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Assemblea dei Soci A.I.S.EA 2013 (Verderio Superiore (LC), Sabato 20 Aprile 2013)

Lo Statuto dell'associazione impone l’obbligo di convocare almeno un’assemblea dei soci A.I.S.EA entro la fine di Aprile di ogni anno, per approvare i bilanci e i piani di attività per l’associazione.
Abbiamo perciò organizzato un incontro di mezza giornata per l'Assemblea dei Soci A.I.S.EA per l'anno 2013, a Verderio Superiore (LC), presso la Sala Civica Zamparelli, Viale Rimembranze, 6.
L'Assemblea si terrà in prima convocazione, Sabato 20 Aprile 2013 dalle 10.00 alle 13.00, e in seconda convocazione Sabato 20 Aprile 2013, dalle 14.30 alle 17.30.
Le famiglie, gli amici e tutte le persone interessate possono partecipare; solo i soci, però, hanno diritto di voto.

Da qui, potete scaricare la Lettera di Convocazione all'Assemblea
ConvocazioneAssembleaSociAisea2013.pdf

Qui trovate l'aggiornamento delle attività A.I.S.EA per il primo trimestre 2013
AggiornamentoAiseaMarzo2013.pdf

Da qui potete scaricare il volantino per il 5xMille e le Donazioni ad A.I.S.EA, per sostenere la ricerca di una cura efficare per l'Emiplegia Alternante
Donazioni5xMilleAisea2013.pdf

Ricordiamo che l'Assemble anon è un Meeting delle Famiglie A.I.S.EA, ma una semplice riunione operativa.
Cercheremo di organizzare un breve Meeting, per dare modo a tutte le famiglie di incontrarsi personalmente anche quest'anno, abbinandolo al Simposio Internazionale sul Gene ATP1A3 che si terrà a Roma dal 23 al 24 Settembre prossimo.

Da qui potete scaricare la locandina del Simposio
2°SimposioGeneAHC-Settembre2013.pdf

In questa foto, il primo Meeting delle Famiglie A.I.S.EA,
a Verderio Superiore nell'anno 2000
Allora eravamo solo 11 famiglie in tutto, ma tutte molto determinate e contentissime di potersi incontrare per la prima volta e parlare con qualcuno che stesse facendo la propria stessa difficle esperienza di vita con l'Emiplegia Alternante

Secondo Simposio Internazionale sul Gene ATP1A3 nell'Emiplegia Alternante (Roma, 23 - 24 Settembre 2013)

SECONDO SIMPOSIO INTERNAZIONALE
ATP1A3 IN DISEASE
GENOTYPE/FENOTYPE CORRELATIONS, MODELLING AND IDENTIFICATION OF POTENTIAL TARGETS FOR TREATMENT
Roma, 23 - 24 Settembre 2013

Il Primo Simposio Internazionale sul Gene ATP1A3, svoltosi a Bruxelles nel Dicembre 2012 link, è stato un vero successo e ha permesso ai ricercatori e ai pazienti intervenuti di rafforzare la propria alleanza e di avviare nuove fruttuose collaborazioni per nuovi progetti di ricerca sull'Emiplegia Alternante, mettendo a frutto la nuova conoscenza appena conquistata con l'individuazione del gene ATP1A3 link; a breve verranno pubblicati gli atti di questo primo importante evento scientifico.

Il Secondo Simposio Internazionale sul Gene ATP1A3 dal titolo "Correlazioni genotipo/fenotipo, modellaggio e identificazione di potenziali target per il trattamento" si terrà a Roma nei giorni 23 e 24 Settembre, organizzato dal Servizio di Genetica Medica dell'Università Cattolica di Roma e da A.I.S.EA, in collaborazione con i ricercatori della Duke University e con le altre principali associazioni di pazienti all'estero.

Obiettivo di questo secondo Simposio sarà di presentare i nuovi progressi della ricerca, promuovere la nascita di nuove collaborazioni e coinvolgere nuovi gruppi di ricerca nello studio dell'Emiplegia Alternante.
La locandina dell'evento è disponibile a questo link .

