Il 1° Febbraio 2011 è ufficialmente iniziata la prima fase dello Studio sulla Qualità di Vita delle Persone con Emiplegia Alternante, un progetto della durata di due anni, interamente finanziato e coordinato da A.I.S.EA Onlus.
Autori dello studio sono Filippo Franchini e Rosaria Vavassori di A.I.S.EA; la dottoressa Elisa de Grandis e la Professoressa Edvige Veneselli dell’Istituto Gaslini di Genova; la dottoressa Melania Giannotta dell’Ospedale Maggiore di Bologna.
Obiettivo dello Studio è di identificare le caratteristiche cliniche, i fattori scatenanti, le migliore gestione e il miglior supporto, nonché gli attuali trattamenti in acuto degli episodi parossistici nell’Emiplegia Alternante, che influenzano pesantemente la qualità di vita dei pazienti, sfruttando il Registro Clinico I.B.AHC on line come strumento di supporto alla raccolta, validazione e analisi dei dati.

Lo Studio si basa sulla raccolta sistematica dei dati relativi a tutti i tipi di crisi (non solo emiplegiche, ma anche epilettiche, distoniche, emicraniche, oculomotorie, …) che si verificano nei pazienti partecipanti allo Studio, durante un determinato periodo di tempo (per almeno tre mesi). In pratica, si richiede ai pazienti di tenere il diario delle proprie crisi in modo controllato e sistematico.
I dati verranno forniti direttamente dai pazienti, attraverso l’inserimento nel Registro Clinico I.B.AHC on line (compilando i campi delle specifiche pagine web dal proprio computer collegato ad Internet), oppure attraverso la compilazione di un modulo cartaceo.
Tutti i pazienti sono invitati a partecipare, contribuendo ad aumentare la quantità finale dei dati da analizzare riguardo alle caratteristiche delle crisi nell’Emiplegia Alternante, rendendo così più significativi e determinanti i risultati dello Studio.

Per partecipare allo Studio, è necessario effettuare l’arruolamento, firmando il relativo Modulo di Consenso Informato.
I Moduli e gli altri documenti informativi riguardo allo Studio sono disponibili nell'Area Documentazione del sito pubblico I.B.AHC www.ibahc.org: per scaricarli, basta registrarsi al sito come Famiglia/Paziente ed effettuare il login all’area documentazione. Nel Manuale d’Uso e nella Lettera Informativa sono indicate tutte le istruzioni per effettuare l’arruolamento.
In alternativa, per l’arruolamento e per qualsiasi altra necessità di ulteriori informazioni e chiarimenti, è possibile inviare un’email con oggetto “Studio sulla Qualità di Vita” all’indirizzo info@ibahc.org.
C'è tempo fino alla fine dell'anno per partecipare, ma sarebbe preferibile se l'arruolamento fosse effettuato entro il prossimo 31 Aprile.

Ulteriori dettagli sono disponibili nella Presentazione dello Studio.

Una delle pagine web
con cui i pazienti possono inserire
i dati delle proprie crisi direttamente
nel Registro Clinico I.B.AHC

Nei giorni 26 e 27 Marzo 2011, sabato e domenica, si terrà a Roma l'annuale Meeting Nazionale delle Famiglie A.I.S.EA.
Ogni anno, il nostro Meeting riunisce i bambini e i ragazzi colpiti dall’Emiplegia Alternante, le loro famiglie, gli amici e sostenitori, e vari esperti in ambito scientifico e socio-sanitario, tutti coinvolti nella lotta contro questa rara malattia neurologica.
Si tratta di un’importante occasione per un aggiornamento riguardo alle attività di studio e ricerca, per lo scambio di esperienze di vita e di informazioni, e per la definizione di azioni comuni a sostegno delle persone colpite dall’Emiplegia Alternante.

