Data: 8 Maggio 2012

Da:

• Rosaria Vavassori, presidente di A.I.S.EA Onlus – Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante www.aisea.org
• Dominique Poncelin, presidente di AFHA – Associazione Francese per l’Emiplegia Alternante www.afha.org

A: Famiglie Europee e loro rappresentanti nazionali

Oggetto: Aggiornamento riguardo la ricerca genetica sull’Emiplegia Alternante

Care famiglie,
su entrambi i lati dell’Atlantico la ricerca genetica sull’Emiplegia Alternante sta andando avanti a ritmo serrato, con l’obiettivo di identificare delle mutazioni in qualche gene che possano essere responsabili di causare l’Emiplegia Alternante.
La Fondazione Americana AHCF www.ahckids.org sta supportando alcuni gruppi di ricerca negli USA, e, secondo le informazioni che avete già ricevuto da noi nei mesi scorsi link, un Consorzio Europeo formato da 3 gruppi di ricerca (in Italia, Francia e Olanda) ha avviato un progetto collaborativo per lo studio dell’esoma utilizzando i campioni conservati nelle Biobanche Italiana e Francese, con il supporto economico e logistico delle associazioni Italiana A.I.S.EA e Francese AFHA.
I gruppi Americani ed Europei hanno recentemente unito i loro sforzi in un unico progetto internazionale, grazie ad un accordo di collaborazione, con la direzione di un gruppo di ricerca genetica Americano; questo sforzo collaborativo ha provocato un notevole passo avanti della ricerca verso l’individuazione della causa genetica dell’Emiplegia Alternante. La pubblicazione dei risultati di questa ricerca collaborativa su una rivista scientifica internazionale è tuttora in corso e fino ad allora, nessuna delle tre associazioni coinvolte (A.I.S.EA, AFHA e AHCF) è autorizzata a fornire alcuna informazione specifica su di essa.
Speriamo che possiate comprendere che, sebbene tutti noi saremmo davvero lieti di potervi fornire tutti i dettagli riguardo a questa ricerca, allo stesso tempo ci siamo impegnati verso i ricercatori a mantenere la massima riservatezza su di essa perché non vogliamo mettere a rischio la sua pubblicazione nell’ambito della comunità scientifica, perché questo ne comprometterebbe il valore e la sua efficacia nel produrre ulteriori sviluppi nella ricerca.
Come già annunciato da AHCF, i dettagli di questa ricerca saranno presentati dal gruppo leader Americano alle famiglie partecipanti al loro meeting che si terrà a San Francisco (28 Giugno – 1 Luglio 2012).
Subito dopo, chiederemo ai genetisti del Consorzio Europeo, coinvolti in questo progetto collaborativo, di preparare una relazione scritta indirizzata a tutte le famiglie Europee, in modo che anche tutti voi potrete ricevere un’informazione completa al riguardo e ogni possibile risposta in merito ai possibili futuri sviluppi della ricerca.
Nel frattempo, il lavoro collaborativo di tutti i gruppi di ricerca coinvolti, in America e in Europa, sta continuando in modo ancora più intenso, per sfruttare al meglio i risultati ottenuti finora e per portare avanti le fasi successive, in modo tale che speriamo di poter ricevere presto delle risposte definitive riguardo all’origine genetica dell’Emiplegia Alternante.
Per questo, è importante, ora più che mai, che tutte noi famiglie sosteniamo il lavoro dei ricercatori intensificando i nostri sforzi nella raccolta fondi e nella partecipazione alla ricerca, soprattutto attraverso i Registri Clinici e le Biobanche (per l'Italia I.B.AHC Biobanca e Registro Clinico per l'Emiplegia Alternante www.ibahc.org).

Ci uniamo ad AHCF nell’auspicio di potervi fornire al più presto tutte le informazioni e li ringraziamo per la continua collaborazione nel sostegno alla ricerca.

Grazie a tutti voi per la cortese attenzione e un caro saluto.

Rosaria Vavassori, A.I.S.EA
Dominique Poncelin, AFHA

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Versione Pubblicata
dall'Associazione Islandese AHCAI