Il programma dettagliato sarà disponibile a breve, e contestualmente saranno aperte le registrazioni. Segnatevi la data!!!

Auguri di Buona Pasqua

Un caro augurio
di Buona Pasqua
da A.I.S.EA e da tutte le sue famiglie

Easter Greetings
from A.I.S.EA and all its families

Joyeuses P�ques
par A.I.S.EA et toutes ses familles

Los mejores deseos para una Feliz Pascua
por A.I.S.EA y toda sus familias

A.I.S.EA Onlus
Associazione Italiana per la
Sindrome di Emiplegia Alternante
Via Sernovella, 37
Verderio Superiore(LC)
Tel. e Fax 039 95 180 46
www.aisea.org
blog.aisea.org
www.facebook.com/aiseaonlus
www.ibahc.org

SESTA GIORNATA INTERNAZIONALE DELLE MALATTIE RARE (28 febbraio 2013)

28 Febbraio 2013
Sesta Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Malattie Rare Senza Confini

Rare Disorders Without Borders

Terza Marcia dei Malati Rari
Milano, 2 Marzo 2013
ore 14.00

A.I.S.EA parteciperà con alcune delle sue famiglie, insieme a soci ed amici, per rappresentare l'Emiplegia Alternante.
Chi volesse unirsi a noi,
ci scriva all'indirizzo info@aiseaonlus.org

Per maggiori informazioni
sulla Marcia dei Malati Rari
consultate questo link

Un grande gesto d'amore in ricordo di Stefano

Lo scorso Ottobre il figlio di Anna e Carlo ha perso la vita in un incidente stradale.
Si chiamava Stefano Manicardi, 27 anni, un bel ragazzo, bravo e con la dolcezza negli occhi.
Ora non e' piu' con i suoi cari, ma loro hanno voluto ricordarlo facendo una offerta alla nostra associazione, per aiutare tutti i bambini che soffrono di Emiplegia Alternante.
Con grande commozione, esprimiamo il nostro grazie sincero ai genitori di Stefano e alla loro amica Paola Togni, che ha fatto da tramite per la donazione, e il nostro più sentito cordoglio.
A Stefano possano giungere le preghiere di tutte le famiglie di A.I.S.EA e un pensiero affettuoso e riconoscente.

Prima Giornata Internazionale dell'Emiplegia Alternante AHC

Unitevi a noi nel celebrare la
PRIMA GIORNATA INTERNAZIONALE
DELL�EMIPLEGIA ALTERNANTE!!!

Esattamente un anno fa, i ricercatori hanno scoperto il gene ATP1A3 che causa l�Emiplegia Alternante-AHC.
La nostra comunità internazionale di famiglie AHC ha perciò deciso di onorare questo primo importante successo, festeggiando in questo 18 Gennaio 2013 la Prima Giornata Internazionale dell'Emiplegia Alternante AHC.
In questo stesso giorno di ogni nuovo anno, celebreremo i nostri successi passati e volgeremo lo sguardo verso i nuovi traguardi da raggiungere insieme, collaborando attraverso la nostra alleanza internazionale.
Per favore, visitate il sito appena creato per la nostra ALLEANZA INTERNAZIONALE PER L'EMIPLEGIA ALTERNANTE AHCIA www.ahcia.org.
Questo nuovo sito servirà da portale verso le nazioni dove vi sono associazioni già attive, o gruppi di supporto o anche solo singole famiglie con cui mettersi in contatto.
Il portale vuole essere un riferimento anche per tutte le nuove famiglie nel mondo che ricevono una diagnosi di Emiplegia Alternante.

