti candidati possano influenzare l'effetto di queste mutazioni che causano la AHC e la RDP.
C'è inoltre stato un impressionante progresso nello sviluppo di topi con la mutazione D801N (la mutazione più comune nei pazienti con AHC, ndr) e con la D801Y (la mutazione più comune nei pazienti con RDP, ndr) che sicuramente ci aiuteranno a capire meglio la fisiopatologia unica per le due malattie.

L'altra lezione principale che ho tratto da questo Simposio è meno tecnica, ma di sicuro non meno importante. Infatti è diventato molto chiaro per me che la traduzione della scoperta genetica della causa della AHC in nuovi trattamenti farmacologici efficaci, di cui vi è un disperato bisogno, potrà arrivare solo da una scienza dedicata e cooperativa.
Per noi è una benedizione il fatto di poter contare, per la ricerca sul gene ATP1A3, sul coinvolgimento attivo di una comunità composta da alcuni degli scienziati più validi e attualmente più riconosciuti, che lavorano in una gamma straordinariamente vasta di discipline scientifiche, passando dalla genetica umana attraverso l'elettrofisiologia, fino alla biologia strutturale, ai modelli animali, e alla pratica clinica. Infine, il riunire in questo Simposio, come è ormai nostra abitudine, gli scienziati all'avanguardia nei loro rispettivi campi di ricerca, insieme con le famiglie dei pazienti e con i loro rappresentanti, serve a ricordarci perché stiamo facendo questo lavoro e per motivarci a continuare a lavorare insieme come una unica squadra, con l’obiettivo comune di trovare nuovi farmaci che siano efficaci per entrambi le malattie.

Per me, il punto di vista dei pazienti è stata forse la parte più importante di questo nostro Simposio. Mi ha molto colpito in particolare il racconto personale di ciò che significa vivere con la AHC, e prendersi cura di figli con la AHC. Questo è, fondamentalmente, il collante che ci tiene insieme e ci ricorda perché dobbiamo continuare a lavorare come una squadra.
La scienza è e deve rimanere una disciplina competitiva. Eppure, dobbiamo sempre ricordare i nostri obiettivi condivisi, e dobbiamo lavorare per raggiungere questi obiettivi in modo aperto, onesto e collaborativo.
Quest’ultimo punto, in particolare, è stato illustrato eloquentemente dal signor Johannesson, che, insieme a sua moglie, pure qui presente, si prende cura della sua bimba con la AHC. Il signor Johannesson, dopo aver elencato i modi in cui le associazioni dei pazienti possono aiutare i ricercatori, ci ha ricordato ciò che noi ricercatori possiamo fare per aiutarlo. Ci ha chiesto di lavorare apertamente tra di noi, di lavorare onestamente, e di ricordarci sempre che tutti noi condividiamo un obiettivo che trascende la competizione scientifica e l’aspettativa di un riconoscimento. Vogliamo migliorare la vita dei pazienti che vivono con la AHC e delle famiglie che si prendono cura di loro.

Le sue parole e quelle dei suoi colleghi sono qualcosa che tutti noi dovremmo tenere a mente in tutto il lavoro che facciamo e in come lo facciamo.
Dovremmo fare nostri i consigli pratici del signor Wuchich, che insieme con la moglie si prende cura anche lui di un figlio con la AHC. Il lavoro necessario per tradurre una scoperta genetica in nuove terapie farmacologiche è lungo e costoso e, al fine di garantire che la ricerca sulla AHC e sulla RDP progredisca, tale lavoro deve essere sostenuto. Per garantire che la ricerca sul gene ATP1A3 riceva il supporto di cui ha bisogno, dobbiamo imparare dagli esempi di successo offerti da altre malattie genetiche che hanno ricevuto il sostegno di cui avevano bisogno grazie all’impegno costante delle associazioni dei pazienti, e dobbiamo fare in modo di rendere la AHC e la RDP un altro simile esempio di successo.

