dBloghttp://blog.aisea.org/ dBlogit <![CDATA[Buone Notizie per il progresso della ricerca genetica sull'Emiplegia Alternante]]>
Da: Rosaria Vavassori - A.I.S.EA
Inviato: Domenica, 15 Gennaio 2012 7:19 PM
Oggetto: Emiplegia Alternante: Aggiornamento

a:
    Comitato Scientifico e Consulenti A.I.S.EA
    Responsabili I.B.AHC – Biobanca e Registro Clinico per l’Emiplegia Alternante
 
pc: Consiglio Direttivo A.I.S.EA
 
 
Egr. Dottori, Gentili dottoresse,
 
con il nuovo anno ormai avviato, vorrei aggiornarvi brevemente sulle più recenti novità riguardo alla ricerca genetica, soprattutto a seguito del Workshop Internazionale sull’Emiplegia Alternante, svoltosi a Genova lo scorso 11 Novembre.
 
Come ricorderete, in parallelo al Workshop, congiuntamente alla associazione francese AFHA abbiamo organizzato un Meeting dei gruppi genetici che attualmente in Europea sono impegnati nella ricerca sull’Emiplegia Alternante.
Hanno partecipato all’incontro il Prof. Giovanni Neri e la Professoressa Fiorella Gurrieri (Istituto di Genetica Medica, Policlinico Gemelli - Università Cattolica di Roma), il dottor Arn Van den Maagdenberg e la sua collaboratrice Boukje de Vries (Leiden University Medical Center , the Netherlands), la dottoressa Sophie Nicole dell’INSERM di Parigi, il dottor Michael Rotstein (Pediatric Movement Disorders, The Pediatric Neurology Unit and Child Development Center, Tel Aviv Sourasky Medical Center), la dottoressa Maria Teresa Bassi (del Laboratorio di Genetica Molecolare dell'Istituto Scientifico E. Medea di Bosisio Parini, responsabile della Biobanca I.B.AHC) e le dottoresse Loddo e Valentini dell’Istituto CSS-Mendel di Roma.
Grazie a questo incontro, un accordo di collaborazione è stato ottenuto tra i gruppi genetici partecipanti, perfezionatosi poi tramite contatti successivi, per la costituzione di un consorzio europeo per la ricerca genetica sull’Emiplegia Alternante e nello specifico, per la realizzazione di uno studio collaborativo dell’esoma nei pazienti europei.
 
Per la parte italiana, prosegue positivamente lo studio dell’esoma a cura della professoressa Gurrieri e del Professor Neri, i cui risultati preliminari (sequenziamento del DNA di un primo gruppo di sei pazienti dalla Biobanca I.B.AHC con il finanziamento di A.I.S.EA) sono stati presentati al Workshop.
Attualmente è in corso la seconda fase dello studio, con l’utilizzo di ulteriore materiale dalla Biobanca I.B.AHC (dei sei pazienti e dei loro genitori) e il finanziamento dell’associazione francese AFHA, ottenuto anche in virtù dell’accordo di collaborazione appena citato.
 
Anche a nome della Professoressa Gurrieri e del Professor Neri sono inoltre lieta di annunciarvi che un progetto di ricerca, come proseguimento di questo studio, è stato da loro presentato all’ultimo Bando Telethon che si è chiuso lo scorso 12 Gennaio.
Oltre ad A.I.S.EA anche AFHA risulta tra i collaboratori esterni di questo progetto, avendo l’associazione francese anche garantito la disponibilità a fornire su richiesta i campioni della Biobanca francese per l’Emiplegia Alternante.

Riguardo al Workshop, nell’Area Documentazione del sito pubblico I.B.AHC www.ibahc.org (accesso tramite registrazione e login, nel Menu “Altre Informazioni”) sono disponibili le presentazioni effettuate e un resoconto preliminare. Al più presto, caricheremo anche i filmati di tutti gli interventi, sia in lingua originale che tradotti.
Altri articoli riguardo al Workshop sono disponibili sul nostro blog a questo link Workshop Internazionale AHC 2011
 
Vi ringrazio tutti per l’attenzione e la sempre sollecita collaborazione, e vi saluto molto cordialmente.
Rosaria Vavassori, Presidente
 
 
A.I.S.EA Onlus
Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante
Via Sernovella, 37
23878 Verderio Superiore (LC)
Tel. e Fax 039 95 180 46
 
 I.B.AHC – Biobanca e Registro Clinico per l’Emiplegia Alternante
un servizio per lo sviluppo della ricerca su questa malattia rara
 
Durante il Workshop Internazionale sull’Emiplegia Alternante, la Professoressa Gurrieri ha presentato un aggiornamento riguardo allo studio con sequenziamento dell’esoma, secondo questo diagramma temporale. Lo studio utilizza i campioni ricevuti dalla Biobanca I.B.AHC
]]> http://blog.aisea.org/articolo.asp?articolo=93 2012-01-17T16:11:13+01:00 Admin <![CDATA[International Workshop on Alternating Hemiplegia (Genoa, 11 November 2011)]]> Preliminary Report

International Workshop on Alternating Hemiplegia of Childhood
Genoa, 11 November 2011

On Friday 11 November, in the beautiful Villa Quartara of the Benedictine Abbey “della Castagna” in Genoa, home of the International Center for Studies and Training “Giannina Gaslini – CISEF”, the International Workshop on Alternating Hemiplegia of Childhoodwas held.


The Villa Quartara of the Benedictine Abbey “della Castagna” in Genoa
left picture, on the ground floor, the doors of three rooms where the Workshop was held
right picture, one of the beautiful rooms of the villa used as a buffet area

The Workshop was organized by the Scientific Institute IRCSS G. Gaslini in Genoa in collaboration with A.I.S.EA Onlus www.aisea.org, the Association of the Italian patients affected by Alternating Hemiplegia AHC, a severe neurological disease (50 cases in Italy, less than 1,000 worldwide).
Professor Edvige Veneselli, Director of the Department and University Chair of Child Neurology of the Gaslini Institute, was responsible for the scientific direction of the Workshop, in collaboration with all the Scientific Committee of the Association; the event was sponsored by A.I.S.EA and AFHA www.afha.org, the association of the French patients affected by AHC.


Professor Veneselli, on the left, officially opens the Workshop welcoming all the participants

The Workshop was attended by many families, doctors and researchers, both Italian and European, and was very productive in terms of news about the research and the care of the patients affected by this rare disease.
Many high-level scientific contributions have been provided. The Workshop began with a lecture by Professor Brian Neville, Professor Emeritus at the University College of London: in addition to providing a general overview of the disease, he pointed out how its impact on the quality of life of the patients and their families is dramatic, mainly because of its extreme variability and unpredictability. Many times, all this makes also the relationship between doctor and patient very difficult and conflicting.


Professor Brian Neville, of the University College of London, President of the European Network for the Research on Alternating Hemiplegia ENRAH

The whole morning was then dedicated to an update and insights into the pathogenetic hypotheses and the clinical and therapeutic aspects: the typical paroxysmal manifestations of the disease, the non paroxysmal manifestations, the clinical criteria for diagnosing in the absence of any instrumental markers, the opportunity to turn the attention to new classes of drugs, in addition to those traditionally used until now, all of which are targeted only to alleviate the symptoms of the disease, since there is not yet a specific definitive treatment.
In the afternoon the research activities currently underway have been presented, to identify the causes of Alternating Hemiplegia; among these activities, in particular, the genetic research projects based on the exome sequencing, on the genomic analysis using CGH-Array, and the screening of candidate genes. Most of these projects take place in Italy, promoted and supported by A.I.S.EA, in collaboration with its Scientific Committee.


Doctor Michael Rotstein, di Tel Aviv, one of the authors of the scientific article published about the GLUT1 as a candidate gene for Alternating Hemiplegia


Professor Fiorella Gurrieri, of the University Cattolica in Rome, director, together with Professor Giovanni Neri, of the research project based on the exome sequencing in the patients participating to the Biobank and Clinical Registry for Alternating Hemiplegia I.B.AHC

The project I.B.AHC – Biobank and Clinical Registry for Alternating Hemiplegia www.ibahc.org has also been presented, coordinated and funded by A.I.S.EA, with the objective to efficiently support the research, by making available, to all the interested researchers in Italy and abroad, the clinical data and biological samples of as many patients as possible with a validated diagnosis of AHC.


The list of the available clinical data and biological samples is consultable on the public website of the service I.B.AHC – Biobank and Clinical Registry for Alternating Hemiplegia www.ibahc.org

A due attention was also devoted to the problems related to the social and health care for the patients affected by AHC: both the “White Book for Understanding and Managing this Rare Disease”, written by the experts of the Scientific Committee of A.I.S.EA in collaboration with its families, and the “Guidelines for the Care of the Persons with AHC and their families”, published by the Italian Ministry of Health, have been presented.