Ecco il nuovo Depliant A.I.S.EA

Ecco il nuovo depliant di A.I.S.EA sull'Emiplegia Alternante, con la descrizione della malattia e delle attività dell'associazione.
Ci sono anche tutte le info per fare una donazione per sostenere la ricerca di una cura efficace per l'Emiplegia Alternante e lo sviluppo di una migliore qualità di vita per tutte le famiglie che ne sono colpite.
Per richiedere delle copie, scrivete a info@aiseaonlus.org

Si può sostenere A.I.S.EA nella sua lotta contro l'Emiplegia Alternante, donando all'associazione il 5xMille della propria dichiarazione dei redditi, oppure facendo una donazione

Nella facciata interna, ci sono le coordinate bancarie e postali per versare la propria donazione direttamente ad A.I.S.EA

Vogliamo ringraziare, a nome di tutte le famiglie di A.I.S.EA, le due carissime amiche che hanno realizzato in modo del tutto gratuito e volontario questo nuovo fantastico depliant: grazie prima di tutto a Viviana Torrioni, autrice del depliant, che ha messo a disposizione tutta la sua professionalità e il suo entusiasmo per questo progetto, e ad Eleonora Cuzziol, sorella di Tiziano, che ha collaborato con Viviana e tenuto i contatti tra lei e A.I.S.EA.
Grazie davvero di cuore e complimenti per la vostra bravura ed intraprendenza!!!

Santo Natale 2012

�Ovunque, comunque cadiamo, finiamo nelle braccia di Cristo�.
Benedetto XVI

E' l'unica certezza in questo primo Natale senza Emanuele,
o meglio, come dice il Papa, con Emanuele nelle braccia di Gesù.

Siamo certi che Emanuele è vivo
e intercede per noi dall'alto, come noi preghiamo per lui:
è la comunione dei santi.

Questa certezza vale per tutto e per tutti,
per chi ha difficoltà nel lavoro oppure in famiglia,
per chi è in forma e per il malato,
per il giovane e per il vecchio.

Quindi viviamo non per quello che ci manca,
ma per ciò che già abbiamo,
perché , anche ci mancasse tutto,
nessuno può toglierci dalle braccia di Cristo che nasce.

Buon Natale
Vittorino e Maria Pia

Buone Feste 2012 dalle famiglie di A.I.S.EA Onlus

Quest�anno che sta per chiudersi è stato
davvero entusiasmante
per tutte noi famiglie di A.I.S.EA Onlus,
e ha segnato un eccezionale progresso nella ricerca sulla nostra malattia, con la
scoperta del gene responsabile dell�Emiplegia Alternante ATP1A3.

Questa scoperta è stata resa possibile grazie ad un imponente sforzo di collaborazione,
che ha coinvolto importanti centri clinici e laboratori genetici in tutto il mondo,
con il supporto logistico ed economico delle tre principali associazioni di pazienti,
A.I.S.EA in Italia, AFHA in Francia
e AHCF negli Stati Uniti.

La nuova sfida che ci aspetta per il nuovo anno,
è quella di riuscire a sfruttare a pieno questa nuova conoscenza acquisita,
collaborando con i ricercatori e medici
a livello internazionale,
per progredire sempre più velocemente
verso la meta finale
di una cura efficace per i nostri figli.

Vi ringraziamo tutti,
medici, ricercatori, insegnanti,
educatori, assistenti, giornalisti,
rappresentanti delle istituzioni pubbliche,
amici e sostenitori,
per esserci stati vicini anche in quest�anno, aiutando i nostri figli e
collaborando con noi per lo sviluppo della ricerca e di una migliore qualità di vita per tutte le persone colpite dall�Emiplegia Alternante.

A tutti voi giungano i nostri saluti più cordiali e
tanti sinceri auguri di Buone Feste Natalizie.
Possa il Nuovo Anno portare ancora tante belle novità per i nostri figli
colpiti dall�Emiplegia Alternante,
e pace e prosperità per tutti.

Le famiglie di A.I.S.EA Onlus

A.I.S.EA Onlus
Associazione Italiana per la
Sindrome di Emiplegia Alternante
Via Sernovella, 37
23878 Verderio Superiore (LC)
Tel. e Fax 039 95 180 46
Email info@aiseaonlus.org
Sito Web www.aisea.org

I.B.AHC Biobanca e Registro Clinico per l'Emiplegia Alternante
un servizio per lo sviluppo della ricerca
su questa malattia rara
Sito Pubblico www.ibahc.org

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Individuato il gene primario responsabile dell'Emiplegia Alternante
Comunicato Stampa dell'Associazione
A.I.S.EA Onlus
Articolo Pubblicato su Nature Genetics