La scoperta del gene responsabile primario della AHC non poteva arrivare in un momento più opportuno.
Stiamo entrando in quella che credo sia una nuova età dell'oro per la ricerca biologica. Solo nel corso dei pochi mesi dopo la scoperta del ruolo del gene ATP1A3 nella AHC, le nuove tecnologie per la “scrittura” del genoma hanno beneficiato di grandi progressi, al punto tale che siamo ormai in grado di inserire sistematicamente le mutazioni che causano la AHC nelle cellule umane, e di differenziare tali cellule in neuroni per creare nuove e potenti piattaforme di screening. Queste piattaforme di screening possono essere coniugate sia con modelli strutturali per identificare dei composti candidati promettenti, sia con modelli animali della AHC e della RDP.
Tutte queste aree all'avanguardia della ricerca biologica sono pienamente rappresentate dalla comunità di scienziati impegnati nello studio della AHC, disponibili a lavorare insieme e a condividere i loro piani e i loro progressi in incontri annuali come questo Simposio, insieme con le famiglie dei pazienti e con i loro rappresentanti.
Quando questi nuovi strumenti biotecnologici alla fine produrranno nuove indicazioni per la terapia farmacologica, e io sono sicuro che lo faranno, ci sono dei medici dedicati pronti a valutare con attenzione ed eticamente queste nuove terapie in centri clinici specializzati nella AHC che riuniscono insieme tutte le competenze cliniche necessarie per effettuare questa valutazione. Anche in questa fase ancora iniziale, abbiamo già sentito parlare di questi centri clinici dedicati dai Dottori Swoboda (Salt Lake City, USA) e Mikati (Clinica Duke, USA).

Mentre ci prepariamo a lasciare Roma verso i nostri rispettivi laboratori, e per alcuni dei partecipanti verso le loro case per continuare la cura dei propri figli, vi lascio con un senso di ottimismo, nella convinzione che abbiamo stabilito una vera comunità in grado di lavorare insieme verso il nostro obiettivo centrale: trovare nuovi farmaci per la AHC.

Con i più sinceri ringraziamenti per la vostra partecipazione e per il vostro impegno.
David B. Goldstein

Roma, 24 Settembre 2013


Visitate il Sito Ufficiale del Simposio

Il dottor Goldstein presenta la sua relazione conclusiva, al termine del Simposio.
Alla sua destra, la professoressa Fiorella Gurrieri, dell'Istituto di Genetica Medica dell'Università Cattolica di Roma, organizzatore del Simposio insieme ad A.I.S.EA Onlus.
Per ulteriori informazioni sul Simposio e per la versione originale in Inglese della relazione del Dottor Goldstein, visitate il Sito Ufficiale
www.symposium-atp1a3.tk

Visitate il Sito Ufficiale del Simposio

 

EMIPLEGIA ALTERNANTE (AHC) - UNA MALATTIA NEUROLOGICA MOLTO RARA
LA RICERCA E IL
SECONDO SIMPOSIO INTERNAZIONALE SUL GENE ATP1A3
(ROMA, 23 - 24 Settembre 2013)
aggiornamento a cura di A.I.S.EA Onlus

------------------------------------------

LA RICERCA

Tutte le associazioni dei pazienti nel mondo sono sempre più impegnate a sostenere i nuovi progetti di ricerca di una cura efficace per l'Emiplegia Alternante; progetti che ormai vengono avviati sempre più numerosi sfruttando la preziosa conoscenza recentemente acquisita della causa genetica della malattia (Articolo su Nature Genetics), ovvero un gruppo di mutazioni specifiche del Gene ATP1A3.

La nostra associazione A.I.S.EA Onlus www.aisea.org e l'associazione spagnola AESHA www.aesha.org, stanno finanziando insieme un importante progetto di ricerca, denominato AHC-MOME, in corso presso i laboratori dell'Istituto di Genetica Medica dell'Università Cattolica di Roma, diretto dalla Professoressa Fiorella Gurrieri; si tratta di uno studio "in vitro" per studiare i meccanismi molecolari difettosi che provocano l'Emiplegia Alternante e testare su tali meccanismi alcuni nuovi possibili farmaci che possano correggerne i difetti.

Contemporaneamente, l'Associazione Islandese AHCAI www.ahc.is e la Fondazione Americana AHCF www.ahckids.org hanno appena annunciato il loro finanziamento congiunto di un altro progetto di ricerca molecolare altrettanto importante, diretto dal Professor Jan Koenderink presso il prestigioso Centro di Ricerca Molecolare di Nijmegen, in Olanda.