One of the many research projects and studies presented during the afternoon session of the Workshop

As a closing contribution, the president of A.I.S.EA presented the initiatives of the association to support its families: among them, a new service of social assistance and a Funding Call for Individual Projects aiming to the development of the assistance and the autonomy of the persons with AHC, organized thanks to the contributions received by the “5 per thousand” (i.e. Italian people can choose a non-profit organization to donate the 5 per 1,000 of their taxes).
The president also talked about the problem of the lack of official acknowledgement of AHC as a Rare Disease by the Italian Health Ministry, pursuant to Ministerial Decree N. 279 for Rare Diseases in 2001, and invited all the participants to sign the European Petition http://dirittinonregali.altervista.org promoted by the National Committee named "Diritti Non Regali per i Malati Rari" (“Rights not Charity for the Rare Patients”), for the acknowledgement of AHC and of all the unacknowledged Rare Diseases in Italy, that are still without an Exemption Code and without any proper assistance and protections.

In parallel to the afternoon session, also a meeting of the Italian, French and Dutch genetic research groups, affiliated to the European network for Alternating Hemiplegia ENRAH www.enrah.net was held: as an important result of this meeting the European Consortium for the genetic research on Alternating Hemiplegia, was created, for an increasingly collaborative and large-scale research, with the financial and logistic support of the patients.

Throughout the day, the children and young people of A.I.S.EA had access to a reserved confortable room where they could relax, watch the TV and play with the animation team of the Rangers of Genoa Sestri.

The Workshop was a success, having not only provided an update regarding the current scientific and medical information on Alternating Hemiplegia, but having also stimulated new ideas and initiatives for the progress of the research of its causes and of the care of the affected patients.
In view of this, together with the scientific direction of the workshop, A.I.S.EA decided to publish the proceedings of the Workshop in English, and to diffuse them at the international level.

The next day, Saturday, November 12, the meeting of the European patient representatives was held, to make a point of the situation regarding the development and support of the international research on Alternating Hemiplegia, especially with the forthcoming end of the EU funded project nEUroped - the European Network for Rare Neuropediatric Diseases, which includes also AHC.


In addition to the Italian families of A.I.S.EA , also the representatives of the French, German, Spanish, Irish and Icelandic patients attended the workshop and the meeting of the following morning


From the left, the representative of the Spanish Association AESHA and the president of the French Association AFHA that co-sponsored the Workshop together with A.I.S.EA

At the end of the meeting of the patients, all the participants gathered for lunch at a restaurant in front of the sea, thus enjoying also a fantastic view of the sea finally calm, after the terrible floods that struck the city of Genoa the previous week.


Also a warm and bright sun was enlightening this special moment of final closing of the Workshop, as if to witness the creation of an even closer alliance between all the international stakeholders, patients, doctors and researchers engaged in the fight against Alternating Hemiplegia.

In the Documentation Area of the I.B.AHC public website I.B.AHC public website www.ibahc.org the presentations of all the speakers at the Workshop are available; very soon it will also be possible to view the video-recordings of all these presentations both in Italian and in English.
To access the Documentation Area, you must register and then login to it (Option "Login/Registration" in the Menu "More Information")

On the website of AHCAI - Icelandic association for AHC, its President Sigurdur Hólmar Jóhannesson (Siggi) published a report in English about his participation to the Workshop.
You can read it at this link.

]]> http://blog.aisea.org/articolo.asp?articolo=92 2012-01-07T18:26:24+01:00 Admin <![CDATA["Dolci da morire" a sostegno di A.I.S.EA Onlus per la ricerca sull'Emiplegia Alternante]]> Recentemente, Paolo Franchini si è cimentato in un’altra iniziativa letteraria, di genere culinario ma sempre a scopo benefico per sostenere la nostra associazione.
Si tratta di un libretto di ricette ispirate ai personaggi dei famosi gialli di Agatha Christie, acquistabile on-line al prezzo di 9,50 Euro.
Ormai il Natale è già trascorso ma forse potreste ancora approfittare di questa proposta per ordinarlo e fare così un regalo originale e solidale ai vostri parenti ed amici.
Visto poi il genere, si tratta comunque di un libro simpatico e assolutamente non impegnativo, che si presta per essere regalato in tutti i periodi dell’anno e per tutte le occasioni.
Potete acquistarlo on-line a questo link

Acquista on-line il libro per sostenere A.I.S.EA e la ricerca sull'Emiplegia Alternante 

]]> http://blog.aisea.org/articolo.asp?articolo=91 2012-01-06T18:39:11+01:00 Admin <![CDATA[Petizione Europea per il riconoscimento di tutte le Malattie Rare non ancora riconosciute dallo Stato Italiano]]> Gentile Amica/o, posso invitarti a firmare la petizione europea per le malattie rare non riconosciute dallo Stato Italiano? RICORDA: Puoi firmare anche come semplice sostenitore...
Per prima cosa vai al link...
http://dirittinonregali.altervista.org/
Quindi, una volta che hai preso visione della petizione e ne hai condiviso lo spirito inserisci  il tuo nominativo e il tuo indirizzo email (una email valida!) nei campi 
Name (nome e cognome)
 



Email Address (indirizzo Email Valido)
 
 
Nel campo

MALATTIA RARA NON RICONOSCIUTA DI RIFERIMENTO
 

puoi inserire una delle molte malattie rare non ancora riconosciute come per esempio l'EMIPLEGIA ALTERNANTE  o quella  che desideri sia segnalata.
Per rendere completamente oscurato il tuo nome e la tua email puoi spuntare la casella
Do not display name on website
 
(appariranno solo delle xxxxxxx al posto del tuo nome nell'elenco pubblico dei firmatari della petizione).
La tua sottoscrizione risulterà comunque valida ma il tuo nome non verrà reso pubblico. 
A questo punto premi il pulsante
SIGN THE PETITION
e ti sarà inviata, all'indirizzo email che hai indicato, un messaggio di posta elettronica che dovrai confermare (clicca sul link all'interno del messggio).
ATTENZIONE
alcuni purtroppo dimenticano di andare sulla propria casella di posta elettronica (all'indirizzo email indicato) a confermare la sottoscrizione e il voto non risulta validato per la Commissione Europea.
Ti preghiamo perciò di validare la tua email cliccando sul link nel messaggio che riceverai.
Probabilmente devi attendere da alcuni secondi a qualche minuto prima di ricevere il messaggio automatico che richiede la conferma della sottoscrizione.
Se tutto è andato a buon fine troverai sul blog la tua sottoscrizione.
GRAZIE e un felice anno dal Comitato promotore.

Orfeo Mazzella
Rosaria Vavassori
Daniela Botta
Elsa Aimone
Luca Romano

Firma la Petizione Europea per il riconoscimento dell'Emiplegia Alternante e di tutte le altre Malattie Rare non riconosciute dallo Stato Italiano

]]> http://blog.aisea.org/articolo.asp?articolo=90 2012-01-05T22:31:02+01:00 Admin <![CDATA[Qualità di vita delle persone con Emiplegia Alternante: Studio degli Episodi Parossistici]]> Ultimo Invito alla Partecipazione dei Pazienti
(Iscrizione entro il 31 Marzo 2012; Fine Raccolta Dati il 30 Settembre 2012)

Lo Studio sulla Qualità di Vita delle Persone con Emiplegia Alternante è un progetto della durata di due anni, interamente finanziato e coordinato da A.I.S.EA Onlus, per il quale è richiesto il contributo attivo di tutto i pazienti.
Obiettivo dello Studio è di identificare le caratteristiche cliniche, i fattori scatenanti, le migliore gestione e il miglior supporto, nonché gli attuali trattamenti in acuto degli episodi parossistici nell’Emiplegia Alternante, che influenzano pesantemente la qualità di vita dei pazienti, sfruttando il Registro Clinico I.B.AHC on line come strumento di supporto alla raccolta, validazione e analisi dei dati.

Lo Studio si basa sulla raccolta sistematica dei dati relativi a tutti i tipi di crisi (non solo emiplegiche, ma anche epilettiche, distoniche, emicraniche, oculomotorie, …) che si verificano nei pazienti partecipanti allo Studio, durante un determinato periodo di tempo (per almeno tre mesi). In pratica, si richiede ai pazienti di tenere il diario delle proprie crisi in modo controllato e sistematico.
I dati verranno forniti direttamente dai pazienti, attraverso l’inserimento nel Registro Clinico I.B.AHC on line (compilando i campi delle specifiche pagine web dal proprio computer collegato ad Internet), oppure attraverso la compilazione di un modulo cartaceo.
Tutti i pazienti sono invitati a partecipare, contribuendo ad aumentare la quantità finale dei dati da analizzare riguardo alle caratteristiche delle crisi nell’Emiplegia Alternante, rendendo così più significativi e determinanti i risultati dello Studio.