Simposio "Il Gene ATP13 nell'Emiplegia Alternante (AHC) e nella Distonia-Parkinsonismo ad esordio precoce (RDP): dalle mutazioni alla terapia"

SYMPOSIUM
ATP1A3 IN DISEASE
FROM GENE MUTATIONS TO NEW TREATMENTS
Brussels, Belgium, 10 - 11 December 2012

A seguito della scoperta del gene primario dell'Emiplegia Alternante link, il Simposio Internazionale dal titolo "Il Gene ATP1A3 nell'Emiplegia Alternante (AHC) e nella Distonia-Parkinsonismo ad Esordio Precoce (RDP): dalle mutazioni alla terapia" è stato organizzato da ENRAH (rete Europea per la Ricerca sull'Emiplegia Alternante) e dalla Duke University (capofila della ricerca internazionale che ha portato alla scoperta del gene ATP1A3).
Ricercatori e medici da tutto il mondo si incontreranno per individuare le nuove linee di ricerca lungo cui proseguire per arrivare, partendo dalle mutazioni individuate nel gene ATP1A3, attraverso lo studio del malfunzionamento causato da queste mutazioni nella membrana delle cellule nervose, fino alla definitiva messa a punto di un farmaco specifico per correggere questo malfunzionamento che provoca i sintomi dell'Emiplegia Alternante.
A.I.S.EA è uno degli sponsor ufficiali di questo importante evento scientifico, strategico per il progresso della ricerca sull'Emiplegia Alternante, e molti dei ricercatori italiani che hanno contribuito alla scoperta del gene saranno presenti come relatori.
Interverrà come relatore anche il Consigliere A.I.S.EA, dottor Filippo Franchini , per presentare una proposta tecnica in merito ad una rete internazionale di Registri Clinici e Biobanche a supporto della ricerca, basata sul modello I.B.AHC www.ibahc.org .
Da questo link potete scaricare il PROGRAMMA dettagliato e la scheda di iscrizione al Simposio.
Per ulteriori informazioni e aggiornamenti, consultate il sito ENRAH www.enrah.net

Finalmente individuata la causa genetica dell'Emiplegia Alternante. Le famiglie contribuiscono alla ricerca; i ricercatori incontrano le famiglie

A seguito della scoperta del gene primario responsabile dell'Emiplegia Alternante link, A.I.S.EA ha organizzato tre giornate di incontri tra le sue famiglie e il gruppo di ricercatori italiani che hanno contribuito a questo importante successo link.

Il primo dei tre incontri si è svolto a Catania il 14 settembre ed è stato davvero proficuo: tutte le famiglie della Sicilia hanno potuto partecipare, e ricevere un’informazione corretta e completa riguardo alla scoperta del gene, sia in termini generali che individuali.

Anche il secondo incontro che si è svolto a Roma lo scorso 6 Ottobre è stato un successo: quasi tutte le famiglie del Centro-Sud sono intervenute per ascoltare e parlare con i ricercatori .. e anche per ritrovarsi tra loro, per uno scambio di esperienze e di idee per la vita quotidiana. A questo link potete trovare alcune fotografie.

Il terzo e ultimo incontro si è svolto a BOLOGNA lo scorso 26 Ottobre presso l'Ospedale Maggiore, per le famiglie del Nord, con questo programma. A questo link potete trovare le fotografie della giornata.

A conclusione di questi tre incontri, per dare il giusto significato a questa importante scoperta del gene dell'Emiplegia Alternante, vogliamo ricordare le parole di MARCO, al quale nell’incontro di Bologna è stato consegnato e spiegato il risultato del suo test genetico: “Grazie per questa scoperta, non tanto per me, che ormai sono grande, ma per questi ragazzetti qui fuori che ancora sono piccoli e potranno essere aiutati!”.
Grazie a te, Marco!!! E grazie a tutte le famiglie di A.I.S.EA!!

Il primo gradino dell'individuazione del gene è stato finalmente conquistato, grazie anche all'insostituibile contributo di tante famiglie.
Continuiamo ora a lavorare tutti insieme per sostenere i nostri ricercatori e medici nei prossimi passi della ricerca verso una cura efficace per l’Emiplegia Alternante.