Ringraziamo tutte le famiglie di A.I.S.EA e le famiglie dell’associazione spagnola AESHA, per il loro impegno nella raccolta fondi che ha reso possibile il co-finanziamento della ricerca della Professoressa Gurrieri a Roma!!

La Pompa ATPasica espressa dal gene ATP1A3, un'importante funzione della membrana delle cellule neuronali che permette la corretta trasmissione dei segnali nervosi

La Pompa ATPasica espressa dal Gene ATP1A3,
con l'elenco delle mutazioni individuate nei pazienti affetti da Emiplegia Alternante

-----------------------------------------

SECONDO SIMPOSIO INTERNAZIONALE SUL GENE ATP1A3
(ROMA, Policlinico Gemelli, 23 - 24 Settembre 2013)
www.symposium-atp1a3.tk

La Professoressa Gurrieri e tutto il gruppo di ricerca dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma, il Professor Koenderink, e molti altri ricercatori da tutto il mondo si ritroveranno presto a Roma, al Secondo Simposio Internazionale sul Gene ATP1A3 nell'Emiplegia Alternante (Roma, Policlinico Gemelli, 23 - 24 Settembre 2013), per condividere i nuovi risultati delle loro studi sull'Emiplegia Alternante e per creare nuove sinergie e collaborazioni.

Verranno presentati gli studi clinici sulla correlazione genotipo-fenotipo, gli studi funzionali e sui modelli animali, gli studi in vitro con nuove molecole da testare per il trattamento dell'Emiplegia Alternante. Infine, si parlerà anche della possibilità di avviare dei trials terapeutici per la messa a punto di farmaci veramente efficaci per la nostra malattia.

Il volantino con il programma è disponibile a questo link, mentre sul Sito Ufficiale del Simposio www.symposium-atp1a3.tk sono disponibili tutte le informazioni scientifiche e logistiche, costantemente aggiornate.

Il Simposio ha ottenuto il Patrocinio del Ministero della Salute, dell'Istituto Superiore di Sanità, del Centro Nazionale Malattie Rare e della Società di Genetica Umana SIGU.

E' ancora possibile iscriversi, per medici e ricercatori che siano interessati allo studio dell'Emiplegia Alternante e ad una migliore assistenza socio-sanitaria per le persone che ne sono colpite. Per farlo, basta scaricare la Scheda di Iscrizione, compilarla ed inviarla all'indirizzo email indicato nella scheda stessa.

Visitate il Sito ufficiale del Simposio

Secondo Simposio Internazionale sul Gene ATP1A3 nell'Emiplegia Alternante
Roma, Policlinico Gemelli, 23 - 24 Settembre 2013
Sito Web Ufficiale www.symposium-atp1a3.tk

--------------------------------------

MEETING DEI PAZIENTI E DELLE FAMIGLIE
(ROMA, HOTEL ZONE, 22 Settembre 2013)

I rappresentanti della maggior parte delle associazioni nel mondo si ritroveranno anch'esse a Roma, ad un meeting dell’Alleanza Internazionale per l’Emiplegia Alternante AHCIA www.ahcia.org (Roma, Hotel Zone, 22 settembre 2013), organizzato da A.I.S.EA in occasione del Simposio, allo scopo di trovare nuove forme di collaborazione e sinergie per poter offrire un supporto a tutti questi ricercatori nel mondo, sempre migliore e sempre più efficiente.

Sempre nella giornata di Domenica 22 Settembre, presso l’Hotel Zone di Roma, si terrà anche il Meeting delle Famiglie A.I.S.EA, per un aggiornamento sulle attività associative, e per condividere le esperienze positive di alcuni dei nostri ragazzi, di integrazione lavorativa e di realizzazione personale. In allegato è disponibile il programma.

Il Meeting Nazionale delle Famiglie A.I.S.EA nel 2010, a Roma
Meeting delle Famiglie A.I.S.EA 2010

------------------------------------------------------

Per tutte noi famiglie colpite dall'Emiplegia Alternante, in Italia e in tutto il mondo, questo è un momento davvero importante, ricco di entusiasmo e di grandi speranze per un futuro migliore per i nostri figli.