I pazienti che stanno già partecipando al Registro Clinico e Biobanca I.B.AHC www.ibahc.org, non devono fare altro che iscriversi allo Studio inviando una email con Oggetto "Studio sulla Qualità di Vita" all'indirizzo info@ibahc.org.
Risponderemo loro, inviando tutte le istruzioni su come inserire i propri dati per lo Studio e ogni altra informazione necessaria.

C'è tempo fino al 31 Marzo 2012 per iscriversi; il termine per la raccolta dei dati delle crisi è stato spostato al 30 Settembre 2012.

Ulteriori dettagli sono disponibili nella Presentazione dello Studio.

Si può scegliere tra due modalità diverse per raccogliere i dati delle crisi:
Vai al Registro Clinico I.B.AHC e accedi con il Nome Utente e la Password che ti saranno stati forniti all'iscrizione dello Studio
 inserendo i dati  delle proprie crisi direttamente
nel Registro Clinico I.B.AHC on-line
attraverso le sue pagine del suo sito web
oppure

compila un modulo cartaceo per ogni crisi che si verifica nel periodo di raccolta dati e alla fine del periodo invia ad A.I.S.EA tutti i moduli compilati
compilando un modulo cartaceo per ogni crisi e inviando poi tutti i moduli compilati ad A.I.S.EA alla fine della raccolta dati

]]> http://blog.aisea.org/articolo.asp?articolo=89 2012-01-05T11:19:12+01:00 Admin <![CDATA[L'intervento educativo domiciliare con Lorenzo]]> Sono un Educatore Professionale che lavora da molti anni presso l’Unità Operativa di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza di Varese.
Nello scorso numero di questo notiziario ho scritto circa la mia esperienza educativa con Arnela, bambina affetta da Emiplegia Alternante.
Ho accettato volentieri la richiesta che mi è stata rivolta dai genitori di Lorenzo di scrivere qualche riflessione sull’intervento educativo domiciliare che ho svolto con Lorenzo stesso a partire da marzo del 2009.
Prima di iniziare il mio intervento con Lorenzo mi sono posto alcuni interrogativi che riguardavano le problematiche connesse alla patologia di Lorenzo, soggetto a crisi imprevedibili che andavano riconosciute e possibilmente anticipate.
Tuttavia mi sentivo pronto ad affrontare questa sfida forte dell’esperienza maturata lavorando con Arnela in questi anni e, delle informazioni raccolte su Lorenzo negli incontri avuti con il suo medico Neuropsichiatra, la sua terapista e i suoi genitori.
L’incontro con i genitori di Lorenzo mi ha dimostrato quanto siano persone molto attente, che si dedicano con grande dedizione e cura al proprio figlio. Sono tutt’ora impegnati a sostenere le attività dell’AISEA e chiedono sempre di essere “protagonisti”, a fianco degli operatori sanitari e scolastici, nella definizione dei percorsi di presa in carico clinica e riabilitativa in cui Lorenzo è stato ed è ancora coinvolto.
Come viene bene raccontato dalla mamma Silvia sulle pagine dell’ultimo numero di questo notiziario, a Lorenzo è stata diagnosticata precocemente l’Emiplegia Alternante così lei e suo marito si sono potuti attivare fin da subito perché Lorenzo potesse ricevere tutte le cure specialistiche e riabilitative necessarie.
Quando ha avuto inizio l’intervento educativo, Lorenzo aveva 7 anni, frequentava la I° classe della Scuola Primaria di primo grado e aveva iniziato da alcuni mesi un intervento riabilitativo ambulatoriale di logopedia.
Con i genitori ci accordammo per inserire l’intervento in uno dei pomeriggi in cui Lorenzo non aveva il rientro scolastico. Questo intervento fu deciso poiché i genitori avevano notato che dopo l’inizio della scuola Lorenzo aveva rafforzato ancora di più la richiesta della presenza materna, per cui convenimmo che sarebbe stato importante tentare di emanciparlo in questo senso.
L’obiettivo allora era chiaro: sostenere e accompagnare Lorenzo in un percorso di crescita e di acquisizione di una maggior sicurezza e autonomia accompagnando i genitori ad accettare di affidare il figlio alle cure e alle attenzioni di altri adulti. Obiettivo molto ambizioso considerando le particolari caratteristiche dell’Emiplegia Alternate.
Vorrei a questo punto proporre alcune riflessioni generali rispetto alla specificità, alle problematiche e alle opportunità che può offrire un intervento educativo domiciliare.
Innanzitutto l’educatore deve tener in considerazione due aspetti. Da un lato deve rispondere all’esigenza di instaurare una relazione con il bambino che esprime bisogni, desideri, capacità e d’altra parte deve necessariamente confrontarsi con un sistema familiare naturalmente connotato da molteplici variabili relazionali, sociali e culturali.
L’educatore che svolge il suo lavoro nello spazio privato di un’abitazione si trova ad operare infatti in un contesto che non può controllare poiché questo non è il luogo conosciuto e strutturato del Servizio dove il “setting” è ben definito e organizzato.
Inoltre, inserirsi all’interno di un sistema familiare richiede all’educatore una particolare attenzione ed abilità nel muoversi “in punta di piedi” e nel presentarsi come un “adulto affidabile” sia per il bambino che per il genitore, poiché quest’ultimo deve accettare di affidargli una parte delle funzioni e dei compiti che normalmente assolve personalmente con il proprio piccolo.
Inoltre, attraverso la sua presenza all’interno della famiglia, nell’offrire in primo luogo al bambino “ascolto e dialogo”, l’educatore finisce per presentarsi come un modello possibile di adulto anche per i genitori. Infatti, i contatti che frequentemente avvengono tra l’educatore e i genitori nell’ambiente domestico, possono essere utilizzati da questi ultimi per osservare un altro modo di essere e di fare con il bambino.
Tutto ciò nella consapevolezza che non esiste un modo giusto o sbagliato di rispondere alle richieste del bambino ma che questo processo deve essere dinamico e quindi frutto di una continua ricerca di modalità ed equilibri che si possono modificare nel tempo e in relazione al mutare dell’età e delle nuove esperienze che il bambino fa nel suo percorso di crescita (scuola, oratorio,ecc.)
Le domande, gli sguardi, le risposte dell’educatore, il suo modo di relazionarsi con il bambino che si manifestano nel contesto di vita quotidiana possono essere occasioni per il genitore di pensare e ripensare al proprio modo di relazionarsi al figlio confermandolo o modificandolo se lo ritiene necessario.
Viene così offerto un modello nuovo possibile, senza giudizio né imposizione, e l’adulto come il bambino, può osservarlo e integrarlo oppure lasciarselo “scivolare addosso”. Occorre avere ben presenti questi aspetti per far sì che l’intervento educativo domiciliare possa trasformarsi in un’offerta di aiuto al bambino consentendogli, partendo dal suo ambiente affettivo conosciuto, di poter “tirar fuori” le competenze e le capacità acquisite.
Il bambino, libero da “costrizioni” esterne, ha così la possibilità di esprimere se stesso: “chi sono io”, “che cosa voglio” in relazione all’età e al momento specifico del proprio sviluppo. Rispetto al percorso intrapreso con Lorenzo si sono alternati periodi positivi, in cui tutti noi (Lorenzo, i genitori ed io) abbiamo trovato un’intesa comune, ad altri in cui alcune difficoltà di Lorenzo e probabilmente i miei limiti di comprensione hanno provocato situazioni in cui si sono resi necessari dei chiarimenti.
Quando Lorenzo ha iniziato la frequenza alla 2° classe ha aumentato il tempo di permanenza a scuola e di conseguenza l’intervento educativo andava a sovrapporsi all’attività scolastica. Lorenzo non sembrava gradire questa situazione e quindi abbiamo pensato di sospendere l’intervento ricercando nuovi tempi.
Al termine dell’anno scolastico si è deciso per un intervento educativo domiciliare con uscita sul territorio. La casa non era più la sede dei nostri incontri, ma un luogo da cui partire per poi aprirsi ad esperienze esterne alle mura domestiche avvalendosi delle opportunità offerte dal territorio limitrofo.
Lorenzo ha mostrato di gradire la nuova proposta attivandosi in prima persona nella scelta dei luoghi e degli ambienti presso cui recarsi.
Voglio concludere con un’ultima riflessione: ritengo sia molto importante che ogni percorso terapeutico, ogni percorso riabilitativo e ogni percorso scolastico debbano trovare dei momenti di scambio e di integrazione, non per dimostrare chi fa meglio e di più, ma in una prospettiva di collaborazione e confronto. Perché si comporta così? perché agisce in questo modo in questo contesto? che cosa vuole comunicare? cosa suscita in me (adulto) questo suo comportamento? sono domande che tutti dovrebbero porsi nel momento in cui ci si avvicina ad un bambino e in particolar modo ad un bambino “imprevedibile” come può essere chi è affetto da Emiplegia Alternante.