I genitori di Alessio scrivono a Marco Baldini

Ciao Marco,
grazie per l'aiuto che ci stai offrendo a diffondere la conoscenza dell'Emiplegia Alternante, una grave malattia neurologica molto rara, che colpisce i bambini fin dai primi giorni di vita e che, purtoppo, ha colpito anche nostro figlio Alessio.
Questa malattia consiste in ripetuti attacchi di emiparesi che possono colpire solo un lato o tutto il corpo, scatenati da semlici cose di tutti i giorni, come uno sbalzo termico, un'emozione, stanchezza fisica.. e comporta anche una disabilità motoria ed intellettiva di grado variabile.
Non esiste ancora una cura, ma è stato di recente individuato il gene primario che causa l'emiplegia alternante.
Questa scoperta è la prima tappa fondamentale per la messa a punto di un farmaco, quindi, ora più che mai,abbiamo bisogno di persone che si uniscano a noi nella battaglia contro questa malattia, per sostenere i prossimi passi della ricerca.
Aiutateci a regalare una vita migliore ai nostri figli, aiutateci a non dover solo sognare di poter camminare con loro tenendoli per mano senza difficoltà e senza doverci preoccupare di un'attacco imminente ....
Visitate il nostro sito: www.aisea.org, troverete diversi modi per poter sostenere A.I.S.EA Onlus (Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante).
Grazie di cuore a tutti e in particolare a te Marco dal piccolo Alessio ...

Finalmente individuata la causa genetica dell'Emiplegia Alternante. Le famiglie contribuiscono alla ricerca; i ricercatori incontrano le famiglie

A seguito della scoperta del gene primario responsabile dell'Emiplegia Alternante link, A.I.S.EA organizza tre giornate di incontri tra le sue famiglie e il gruppo di ricercatori italiani che hanno contribuito a questo importante successo.
La scoperta del gene ATP1A3 è stata infatti resa possibile grazie a una ricerca collaborativa internazionale, che ha visto coinvolti numerosi laboratori genetici e centri clinici: per l'Italia ha partecipato il gruppo di ricercatori dell'Istituto di Genetica Medica dell'Università Cattolica di Roma, coordinato dalla Professoressa Fiorella Gurrieri
Grazie al contributo economico ed operativo di A.I.S.EA, tutte le famiglie italiane che partecipano al progetto I.B.AHC - Biobanca e Registro Clinico per l'Emiplegia Alternante, sono state incluse in questa ricerca internazionale.
Gli obiettivi delle tre giornate di incontro organizzate da A.I.S.EA sono quindi di dare modo ai ricercatori di spiegare direttamente alle famiglie in che cosa consiste questa ricerca internazionale, quali sono le conseguenze pratiche della conoscenza delle cause genetiche dell'Emiplegia Alternante, quali saranno gli sviluppi futuri della ricerca necessari per la definitiva messa a punto di un farmaco efficace e quale ulteriore contributo sarà richiesto alle famiglie, attraverso anche la propria associazione.
Inoltre i ricercatori incontreranno individualmente le famiglie per comunicare loro di persona il risultato del test del gene ATP1A3 nel DNA dei propri figli ottenuto dalla Biobanca I.B.AHC, insieme ad una appropriata consulenza genetica.
Verranno inoltre effettuate delle visite ai pazienti per un aggiornamento dei loro dati nel Registro Clinico I.B.AHC.