Ringraziamo tutti i ricercatori impegnati nello studio della nostra malattia, i medici e gli operatori socio-sanitari che si prendono cura dei nostri figli, gli operatori della stampa e delle comunicazioni che vorranno diffondere queste notizie e dare così più visibilità alla nostra realtà difficile di vita con l'Emiplegia Alternante e al tempo stesso al nostro impegno per un futuro migliore per i nostri figli e le nostre famiglie.

Grazie a tutti voi per la cortese attenzione!

------------------------------------------------------

A.I.S.EA Onlus
Associazione Italiana
per la Sindrome di Emiplegia Alternante

Sito Web www.aisea.org

I.B.AHC Biobanca e Registro Clinico
per l'Emiplegia Alternante

un servizio per lo sviluppo della ricerca
su questa malattia rara

Sito Web www.ibahc.org

 
Di Admin (del 14/04/2013 @ 13:03:34, in Meeting, linkato 1665 volte)

Lo Statuto dell'associazione impone l’obbligo di convocare almeno un’assemblea dei soci A.I.S.EA entro la fine di Aprile di ogni anno, per approvare i bilanci e i piani di attività per l’associazione.
Abbiamo perciò organizzato un incontro di mezza giornata per l'Assemblea dei Soci A.I.S.EA per l'anno 2013, a Verderio Superiore (LC), presso la Sala Civica Zamparelli, Viale Rimembranze, 6.
L'Assemblea si terrà in prima convocazione, Sabato 20 Aprile 2013 dalle 10.00 alle 13.00, e in seconda convocazione Sabato 20 Aprile 2013, dalle 14.30 alle 17.30.
Le famiglie, gli amici e tutte le persone interessate possono partecipare; solo i soci, però, hanno diritto di voto.

Da qui, potete scaricare la Lettera di Convocazione all'Assemblea
ConvocazioneAssembleaSociAisea2013.pdf

Qui trovate l'aggiornamento delle attività A.I.S.EA per il primo trimestre 2013
AggiornamentoAiseaMarzo2013.pdf

Da qui potete scaricare il volantino per il 5xMille e le Donazioni ad A.I.S.EA, per sostenere la ricerca di una cura efficare per l'Emiplegia Alternante
Donazioni5xMilleAisea2013.pdf

Ricordiamo che l'Assemble anon è un Meeting delle Famiglie A.I.S.EA, ma una semplice riunione operativa.
Cercheremo di organizzare un breve Meeting, per dare modo a tutte le famiglie di incontrarsi personalmente anche quest'anno, abbinandolo al Simposio Internazionale sul Gene ATP1A3 che si terrà a Roma dal 23 al 24 Settembre prossimo.

Da qui potete scaricare la locandina del Simposio
2°SimposioGeneAHC-Settembre2013.pdf

Primo Meeting delle Famiglie A.I.S.EA (Verderio Superiore (LC), 30 Maggio 2000)
In questa foto, il primo Meeting delle Famiglie A.I.S.EA,
a Verderio Superiore nell'anno 2000
Allora eravamo solo 11 famiglie in tutto, ma tutte molto determinate e contentissime di potersi incontrare per la prima volta e parlare con qualcuno che stesse facendo la propria stessa difficile esperienza di vita con l'Emiplegia Alternante

 

SECONDO SIMPOSIO INTERNAZIONALE
ATP1A3 IN DISEASE
GENOTYPE/FENOTYPE CORRELATIONS, MODELLING AND IDENTIFICATION OF POTENTIAL TARGETS FOR TREATMENT
Roma, 23 - 24 Settembre 2013