Mario Cremona
Educatore Professionale

Lorenzo con la sua educatrice al centro estivo che ha potuto frequentare grazie al contributo del Bando A.I.S.EA 2010
Lorenzo con la sua educatrice al centro estivo che ha potuto frequentare grazie al contributo del Bando A.I.S.EA 2010 per l'autonomia e l'integrazione sociale delle persone con Emiplegia Alternante

]]> http://blog.aisea.org/articolo.asp?articolo=88 2012-01-05T10:54:02+01:00 Admin <![CDATA[Auguri e Grazie da A.I.S.EA]]> Anche quest’anno, la battaglia di A.I.S.EA contro l’Emiplegia Alternante è continuata senza sosta.

Un’importante ricerca genetica
basata sul sequenziamento dell’esoma
è stata avviata grazie al sostegno economico e logistico della nostra associazione,
attraverso la Biobanca e Registro Clinico I.B.AHC.
Abbiamo avviato su scala europea uno
Studio degli episodi parossistici
nell’Emiplegia Alternante,
che hanno un impatto devastante
sulla qualità di vita dei nostri ragazzi.
Abbiamo organizzato il
Workshop Internazionale
sull’Emiplegia Alternante
(Genova, 11 Novembre 2011),
che ha visto la nascita di importanti collaborazioni tra pazienti, medici e ricercatori
per lo sviluppo della ricerca a livello europeo.
Abbiamo continuato a sviluppare il nostro servizio
I.B.AHC – Biobanca e Registro Clinico
per l’Emiplegia Alternante,
per sostenere in modo sempre più efficace la ricerca di una cura risolutiva
e la qualità dell’assistenza socio-sanitaria.
Abbiamo presentato il modello innovativo costituito da I.B.AHC in occasione
di importanti convegni di network internazionali di Biobanche (BBMRI, ESBB),
riscuotendo sempre un notevole
interesse ed apprezzamento.
E’ stato fornito un sostegno a tutte le nostre famiglie, attraverso il secondo
Bando di Finanziamento per progetti finalizzati all’assistenza e all’autonomia
delle persone con Emiplegia Alternante
e attraverso l’istituzione di un
servizio di assistenza sociale.
Abbiamo contribuito ad avviare e partecipiamo attivamente ad importanti iniziative comuni per il
riconoscimento dell’Emiplegia Alternante
e di tutte le Malattie Rare
ancora senza un Codice di Esenzione e senza diritti.

Tutto questo lo abbiamo realizzato con il vostro prezioso aiuto e per questo vogliamo
prima di tutto dirvi GRAZIE.
Grazie a voi medici che curate i nostri ragazzi con dedizione e sollecitudine,
sostenendo anche la loro partecipazione ai vari progetti di ricerca e accettando
di condividere le informazioni attraverso I.B.AHC;
grazie a voi ricercatori che vi state impegnando con determinazione e professionalità
nella ricerca delle cause della nostra malattia;
grazie a voi terapisti, insegnanti, educatori, psicologi, assistenti sociali
e amministratori pubblici,
per il vostro impegno nel migliorare la qualità di vita dei nostri ragazzi attraverso una
loro maggiore autonomia e integrazione sociale;
grazie a voi amici e sostenitori che con le vostre iniziative di raccolta fondi
e le vostre donazioni fate sì che ci sia possibile ogni giorno mettere in campo
nuove iniziative per lo sviluppo della ricerca e dell’assistenza socio-sanitaria;
grazie a voi scrittori, giornalisti e informatori
che ci aiutate a diffondere la conoscenza della nostra malattia e dei problemi
che essa comporta nella gestione della vita quotidiana.
Grazie a tutte le persone colpite da altre malattie rare come la nostra e ai loro
rappresentanti di associazioni con cui
stiamo condividendo la battaglia per il riconoscimento dei nostri comuni diritti.

A tutti voi esprimiamo la nostra
più sincera gratitudine
e un augurio affettuoso perchè possiate trascorrere delle serene feste natalizie
e perchè il Nuovo Anno sia per tutti ricco
di tante novità positive.

Un caro saluto da parte delle famiglie di A.I.S.EA



A.I.S.EA Onlus
Associazione Italiana per la Sindrome di
Emiplegia Alternante
Via Sernovella,37
23878 Verderio Superiore (LC)
Tel. e Fax 039 95 180 46
www.aisea.org
blog.aisea.org

I.B.AHC - Biobanca e Registro Clinico
per l'Emiplegia Alternante
un servizio per lo sviluppo della ricerca su questa malattia rara
www.ibahc.org

]]> http://blog.aisea.org/articolo.asp?articolo=87 2011-12-23T21:17:27+01:00 Admin <![CDATA[Workshop Internazionale sull'Emiplegia Alternante (genova, 11 Novembre 2011): resoconto del rappresentante dei pazienti islandesi]]> Workshop Internazionale sull'Emiplegia Alternante
Genova, 11 Novembre 2011

Nei discorsi di apertura del Workshop, è stata spesso pronunciata la parola collaborazione: collaborazione tra scienziati e collaborazione tra nazioni, e ciò è stato più che appropriato dal momento che è proprio di questo che tutti i rappresentanti delle associazioni AHC stanno parlando da almeno un anno, della necessità di collaborazione. Dobbiamo assolutamente combinare i nostri sforzi...

Questo è il resoconto del Workshop dal mio punto di vista:

Il primo a parlare è stato il Professor Brian Neville
Brian ha iniziato dicendoci che non aveva nuove informazioni riguardo alla AHC. Ha poi descritto come la AHC cambia con l'età e ci ha spiegato come la metà dei pazienti con AHC abbia anche una epilessia non facile da tenere sotto controllo. Anche il ritardo motorio e il ritardo mentale sono permanenti. La cura dei pazienti con AHC è difficile a causa dell'estrema variabilità della malattia.
Secondo la sua esperienza, ci sono molte più discussioni e tensioni tra genitori di bambini con AHC e i loro medici che in ogni altra malattia, probabilmente perchè ciascun medico ha di solito un solo paziente e in genere i genitori ne sanno di più del medico stesso. C'è anche il rischio di un atteggiamento iperprotettivo da parte dei genitori, cosa che, d'altro canto, è comprensibile.

Alla fine, è risultato evidente che le informazioni fornite da Brian erano datate, e che ci vogliono nuovi studi che producano nuovi dati e che non continuino a basarsi su quelli vecchi. Ad esempio, è una convinzione ormai assodata che i bambini con AHC siano sottopeso e mingherlini, ma quando parlo con altri genitori, questo non mi sembra sempre vero: mia figlia Sunna, ad esempio, è alta e pesa di più della media dei bambini della sua età, e questo è vero anche per Katelyn dall'Irlanda.

Domande e Risposte
Forse è possibile individuare dei nuovi farmaci per la AHC tra quelli usati per altre canalopatie.


Presentazione della Dottoressa Giannotta.
Molti studi sono stati effettuati ma fino ad ora non si è trovata nessuna concreta evidenza riguardo all'origine della malattia. Attualmente si ritiene che si possa trattare di un disturbo di origine genetica.
C'è almeno un caso documentato di mezzi fratelli e questo farebbe supporre che si tratti di una malattia genetica in cui è necessario il gene mutato di uno solo dei due genitori. 
Lo studio francese relativo alla deficenza da GLUT1 è risultato negativo.
La AHC è perciò ancora attualmente una malattia di origine sconosciuta.
Il tronco-encefalo e i gangli della base hanno un ruolo cruciale nella patofisiologia della AHC.