Per l'edizione di quest'anno, avremo come relatori uno psicoterapeuta, che ci parlerà della gestione degli stati di ansia, e l'autrice del Libro "Controvento", un progetto dell'Istituto Superiore di Sanità per raccontare le Malattie Rare. Nel Libro, vi è anche una bellissima testimonianza di vita con l'Emiplegia Alternante.
Nel pomeriggio di sabato, ricercatori e medici impegnati nello studio dell'Emiplegia Alternante ci illustreranno il loro lavoro e le nuove prospettive per la ricerca di una cura efficace.
Si parlerà anche dello Studio sulla Qualità di Vita delle persone con Emiplegia Alternante, basato sull'analisi dei dati delle crisi giornaliere, raccolti direttamente dai pazienti nel Registro Clinico I.B.AHC.
Nella mattinata di domenica, verrà presentato il nuovo Bando A.I.S.EA - 2011 per l'assistenza e lo sviluppo dell'autonomia delle persone con Emiplegia Alternante.
Per tutta la durata del meeting, i bambini e i ragazzi avranno a disposizione una saletta per giocare, chiacchierare e guardare la TV. Ci saranno anche degli animatori che li intratterranno con giochi, spettacoli e altre attività.
Nel pomeriggio di venerdì 25 Marzo, e lungo tutta la giornata di sabato 26 Marzo, le dottoresse Elisa De Grandis e Melania Giannotta e la professoressa Fiorella Gurrieri effettueranno le visite di raccolta dati clinici e dismorfici per i pazienti partecipanti. L'aggiornamento di questi dati è importantissimo per la realizzazione della prima fase del nuovo progetto di ricerca "Sequenziamento dell'Esoma", basato su una tecnica di analisi genetica molto innovativa e promettente, soprattutto per malattie molto rare, sporadiche ed eterogenee come l'Emiplegia Alternante.
A.I.S.EA concorderà direttamente con le famiglie l’orario preciso delle visite, nella settimana precedente al meeting.
Per il programma dettagliato e per le iscrizioni, consultate il Programma del Meeting.
Speriamo che anche l'edizione del Meeting A.I.S.EA di quest'anno possa essere per tutti i partecipanti un momento utile e piacevole. Vi aspettiamo!

 
Programma

‎6412 FIRME !!!!!! ....
Seimilaquattrocentododici firme raccolte in poco meno di un mese da parte delle associazioni/gruppi aderenti all'iniziativa della Lettera Comune alle Regioni per il riconoscimento delle Malattie Rare ancora escluse dall'Allegato 1 del DM 279/01.
A.I.S.EA Onlus è una delle associazioni promotrici dell'iniziativa "Diritti non Regali per i Malati Rari", per sostenere la richiesta di riconoscimento dell'Emiplegia Alternante, una grave malattia neurologica molto rara ancora senza un codice di esenzione, ancora senza diritti e senza tutele.
Perciò, grazie di cuore a tutti coloro che hanno raccolto il nostro appello, inviando la propria firma via blog, pagina Facebook, cellulare, email.

SUPERABILE.IT - 28 Febbraio 2011
Malattie rare, un appello alle Regioni per l'aggiornamento degli elenchi

SUPERANDO.IT - 24 Febbraio 2011
Noi, Malati Rari non riconosciuti ci rivolgiamo alle Regioni

SANITÁ NEWS  - 22 Febbraio 2011
Lettera alle Regioni per il riconoscimento delle Malattie Rare non inserite nel DM 279/01

OSSERVATORIO MALATTIE RARE - 22 Febbraio 2011
Malattie Rare, gruppo di associazioni chiede alle Regioni di allargare l'elenco delle esenzioni

LA STAMPA - 21 Febbraio 2011
Malattie Rare, "Il Governo deve concedere l'esenzione"

Ordine Provinciale dei Medici Chirurghi e Odontoiatri  - 20 Gennaio2011
Lettera Comune alle Regioni per il riconoscimento delle Malattie Rare non inserite nel DM 279/01

METROPOLIS WEB - 26 Febbraio 2010
Malattie Rare: Lettera alle Regioni per il riconoscimento

TG3 LEONARDO - 28 Febbraio 2010
Malattie Rare: Lettera comune alle Regioni