Il Primo Simposio Internazionale sul Gene ATP1A3, svoltosi a Bruxelles nel Dicembre 2012 link, è stato un vero successo e ha permesso ai ricercatori e ai pazienti intervenuti di rafforzare la propria alleanza e di avviare nuove fruttuose collaborazioni per nuovi progetti di ricerca sull'Emiplegia Alternante, mettendo a frutto la nuova conoscenza appena conquistata con l'individuazione del gene ATP1A3 link; a breve verranno pubblicati gli atti di questo primo importante evento scientifico.
Il Secondo Simposio Internazionale sul Gene ATP1A3 dal titolo "Correlazioni genotipo/fenotipo, modelli funzionali e identificazione di potenziali target per il trattamento" si terrà  a Roma nei giorni 23 e 24 Settembre, organizzato dal Servizio di Genetica Medica dell'Università  Cattolica di Roma e da A.I.S.EA, in collaborazione con i ricercatori della Duke University e con le altre principali associazioni di pazienti all'estero.
Obiettivo di questo secondo Simposio sarà  di presentare i nuovi progressi della ricerca, promuovere la nascita di nuove collaborazioni e coinvolgere nuovi gruppi di ricerca nello studio dell'Emiplegia Alternante.
La locandina dell'evento è disponibile a questo link .
Il programma dettagliato sarà  disponibile a breve, e contestualmente saranno aperte le registrazioni. Segnatevi la data!!!

Scarica il programma del Simposio in formato pdf

Visita il Sito I.B.AHC - Biobanca e Registro Clinico per l'Emiplegia Alternante

 
Di Admin (del 27/03/2013 @ 22:21:15, in Auguri, linkato 1755 volte)

Un caro augurio
di Buona Pasqua
da A.I.S.EA e da tutte le sue famiglie

Easter Greetings
from A.I.S.EA and all its families

Joyeuses Pâques
par A.I.S.EA et toutes ses familles

Los mejores deseos para una Feliz Pascua
por A.I.S.EA y toda sus familias

Buona Pasqua da A.I.S.EA Onlus

A.I.S.EA Onlus
Associazione Italiana per la
Sindrome di Emiplegia Alternante
Via Sernovella, 37
Verderio Superiore(LC)
Tel. e Fax 039 95 180 46

www.aisea.org
blog.aisea.org
www.facebook.com/aiseaonlus
www.ibahc.org

 

28 Febbraio 2013
Sesta Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Malattie Rare Senza Confini
Visita il Sito Ufficiale della Giornata Internazionale delle Malattie Rare

Rare Disorders Without Borders

Visita il Sito Ufficiale della Giornata Mondiale delle Malattie Rare


Terza Marcia dei Malati Rari
Milano, 2 Marzo 2013
ore 14.00

Clicca sulla locandina della Marcia dei Malati Rari per maggiori informazioni
A.I.S.EA parteciperà con alcune delle sue famiglie, insieme a soci ed amici, per rappresentare l'Emiplegia Alternante.
Chi volesse unirsi a noi,
ci scriva all'indirizzo info@aiseaonlus.org

Per maggiori informazioni
sulla Marcia dei Malati Rari
consultate questo link

 
Di Admin (del 13/02/2013 @ 17:26:07, in Testimonianze, linkato 1602 volte)

Lo scorso Ottobre il figlio di Anna e Carlo ha perso la vita in un incidente stradale.
Si chiamava Stefano Manicardi, 27 anni, un bel ragazzo, bravo e con la dolcezza negli occhi.
Ora non e' piu' con i suoi cari, ma loro hanno voluto ricordarlo facendo una offerta alla nostra associazione, per aiutare tutti i bambini che soffrono di Emiplegia Alternante.
Con grande commozione, esprimiamo il nostro grazie sincero ai genitori di Stefano e alla loro amica Paola Togni, che ha fatto da tramite per la donazione, e il nostro più sentito cordoglio.
A Stefano possano giungere le preghiere di tutte le famiglie di A.I.S.EA e un pensiero affettuoso e riconoscente.
Grazie da A.I.S.EA ai genitori di Stefano e un a preghiera per lui

 
Di Admin (del 18/01/2013 @ 12:39:04, in Testimonianze, linkato 1668 volte)

Unitevi a noi nel celebrare la
PRIMA GIORNATA INTERNAZIONALE
DELL’EMIPLEGIA ALTERNANTE!!!