Professoressa Gurrieri (Genetista)
Ha conosciuto per la prima volta l'associazione A.I.S.EA nel 2004.
La raccolta dei dati dismorfologici ha richiesto parecchi anni  e continua tuttora per i nuovi pazienti disgnosticati. Le conclusioni che si possono trarre al momento sono le seguenti:
non c'è un'unica caratteristica comune a tutti i pazienti.
Probabilmente i geni coinvolti sono più di uno.
La Professoressa ha da poco avviato uno studio basato sul sequenziamento dell'esoma, che costituisce solo il 2% dell'intero genoma umano. Lo studio dell'esoma è iniziato a Novembre dell'anno scorso; sei pazienti sono stati selezionati in base alla loro maggiore omogeneità clinica e i loro DNA sono stati inviati ad un laboratorio specializzato per il sequenziamento dell'esoma.
L'analisi preliminare dei risultati evidenzia la presenza di molte mutazioni, ma d'altra parte ogni persona ha parecchie mutazioni senza che queste causino dei particolari problemi. Non è stata individuata nessuna mutazione comune a tutti e sei i pazienti. Il prossimo passo consiste nello screenare e validare i geni individuati; questo lavoro richiederà circa 60 giorni ed è già iniziato.
Questo è solo un primo piccolissimo passo e perciò le famiglie devono rendersi conto che la ricerca di un gene responsabile della malattia è un processo molto lungo. Questo studio è finanziato da A.I.S.EA.

Domande e Risposte
C'è stata una discussione riguardo ad altre specie animali con disturbi simili a quelli della AHC e qualcuno ci ha descritto il caso delle capre che si paralizzano all'improvviso e che poi dopo poco tempo riprendono a camminare normalmente. E' possibile vederle in questo filmato http://www.youtube.com/watch?v=3zqESjVkohw
I topi e gli umani hanno una struttura genetica simile pertanto forse si potrebbe usare i topi per gli esperimenti quando una mutazione genetica sarà stata individuata?



Professor F. Vigevano
Ci ha parlato degli aspetti parossistici della AHC, mostrandoci il video di una bambina di 8 anni durante una crisi emiplegica. Di solito, i pazienti mostrano una deviazione del capo in direzione del lato del corpo paralizzato.  15 minuti di sonno sono sufficenti per far sì che il paziente recuperi completamente la possibilità di muovere gli arti.

Domande e Risposte
La nozione che il contatto con l'acqua sia un fattore scatenante delle crisi emiplegiche è attualmente oggetto di revisione; potrebbero  invece essere l'eccitazione, la differenza tra la temperatura dell'acqua e quella del corpo, la stessa sensazione di contatto che scatenano la crisi?
Altre malattie che mostrano una remissione dei sinomi con il sonno? Nella malattia di Huntigton, nell'Emicrania Emiplegica e nella maggior parte dei disturbi del movimento, si verifica un miglioramento dei sintomi con il sonno. E nella maggior parte dei casi il movimento è normale mentre il paziente sta dormendo.
Perchè il nistagmo si riduce con l'età? Non possiamo saperlo, però è sicuramente coinvolto il tronco-encefalo.

Dottor G. Gobbi
Ci ha parlato delle manifestazioni non parossistiche.
Ci sono tre fasi nell'evoluzione della AHC con l'età o forse sono solo due?
Tra gli uno e i sette anni di vita ci sono frequenti episodi di emiplegia ma dopo i sette anni, di solito gli episodi diminuiscono mentre aumentano la distonia e altri tipi di disturbi.
In genere, i pazienti con AHC mostrano un comportamento aggressivo e una bassa autostima.

Dottoressa Elisa De Grandis
Per diagnosticare con sicurezza la AHC è necessario prima di tutto escludere ogni altra malattia simile o correlata. La dottoressa ha anche parlato di vari studi ma nessuno di essi è recente. La Flunarizina è il farmaco di prima scelta ma è efficace solo nel 50% dei casi.

Domande e Risposte
Per quanto tempo la Flunarizina è efficace? Uno dei medici presenti ha riferito di aver ridotto il dosaggio per un suo paziente di 15 anni ma come conseguenza di ciò il paziente è molto peggiorato. Con molti pazienti la Flunarizina sembra funzionare di meno dopo alcuni anni ma se viene interrotta di solito si ha un peggioramento.

Il dottor  Rotstein ha chiesto se sono stati mai provati dei farmaci della categoria delle dopamine?
Molti farmaci di questo tipo sono in effetti stati provati ma con risultati molto variabili, alcuni funzionano ma altri sono del tutto inefficaci. Ad esempio il 5HDP è stato testato in un solo paziente documentato ed è risultato efficace, perciò questo significa che il farmaco è risultato efficace nel 100% dei casi!!
Il farmaco di seconda scelta sono le Benzodiazepine.

 


Rosaria Vavassori – Presidente di A.I.S.EA
Rosaria ha parlato di ENRAH e del progetto nEUroped, finanziato dall'Unione Europea, che terminerà alla fine dell'anno. Uno degli obiettivi più importanti del progetto era di raccogliere le informazioni di tutti i pazienti con AHC su scala europea; purtroppo sembra che il progetto sia destinato a fallire proprio questo obiettivo, anche se la mancanza di fondi non ha mai costituito un problema.
Attualmente il Professor Neville è il presidente di ENRAH mentre Rosaria è la vice presidente. Rosaria però intende dimettersi da questo incarico perchè vuole dedicarsi ad altri progetti.
Rosaria ci ha poi mostrato come inserire i dati nel Registro Clinico I.B.AHC per lo Studio sulla Qualità di Vita, finanziato e coordinato da A.I.S.EA.

Dottor Michael Rotstein - Ospedale Pediatrico di Tel Aviv
Ci ha parlato delle possibili relazioni tra la sindrome da deficenza di Glut1 e l'Emiplegia Alternante.
Se il glucosio non viene trasportato correttamente al cervello a causa di un difetto del gene Glut1, allora il cervello non ha sufficente energia per funzionare. Questo disturbo può essere curato con la dieta chetogenica, che fornisce l'energia mancante attraverso altre fonti.
La sindrome da deficenza di Glut1 ha molti sintomi in comune con la AHC, perciò il livello di glucosio nel liquido spinale (prelevato attraverso una puntura lombare) andrebbe sempre controllato prima di confermare la diagnosi di AHC.

La presentazione del Dr. Rotstein è stata eccellente e io personalmente non ho avuto problemi nel seguirla dal momento che ha parlato con termini semplici da non addetti ai lavori, al contrario di molte altre presentazioni effettuate lungo la giornata.


Altri interessanti argomenti trattati:
C'è stata la presentazione di un ragazzino di 11 anni che ha delle crisi epilettiche in sonno: fino a 160 episodi in una sola notte! Non può camminare e si tratta di un caso grave di AHC.

Sono stati poi presentati il Libro Bianco per la AHC e le "Linee Guida per l'assistenza alle persone con AHC e ai loro familiari", che dovrebbero essere aggiornate a breve, dal momento che sono ormai trascorsi due anni dalla loro prima pubblicazione.

Rosaria ci ha poi informato che in Italia ci sono solo circa 500 malattie rare ufficialmente riconosciute, inserite in una lista ufficiale definita nel 2001 e da allora mai aggiornata. La AHC non rientra in questa lista perciò in Italia non è riconosciuta come Malattia Rara e le famiglie italiane non possono ottenere un'assistenza corretta ed adeguata e non usufruiscono delle tutele garantite invece per le malattie inserite nella lista (esenzione per i farmaci e gli esami specifici, ...).

A.I.S.EA ha anche una pagina su Facebook www.facebook.com/aiseaonlus e hanno anche preparato uno spot pubblicitario che sperano di riuscire a far trasmettere su dei canali televisivi nazionali. Lo spot si intitola "Mi piace correre e giocare" e si può vedere a questo link  http://www.youtube.com/watch?v=CUklHrwHxhM

La AHC non è considerata come un unico disturbo ma piuttosto come una combinazione di molti disturbi  è per questo è molto probabile che vi siano più di un gene mutato che contribuiscono a produrre la AHC.

Forse la novità più importante per le famiglie e le associazioni è costituita dal fatto che un gruppo di ricercatori genetici, dall'Italia, dalla Francia e dall'Olanda, si sono incontrati a Genova, in parallelo al Workshop, e hanno deciso di collaborare, unendo i rispettivi sforzi per tentare di individuare il gene mutato (o i geni mutati) che causano la AHC. E questa è davvero una bellissima notizia!  

L'associazione italiana è come una grande e allegra famiglia, sono tutti molto calorosi e ospitali. Il problema è che molti di loro non sanno parlare l'inglese e questo rende molto difficile per noi stranieri conversare con loro anche se ci piacerebbe moltissimo poterlo fare. Credo che sia arrivato il momento per me di imparare l'italiano……
E' stato davvero bello vedere i bambini e  i ragazzi con AHC stare insieme godendo della reciproca compagnia; li ho visti abbracciarsi, aiutarsi a vicenda e discutere dei loro problemi per tutti e due i giorni che siamo stati insieme, fin dal momento della colazione. 

Il Workshop ha visto la partecipazione di molti medici, ricercatori, genetisti ed esperti da tutto il mondo e i rappresentanti dei pazienti dall'Italia, dalla Spagna, dalla Francia, dalla Germania, dall'Irlanda e dall'Islanda

In definitiva, un workshop davvero proficuo e molto ben organizzato. Ancora una volta, tanto di cappello all'associazione italiana A.I.S.EA.