Le tre giornate di incontro sono le seguenti:

CATANIA, 14 Settembre programma

ROMA, 6 Ottobre programma

BOLOGNA, 26 Ottobre PROGRAMMA

Il programma è identico per tutti e tre gli incontri; solo alcuni relatori della mattinata possono cambiare.
Gli incontri sono rivolti alle famiglie A.I.S.EA e ai loro medici specialisti curanti.
Per confermare la propria partecipazione, ad uno o anche a più incontri, è necessario scrivere ad A.I.S.EA all'indirizzo email info@aiseaonlus.org

Ciao, Emanuele

a: famiglie e soci A.I.S.EA
il: 28 Agosto 2012
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Cari amici,
voglio farvi tutti partecipi di una triste notizia che riguarda uno dei nostri ragazzi.
Purtroppo, lo scorso 5 giugno, Pia e Vittorino, i genitori di Emanuele, mi hanno informato che il loro figlio se ne era andato, nel sonno. Emanuele aveva 25 anni ed era affetto da Emiplegia Alternante in forma grave, con delle pesanti complicazioni dovute ad un episodio controverso di encefalite accaduto nei primi anni di vita.
I suoi genitori e tutta la sua famiglia lo hanno sempre assistito con grande amore e dedizione, dando a tutti noi che abbiamo avuto il privilegio di conoscerli un mirabile esempio di coraggio, fede e apertura di cuore verso tutti coloro che sono nella sofferenza.
Vittorino e Pia sono sempre stati molto attenti e partecipi a tutte le attività di A.I.S.EA: Vittorino, in particolare, è uno dei soci fondatori della nostra associazione e ne è sempre stato consigliere fin dalla sua creazione, nel 1999.
Con Emanuele, hanno sempre partecipato ad ogni progetto di ricerca proposto dall�associazione e, quando negli ultimi anni non è stato più possibile per loro partecipare ai nostri meeting, a causa del peggiorare delle loro stesse condizioni di salute e di quelle di Emanuele, un loro pensiero scritto non è mai mancato, di sostegno e di vicinanza con tutte le famiglie di A.I.S.EA.
Anche Emanuele ha contribuito alla scoperta del gene dell�Emiplegia Alternante, la scoperta fondamentale che ha aperto finalmente la strada verso la messa a punto di un farmaco efficace contro le crisi che colpiscono i nostri ragazzi: Emanuele infatti è uno dei cento pazienti che sono stati analizzati nella ricerca pubblicata su Nature Genetics per poter confermare definitivamente il gene ATP1A3 come responsabile della nostra malattia.
Dobbiamo quindi ringraziare lui e i suoi genitori, per la loro grande generosità e solidarietà disinteressata, per aver dato una speranza concreta a tutti i nostri bambini e ragazzi che potranno finalmente beneficiare di una cura, in un futuro che ora non è più così lontano.
Grazie Vittorino, Pia e Emanuele, per essere stati sempre vicini a tutte le nostre famiglie e ai nostri ragazzi.
A voi arrivi il nostro abbraccio più grande e per Emanuele il nostro ricordo commosso e le nostre preghiere.
Ciao, Emanuele.
Rosaria Vavassori, Presidente di A.I.S.EA, a nome di tutte le sue famiglie e dei suoi soci.

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Individuato il gene dell'Emiplegia Alternante - Rassegna Stampa (Estero)

Comunicato Stampa della Duke University (Durham, NC)

Comunicato Stampa della Utah University (Salt Lake City, UT)

Comunicato Stampa dell'University College of London UCL

Comunicato Stampa dell'Associazione Americana per l'Emiplegia Alternante AHCF
Mio figlio Matthew e tutti gli altri pazienti con l'Emiplegia Alternante dipendonono dalle donazioni per portare avanti la ricerca e per educare i medici riguardo alla loro malattia. Come genitori non ci fermeremo, fino a che non avremo trovato un farmaco e una cura efficace

Comunicato alle famiglie dell'Associazione Americana AHCF

Comunicato dell'Associazione Islandese AHCAI
Questo è un giorno da ricordare: gli scienziati della Duke University School of Medicine, insieme con un gruppo internazionale di esperti supportati dalle associazioni americana, francese, italiana e irlandese hanno scoperto la causa dell'Emiplegia Alternante

Articolo sul Wall Street Journal

NEWS 14 Carolina
Jeff e Renée Wuchich, genitori di Matthew, raccontano ad una TV locale la loro vita con l'Emiplegia Alternante, il loro impegno per l'Associazione Americana AHCF (Jeff è il presidente) e il risultato fantastico della scoperta del gene per l'Emiplegia Alternante, grazie alla ricerca internazionale diretta dalla Duke University in North Carolina