Esattamente un anno fa, i ricercatori hanno scoperto il gene ATP1A3 che causa l’Emiplegia Alternante-AHC.
La nostra comunità internazionale di famiglie AHC ha perciò deciso di onorare questo primo importante successo, festeggiando in questo 18 Gennaio 2013 la Prima Giornata Internazionale dell'Emiplegia Alternante AHC.
In questo stesso giorno di ogni nuovo anno, celebreremo i nostri successi passati e volgeremo lo sguardo verso i nuovi traguardi da raggiungere insieme, collaborando attraverso la nostra alleanza internazionale.
Per favore, visitate il sito appena creato per la nostra ALLEANZA INTERNAZIONALE PER L'EMIPLEGIA ALTERNANTE AHCIA www.ahcia.org.
Questo nuovo sito servirà da portale verso le nazioni dove vi sono associazioni già attive, o gruppi di supporto o anche solo singole famiglie con cui mettersi in contatto.
Il portale vuole essere un riferimento anche per tutte le nuove famiglie nel mondo che ricevono una diagnosi di Emiplegia Alternante.

Visitate il sito AHCIA - Alleanza Internazionale per l'Emiplegia Alternante

 
Di Admin (del 26/12/2012 @ 22:22:45, in Testimonianze, linkato 1690 volte)

Ecco il nuovo depliant di A.I.S.EA sull'Emiplegia Alternante, con la descrizione della malattia e delle attività dell'associazione.
Ci sono anche tutte le info per fare una donazione per sostenere la ricerca di una cura efficace per l'Emiplegia Alternante e lo sviluppo di una migliore qualità di vita per tutte le famiglie che ne sono colpite.
Per richiedere delle copie, scrivete a info@aiseaonlus.org

Facciata Esterna del Nuovo Depliant A.I.S.EA 2012
Si può sostenere A.I.S.EA nella sua lotta contro l'Emiplegia Alternante, donando all'associazione il 5xMille della propria dichiarazione dei redditi, oppure facendo una donazione

Facciata Interna del nuovo Depliant A.I.S.EA 2012
Nella facciata interna, ci sono le coordinate bancarie e postali per versare la propria donazione direttamente ad A.I.S.EA

Vogliamo ringraziare, a nome di tutte le famiglie di A.I.S.EA, le due carissime amiche che hanno realizzato in modo del tutto gratuito e volontario questo nuovo fantastico depliant: grazie prima di tutto a Viviana Torrioni, autrice del depliant, che ha messo a disposizione tutta la sua professionalità e il suo entusiasmo per questo progetto, e ad Eleonora Cuzziol, sorella di Tiziano, che ha collaborato con Viviana e tenuto i contatti tra lei e A.I.S.EA.
Grazie davvero di cuore e complimenti per la vostra bravura ed intraprendenza!!!

 
Di Admin (del 22/12/2012 @ 00:05:58, in Auguri, linkato 1445 volte)

Santo Natale 2012

“Ovunque, comunque cadiamo, finiamo nelle braccia di Cristo”.
Benedetto XVI

E' l'unica certezza in questo primo Natale senza Emanuele,
o meglio, come dice il Papa, con Emanuele nelle braccia di Gesù.

Siamo certi che Emanuele è vivo
e intercede per noi dall'alto, come noi preghiamo per lui:
è la comunione dei santi.

Questa certezza vale per tutto e per tutti,
per chi ha difficoltà nel lavoro oppure in famiglia,
per chi è in forma e per il malato,
per il giovane e per il vecchio.

Quindi viviamo non per quello che ci manca,
ma per ciò che già abbiamo,
perché , anche ci mancasse tutto,
nessuno può toglierci dalle braccia di Cristo che nasce.

Buon Natale
Vittorino e Maria Pia

Auguri da Vittorino e Pia, genitori di Emanuele

 
La malattia
L'Emiplegia Alternante è una grave malattia neurologica molto rara; i casi conosciuti in tutto il mondo sono meno di 500.
L'Emiplegia Alternante si manifesta entro il primo anno di vita e persiste nell'età adulta, provocando una grave disabilità motoria, visiva e psico-intellettiva.
Non si conoscono ancora le cause della malattia e non esiste una cura efficace.

A.I.S.EA
A.I.S.EA Onlus è l'associazione che raggruppa le famiglie italiane con figli colpiti dall'Emiplegia Alternante e gli amici disponibili a dare il loro contributo nella lotta contro la malattia.
I suoi obbiettivi sono:sostenere ed informare le famiglie, diffondere la conoscenza della malattia, promuovere la ricerca di una cura efficace.
A.I.S.EA Onlus opera in stretta collaborazione con il suo Comitato Scientifico e si avvale della consulenza di vari esperti nell'ambito scientifico e socio-sanitario.