Sigurdur Hólmar Jóhannesson, Presidente dell'Associazione per la AHC in Islanda AHCAI

(Potete trovare l'articolo originale in inglese sul sito dell'associazione islandese a questo link )

Alcune foto del Workshop e di Genova

La sede della software house che ha sviluppato il Registro Clinico I.B.AHC per conto di A.I.S.EA e che lo ospita sui propri server

Albert, segretario dell'associazione spagnola AESHA

 

Sigurdur Johannesson AHCAIGenoa

Dominique Poncelin, presidente dell'associazione francese AFHA

Marek dalla Germania Ralf, presidente dell'associazione tedesca

Una bellissima chiesa di Genova

Nell'area documentazione del sito pubblico I.B.AHC www.ibahc.org sono disponibili le presentazioni dei vari relatori al Workshop; a breve saranno anche visibili i filmati di tutti gli interventi effettuati, sia in lingua originale che tradotti (in italiano o in inglese).
Per accedere all'area documentazione é necessario registrarsi e poi effettuare il login (Opzione "Login/Registrazione" nel Menu "Altre Informazioni")

]]> http://blog.aisea.org/articolo.asp?articolo=86 2011-12-19T12:10:17+01:00 Admin <![CDATA[Workshop Internazionale sull'Emiplegia Alternante (Genova, 11 Novembre 2011) - Resoconto]]> Comunicato Stampa

Workshop Internazionale sull’Emiplegia Alternante
Genova, 11 Novembre 2011

Nella giornata di venerdì 11 Novembre, nella splendida Villa Quartara della Badia Benedettina della Castagna di Genova, sede del Centro Internazionale di Studi e Formazione Giannina Gaslini – CISEF, si è svolto il Workshop Internazionale sull’Emiplegia Alternante.

 
La Villa Quartara della Badia Benedettina della Castagna a Genova
a sinistra, al piano terra, le porte finestre delle tre sale dove si è svolto il Workshop
a destra, una delle meravigliose sale della villa adibita a zona buffet

Il Workshop è stato organizzato dall’ Istituto Scientifico IRCSS G. Gaslini di Genova in collaborazione con A.I.S.EA Onlus www.aisea.org, l’associazione dei pazienti italiani colpiti dall’Emiplegia Alternante, una grave malattia neurologica molto rara (50 casi in Italia, meno di 1.000 in tutto il mondo).
La Professoressa Edvige Veneselli ha curato la direzione scientifica del Workshop, in collaborazione con tutto il Comitato Scientifico dell’associazione; l’evento è stato sponsorizzato da A.I.S.EA e da AFHA www.afha.org, l’associazione dei pazienti francesi per l’Emiplegia Alternante.


La Professoressa Veneselli, a sinistra, apre ufficialmente il Workshop dando il benvenuto a tutti i partecipanti

Il Workshop ha visto la partecipazione di molte famiglie, medici e ricercatori, sia italiani che europei, ed è stato veramente produttivo in termini di novità riguardo alla ricerca e alla cura dei pazienti colpiti da questa rara malattia.
Numerosi e di alto livello scientifico sono stati gli interventi: il Workshop è iniziato con la lettura magistrale del professor Brian Neville, professore emerito presso l’University College of London, che, oltre ad aver fornito un inquadramento generale della malattia, ha evidenziato come il suo impatto sulla qualità di vita dei pazienti sia drammatico, a causa soprattutto della sua estrema variabilità e imprevedibilità, e renda molte volte difficile e conflittuale anche il rapporto tra medico e paziente.


Il Professor Brian Neville, dell’University College of London, presidente del Network Europeo per la Ricerca sull’Emiplegia Alternante ENRAH

La mattinata è stata poi tutta dedicata ad un aggiornamento e approfondimento riguardo alle ipotesi patogenetiche e agli aspetti clinici e terapeutici: le manifestazioni parossistiche tipiche della malattia, le manifestazioni non parossistiche, i criteri clinici per effettuare la diagnosi in assenza di marcatori strumentali, l’opportunità di rivolgere l’attenzione verso nuove categorie di farmaci, in aggiunta a quelli tradizionalmente usati fino ad ora, tutti comunque mirati, mancando ancora una cura specifica, esclusivamente ad alleviare i sintomi della malattia.
Nel pomeriggio sono state illustrate le attività di ricerca attualmente in corso, per individuare le cause dell’Emiplegia Alternante; tra queste attività, in particolare, i progetti di ricerca genetica basati sul sequenziamento dell’esoma, sull’analisi genomica tramite CGH-Array e lo screening di geni candidati. La maggior parte di questi progetti si svolgono in Italia, promossi e supportati da A.I.S.EA, in collaborazione con il proprio Comitato Scientifico.


Il Dottor Michael Rotstein, di Tel Aviv, autore del articolo sul gene GLUT1 come gene candidato per l’Emiplegia Alternante


La Professoressa Fiorella Gurrieri, dell’Università Cattolica di Roma Responsabile, insieme al Professor Giovanni Neri, del progetto di sequenziamento dell’esoma nei pazienti partecipanti alla Biobanca per l’Emiplegia Alternante I.B.AHC

E’ stato presentato anche il progetto I.B.AHC – Biobanca e Registro Clinico per l’Emiplegia Alternante www.ibahc.org, coordinato e finanziato da A.I.S.EA, proprio con l’obiettivo di supportare efficacemente la ricerca, mettendo a disposizione dei ricercatori, in Italia e all’estero, i dati clinici e i campioni biologici del maggior numero di pazienti con diagnosi validata.


La disponibilità di dati clinici e campioni biologici dei pazienti partecipanti è visibile sul sito pubblico del servizio I.B.AHC – Biobanca e Registro Clinico per l’Emiplegia Alternante www.ibahc.org

Infine, una doverosa attenzione è stata dedicata anche alle problematiche socio-sanitarie specifiche per l’Emiplegia Alternante: sono stati presentati sia il Libro Bianco per la comprensione e la gestione di questa malattia rara, scritto dagli esperti del Comitato Scientifico A.I.S.EA in collaborazione con le sue famiglie, e le Linee Guida per l’Assistenza alle Persone con Emiplegia Alternante e ai loro familiari, pubblicate dal Ministero della Salute.


Uno dei numerosi progetti di studio e di ricerca per l’Emiplegia Alternante che sono stati presentati durante la sessione pomeridiana del Workshop

In chiusura, la presidente di A.I.S.EA ha illustrato le iniziative dell’associazione a sostegno delle sue famiglie: tra queste, un nuovo servizio di assistenza sociale ed un Bando di Finanziamento per progetti finalizzati allo sviluppo dell’assistenza e dell’autonomia delle persone con Emiplegia Alternante, indetto grazie ai contributi ricevuti con il 5 per Mille.
La presidente ha anche parlato del mancato riconoscimento dell’Emiplegia Alternante come Malattia Rara da parte del Servizio Sanitario Nazionale, ai sensi del Decreto Ministeriale per le Malattie Rare N.279 del 2001, e ha invitato tutti i partecipanti a sottoscrivere la Petizione Europea http://dirittinonregali.altervista.org, promossa dal Comitato Nazionale “Diritti non Regali per i Malati Rari”, per il riconoscimento di tutte le Malattie Rare ancora senza un Codice di Esenzione e senza tutele come l’Emiplegia Alternante.

In parallelo alla sessione pomeridiana, inoltre, si è svolto un meeting dei gruppi di ricerca genetica francesi, olandesi e italiani afferenti al network europeo per l’Emiplegia Alternante ENRAH www.enrah.net: come risultato importantissimo di questo meeting è stato costituito il Consorzio Europeo per la ricerca genetica sull’Emiplegia Alternante, per una ricerca sempre più collaborativa e su larga scala, con il supporto economico e logistico delle associazioni dei pazienti.

Per tutta la giornata, i bambini e i ragazzi di A.I.S.EA hanno avuto a disposizione una saletta dove poter rilassarsi, guardare la TV e giocare con l’animazione del gruppo dei Rangers di Genova Nervi.

Il Workshop è stato un vero successo, non solo avendo fornito un aggiornamento riguardo alle attuali conoscenze scientifiche e mediche in merito all’Emiplegia Alternante, ma avendo anche stimolato nuove idee ed iniziative per il progresso della ricerca delle sue cause e per la presa in carico dei pazienti.
In considerazione di tutto ciò, unitamente alla direzione scientifica del workshop, A.I.S.EA ha deciso di pubblicarne gli atti in inglese, diffondendoli anche a livello internazionale.

Il giorno dopo, sabato 12 Novembre, si è tenuto il meeting dei rappresentanti dei pazienti Europei per fare un punto della situazione in merito allo sviluppo e al supporto della ricerca internazionale sull’Emiplegia Alternante, soprattutto in vista dell’imminente conclusione del progetto nEUroped – il Network Europeo per le malattie neuropediatriche rare, che comprende anche l’Emiplegia Alternante.


Oltre alle famiglie italiane di A.I.S.EA, hanno partecipato al workshop e al meeting della mattinata successiva anche i rappresentanti dei pazienti tedeschi, francesi, spagnoli, irlandesi e islandesi


Da sinistra, il rappresentante dell’associazione spagnola AESHA e il presidente dell’associazione francese AFHA che insieme ad A.I.S.EA ha sponsorizzato il Workshop

Al termine del meeting dei pazienti, tutti i partecipanti si sono ritrovati per il pranzo in un ristorante sul mare, godendo anche di uno strepitoso panorama del mare finalmente tranquillo, dopo le inondazioni terribili della settimana precedente.

   

Anche un sole caldo e splendente ha illuminato questo momento di chiusura definitiva del Workshop, quasi a voler suggellare la nascita di una ancora più stretta alleanza a livello internazionale tra tutti gli attori, pazienti, medici e ricercatori, impegnati nella battaglia contro l’Emiplegia Alternante. 

Nell'area documentazione del sito pubblico I.B.AHC www.ibahc.org sono disponibili le presentazioni dei vari relatori al Workshop; a breve saranno anche visibili i filmati di tutti gli interventi effettuati, sia in lingua originale che tradotti (in italiano o in inglese).
Per accedere all'area documentazione é necessario registrarsi e poi effettuare il login (Opzione "Login/Registrazione" nel Menu "Altre Informazioni")

]]> http://blog.aisea.org/articolo.asp?articolo=85 2011-12-16T23:07:45+01:00 Admin <![CDATA[Workshop Internazionale sull'Emiplegia Alternante (Genova, 11 Novembre 2011)]]> Nella giornata di Venerdì 11 Novembre, a Genova, presso la Badia Benedettina della Castagna, si terrà il Workshop Internazionale sull'Emiplegia Alternante, organizzato da A.I.S.EA Onlus in collaborazione con l'Istituto Scientifico G. Gaslini di Genova.
Il workshop si prefigge di diffondere le conoscenze sull’Emiplegia Alternante attraverso l’analisi degli aspetti clinici, terapeutici e strumentali e la valutazione delle ipotesi patogenetiche, al fine di promuoverne ulteriormente la ricerca.
La giornata prevede inoltre la presentazione dei più recenti studi scientifici promossi e finanziati da A.I.S.EA.
Verrà inoltre presentato il progetto I.B.AHC – Biobanca e Registro Clinico per l’Emiplegia Alternante, un progetto finanziato e coordinato da A.I.S.EA Onlus in collaborazione con il suo Comitato Scientifico. L’incontro è aperto a pazienti, ricercatori, rappresentanti di istituzioni pubbliche, medici, terapisti, docenti, psicologi, educatori, assistenti, che abbiano in carico pazienti con Emiplegia Alternante o che siano interessati alla malattia, in Italia e all’estero.
Sarà disponibile un servizio di traduzione simultanea (italiano-inglese).
E’ stato richiesto l’accreditamento per medici e biologi.
E’ prevista una quota di iscrizione. Solo per i pazienti e i loro rappresentanti, la partecipazione è invece gratuita.
I pazienti che vogliono iscriversi, anche con le loro famiglie, devono compilare la SCHEDA DI ISCRIZIONE PER PAZIENTI E FAMIGLIE, secondo le istruzioni in essa contenute, ed inviarla ad A.I.S.EA Onlus.
Tutti gli altri partecipanti devono iscriversi compilando questa altra SCHEDA DI ISCRIZIONE AFR, secondo le istruzioni in essa contenute, e pagare la quota di iscrizione.

Clikka sulla locandina del Workshop per scaricare il programma in formato pdf

Il Workshop è sponsorizzato da

Visita il sito dell'associazione Italiana per l'Amiplegia Alternante A.I.S.EA Onlus
A.I.S.EA Onlus
Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante
www.aisea.org

e da

Visita il sito dell'associazione Francese per l'Emiplegia Alternante AFHA
AFHA
Association Française de l'Hémiplégie Alternante
www.afha.org  

Nella mattinata successiva, sabato 12 Novembre, presso il reparto di NPI dell'Istituto Gaslini di Genova, A.I.S.EA organizza l'annuale Video-sessione I.B.AHC di validazione delle nuove diagnosi di Emiplegia Alternante.
Tutti i medici curanti che abbiano in cura dei nuovi casi con sospetta diagnosi di Emiplegia Alternante, e siano interessati a presentarli alla video-sessione, sono pregati di segnalarlo al più presto all'associazione.
Per ulteriori informazioni e adesioni, contattare direttamente A.I.S.EA info@ibahc.org

Clikka su questa immagine per visitare il sito pubblico I.B.AHC

]]> http://blog.aisea.org/articolo.asp?articolo=83 2011-09-02T20:19:02+01:00 Admin <![CDATA[Studio sulla Qualità di Vita delle Persone con Emiplegia Alternante (1° Gennaio 2011 - 31 Dicembre 2012)]]> Secondo Invito alla Partecipazione dei Pazienti
(Iscrizione entro il 31 Dicembre 2011; Fine Raccolta Dati il 30 Giugno 2012)

Lo Studio sulla Qualità di Vita delle Persone con Emiplegia Alternante è un progetto della durata di due anni, interamente finanziato e coordinato da A.I.S.EA Onlus, per il quale è richiesto il contributo attivo di tutto i pazienti.
Obiettivo dello Studio è di identificare le caratteristiche cliniche, i fattori scatenanti, le migliore gestione e il miglior supporto, nonché gli attuali trattamenti in acuto degli episodi parossistici nell’Emiplegia Alternante, che influenzano pesantemente la qualità di vita dei pazienti, sfruttando il Registro Clinico I.B.AHC on line come strumento di supporto alla raccolta, validazione e analisi dei dati.

Lo Studio si basa sulla raccolta sistematica dei dati relativi a tutti i tipi di crisi (non solo emiplegiche, ma anche epilettiche, distoniche, emicraniche, oculomotorie, …) che si verificano nei pazienti partecipanti allo Studio, durante un determinato periodo di tempo (per almeno tre mesi). In pratica, si richiede ai pazienti di tenere il diario delle proprie crisi in modo controllato e sistematico.
I dati verranno forniti direttamente dai pazienti, attraverso l’inserimento nel Registro Clinico I.B.AHC on line (compilando i campi delle specifiche pagine web dal proprio computer collegato ad Internet), oppure attraverso la compilazione di un modulo cartaceo.
Tutti i pazienti sono invitati a partecipare, contribuendo ad aumentare la quantità finale dei dati da analizzare riguardo alle caratteristiche delle crisi nell’Emiplegia Alternante, rendendo così più significativi e determinanti i risultati dello Studio.

I pazienti che stanno già partecipando al Registro Clinico e Biobanca I.B.AHC www.ibahc.org, non devono fare altro che iscriversi allo Studio inviando una email con Oggetto "Studio sulla Qualità di Vita" all'indirizzo info@ibahc.org.
Risponderemo loro, inviando tutte le istruzioni su come inserire i propri dati per lo Studio e ogni altra informazione necessaria.

C'è tempo fino alla fine dell'anno per iscriversi;  il termine per la raccolta dei dati delle crisi è stato spostato al 30 Giugno 2012.

Ulteriori dettagli sono disponibili nella Presentazione dello Studio.

Vai al Registro Clinico I.B.AHC e accedi con il Nome Utente e la Password che ti saranno stati forniti all'iscrizione dello Studio
Una delle pagine web
con cui i pazienti possono inserire
i dati delle proprie crisi direttamente
nel Registro Clinico I.B.AHC

]]> http://blog.aisea.org/articolo.asp?articolo=76 2011-09-01T12:40:52+01:00 Admin <![CDATA[Una Bomboniera per A.I.S.EA - Auguri e grazie a Marika e Salvatore]]> Anche Marika e Salvatore hanno aderito all'iniziativa "Una Bomboniera per A.I.S.EA", per sostenere l'associazione nella sua lotta contro l'Emiplegia Alternante.
In occasione del loro matrimonio, hanno infatti voluto rendere ancora più speciale la gioia di questo momento devolvendo ad A.I.S.EA la somma destinata alle bomboniere.
E la loro è stata una donazione davvero generosa!!
Con l'aiuto dell'associazione, hanno poi preparato delle piccole confenzioni di confetti, con un bigliettino con il logo di A.I.S.EA, da donare agli invitati alla cerimonia, per condividere con loro questo importante gesto di solidarietà.
Vogliamo perciò ringraziare di cuore Salvatore e Marika e augurare loro una meravigliosa vita insieme, sempre piena di amore e gioia.

Se volete partecipare anche voi all'iniziativa "Una bomboniera per A.I.S.EA", in occasione di matrimoni, battesimi, prime comunioni, ... non esitate a contattarci scrivendo a info@aiseaonlus.org.
Saremo lieti di preparare anche per voi un bigliettino personalizzato, simile a quello di Marika e Salvatore.
Grazie a tutti!

]]> http://blog.aisea.org/articolo.asp?articolo=82 2011-08-31T11:48:58+01:00 Admin <![CDATA[Richiesta alle Regioni per il riconoscimento dell'Emiplegia Alternante come Malattia Rara (DM 279/01)]]>
Inviato: Mercoledì, Luglio 27, 2011 3:32 PM
A: ....
Cc: ......
Oggetto: Emiplegia Alternante: segnalazione e richiesta di riconoscimento come Malattia Rara (DM 279/01)
 
a: Presidenti e Giunte Regionali; Assessorati alla Salute e Commissioni Regionali per la Salute e i Servizi Sociali; Referenti Regionali Malattie Rare
 
pc:  Ministero della Salute; Istituto Superiore di Sanità e Centro Nazionale Malattie Rare; Coordinamento Tavolo Interregionale Malattie Rare; Comitato "Diritti non Regali per i Malati Rari"; Consulta Nazionale Malattie Rare; UNIAMO FIMR
 
 
La lettera allegata fa seguito alla  Lettera Comune  alle Regioni, inviata il 4 marzo scorso a cura del Comitato Nazionale "Diritti non Regali per i Malati Rari", per chiedere l'inserimento nei Registri Regionali delle Malattie Rare non ancora riconosciute a livello nazionale ai sensi del DM 279/01.
 
In questa lettera si segnala nello specifico l'Emiplegia Alternante e se ne chiede il riconoscimento di Malattia Rara a livello regionale con la conseguente assegnazione di uno specifico codice di esenzione.
 
In fiduciosa attesa di un cortese riscontro, ringraziamo per l'attenzione e porgiamo distinti saluti.
 

Rosaria Vavassori, Presidente

Laura Margherita, Vice Presidente

Vittorino Bocchi, Filippo Franchini, Michele Zangari, Consiglieri

insieme con tutte le famiglie italiane colpite dall'Emiplegia Alternante

 

-------------------------------

 

A.I.S.EA Onlus

Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante

Via Sernovella, 37

23878 Verderio Superiore (LC)

Tel. e Fax 039 95 180 46

www.aisea.org

info@aiseaonlus.org

A.I.S.EA Onlus fa parte di

ENRAH - European Network for the Research on Alternating Hemiplegia

www.enrah.net

 

A.I.S.EA Onlus è socio fondatore di
FIAN - Federazione Italiana Associazione Neurologiche
 
Visita il Blog del Comitato “Diritti non Regali per i Malati Rari”
Ad oggi, 1° Settembre 2011, sono arrivate le risposte da alcune Regioni.

Dalla Lombardia
Appena inviata la nostra richiesta di riconoscimento per l'Emiplegia Alternante, abbiamo subito ricevuto una risposta dal dottor Carlo Borghetti, consigliere della Giunta Regionale Lombarda.
Il dottor Borghetti ci ha informato che proprio il giorno precedente (26 Luglio 2011), la Giunta aveva approvato un ordine del giorno in cui si impegnava la Regione ad effettuare al più presto vari interventi in favore delle Malattie Rare, tra cui anche la verifica della possibilità di riconoscere autonomamente altre Malattie Rare in aggiunta a quelle già previste a livello nazionale dal DM 279/01.
Ulteriori dettagli sono disponibili a questo link
Dal Piemonte
La risposta ricevuta dall'Ufficio di Comunicazione del Presidente della Regione Piemonte è stata pubblicata sul sito del Comitato "Diritti non Regali per i Malati Rari" a questo link
Dal Trentino Alto Adige
La risposta ricevuta dalla PROVINCIA AUTONOMA DI BOLZANO - ALTO ADIGE (Ripartizione 23 - Sanità) è stata pubblicata sul sito del Comitato "Diritti non Regali per i Malati Rari" a questo link
Dal Veneto
La risposta ricevuta dalla Direzione della Programmazione Sanitaria della Regione Veneto è stata pubblicata sul sito del Comitato "Diritti non Regali per i Malati Rari" a questo link
 ]]> http://blog.aisea.org/articolo.asp?articolo=80 2011-07-29T14:28:56+01:00 Admin <![CDATA[A.I.S.EA - Activity Report 2011]]> In the occasion of the last Meeting of the American AHC Families, held in Raleigh N.C. - USA on 22 - 24 July 2011 and organized by the American Foundation for Alternating Hemiplegia AHCF www.ahckids.org, a report about the activities of A.I.S.EA was presented, with the aim to promote a better sharing of the information and the collaboration for the development of the research on AHC at the international level.
The report was presented by the two  European patient representatives that participated to the meeting, Dominique Poncelin, president of the French Association AFHA www.afha.org, and Siggi Johanneson, president of the Icelandic Association AHCAI www.ahc.is.
All the activities that A.I.S.EA has been carrying out in these years, are aimed to the pursuing of the objectives listed in its statute and that can be grouped in two main goals.
The two main objectives of A.I.S.EA Onlus

SUPPORT TO THE FAMILIES
That's to say, promoting a better  quality of life for the persons affected by AHC and for their families, through the development of a qualified health and social care, of the autonomy and of the social integration.
This is a short-medium term objective.

SUPPORT TO THE RESEARCH
That's to say, promoting and funding the research of the causes of AHC and of an effetive treatment.
This is obviously a longer term objective.

Both these objectives are important for the families and must be equally pursued, through specific activities and initiatives carried out in parallel.
Therefore the Report of the activities of A.I.S.EA has been split into two parts.
The first part (3,5 MB) describes the activities aiming to support the families.
Click on this figure to download the report about the activities of A.I.S.EA for the Support to the Families 

The second part (1,5 MB) is about the support to the research.
Click on this figure to download the report about the activities of A.I.S.EA for the Support to the Research

All the articles (in Italian) related to the National Family Meeting of A.I.S.EA (Rome, 26 - 27 March 2011), where this report was also presented, can be found at this link.

]]> http://blog.aisea.org/articolo.asp?articolo=79 2011-07-26T10:30:29+01:00 Admin <![CDATA[A.I.S.EA Onlus - resoconto attività 2011]]> In occasione dell'ultimo Meeting Nazionale delle Famiglie A.I.S.EA, svoltosi a Roma nei giorni 24 e 25 Marzo 2011, è stato presentato il resoconto annuale delle attività correnti dell'associazione.
Tutte le attività di A.I.S.EA sono finalizzate al raggiungimento degli obiettivi statutari, i quali si possono raggruppare in due obiettivi principali.I due obiettivi principali di A.I.S.EA Onlus

SOSTEGNO ALLE FAMIGLIE
Vale a dire, promuovere una migliore qualità di vita per le persone affette da Emiplegia Alternante e delle loro famiglie, attraverso lo sviluppo di una assistenza socio-sanitaria qualificata ed adeguata, dell'autonomia e dell'integrazione sociale.
Si tratta di un obiettivo a breve-medio termine.

SOSTEGNO ALLA RICERCA
Vale a dire promozione e finanziamento della ricerca delle cause dell'Emipegia Alternante e di una cura efficace.
Si tratta ovviamente di un obiettivo più a lungo termine.

Entrambi questi obiettivi sono importanti per le famiglie ed entrambi vanno ugualmente perseguiti, attraverso attività ed iniziative specifiche da portare avanti in parallelo.
Il Resoconto delle attività di A.I.S.EA è pertanto suddiviso in due parti.
La prima parte (3,5 MB) descrive le attività finalizzate al sostegno alle famiglie.
Clicca sull'immagine per scaricare il resoconto delle attività di A.I.S.EA finalizzate al Sostegno alle Famiglie
La seconda parte (1,5 MB) riguarda il sostegno alla ricerca.
Clicca sull'immagine per scaricare il Resoconto delle attività di A.I.S.EA finalizzate al Sostegno alla Ricerca
Tutti gli articoli riguardo al Meeting Nazionale A.I.S.EA 2011, sono disponibili a questo link.

]]> http://blog.aisea.org/articolo.asp?articolo=78 2011-07-26T00:19:22+01:00 Admin