A.I.S.EA Onlus
Associazione Italiana per la
Sindrome di Emiplegia Alternante
Via Sernovella, 37
Verderio Superiore(LC)
Tel. e Fax 039 95 180 46
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Il prossimo 1° Maggio inizierà ufficialmente la seconda fase dello Studio sulla Qualità di Vita delle Persone con Emiplegia Alternante, un progetto della durata di due anni, interamente finanziato e coordinato da A.I.S.EA Onlus.
Obiettivo dello Studio è di identificare le caratteristiche cliniche, i fattori scatenanti, le migliore gestione e il miglior supporto, nonché gli attuali trattamenti in acuto degli episodi parossistici nell’Emiplegia Alternante, che influenzano pesantemente la qualità di vita dei pazienti, sfruttando il Registro Clinico I.B.AHC on line come strumento di supporto alla raccolta, validazione e analisi dei dati.

Lo Studio si basa sulla raccolta sistematica dei dati relativi a tutti i tipi di crisi (non solo emiplegiche, ma anche epilettiche, distoniche, emicraniche, oculomotorie, …) che si verificano nei pazienti partecipanti allo Studio, durante un determinato periodo di tempo (per almeno tre mesi). In pratica, si richiede ai pazienti di tenere il diario delle proprie crisi in modo controllato e sistematico.
I dati verranno forniti direttamente dai pazienti, attraverso l’inserimento nel Registro Clinico I.B.AHC on line (compilando i campi delle specifiche pagine web dal proprio computer collegato ad Internet), oppure attraverso la compilazione di un modulo cartaceo.
Tutti i pazienti sono invitati a partecipare, contribuendo ad aumentare la quantità finale dei dati da analizzare riguardo alle caratteristiche delle crisi nell’Emiplegia Alternante, rendendo così più significativi e determinanti i risultati dello Studio.

I pazienti che stanno già partecipando al Registro Clinico e Biobanca I.B.AHC www.ibahc.org, non devono fare altro che iscriversi allo Studio inviando una email con Oggetto "Studio sulla Qualità di Vita" all'indirizzo info@ibahc.org. Risponderemo loro, inviando tutte le istruzioni su come inserire i propri dati per lo Studio e ogni altra informazione necessaria. 
C'è tempo fino alla fine dell'anno per iscriversi, ma sarebbe preferibile farlo entro il prossimo 30 Maggio, in modo da poter iniziare l'inserimento dei dati il più presto possibile.

Ulteriori dettagli sono disponibili nella Presentazione dello Studio.

Una delle pagine web
con cui i pazienti possono inserire
i dati delle proprie crisi direttamente
nel Registro Clinico I.B.AHC

Meeting delle famiglie dell’Associazione Italiana per l’Emiplegia Alternante
Roma 26-27 Marzo 2011

Il meeting si è tenuto all’hotel SUMMIT, alla periferia di Roma, una sede particolarmente confortevole e adatta per questo meeting di famiglie.
L’hotel è spazioso e privo di barriere architettoniche, il personale è davvero amichevole. Le varie presentazioni si sono tenute in una sala, le visite di raccolta dati clinici sono state effettuate in una altra sala, e c’era una terza sala riservata per i bambini e i ragazzi, per giocare e guardare la TV.
La partecipazione è stata buona: 23 famiglie si sono ritrovate al meeting come se davvero facessero parte di una sola famiglia. A.I.S.EA ha invitato a partecipare me, dall’Islanda, e anche Albert Vilamala dell’associazione spagnola per l’Emiplegia Alternante.
La presidente di A.I.S.EA, Rosaria Vavassori, ha aperto il meeting dando il benvenuto a tutti e illustrando il programma delle due giornate. Il meeting era in Italiano perciò non ho potuto seguire tutto quanto, ma Filippo Franchini è stato davvero gentile a tradurre la maggior parte delle presentazioni, per me e per Albert.
Il sabato mattina, i medici di A.I.S.EA hanno visitato alcuni dei ragazzi per un aggiornamento dei loro dati clinici. Hanno rivalutato il quadro clinico generale di ognuno di loro e verificato la loro mobilità. Sono stati effettuati anche dei filmati per dimostrare il loro livello di mobilità.
E’ stato molto interessante assistere in particolare alla visita di un ragazzino di 12 anni e vedere come se la cavava molto bene. Durante la visita, questo ragazzino ha anche avuto un attacco che gli ha paralizzato il braccio sinistro, però lui è riuscito a continuare e a finire la visita.

Nella sala delle presentazioni, intanto, la dottoressa Mirella Taranto stava presentando un libro sulle malattie rare la cui attenzione è posta sul sentimento di vivere con una malattia rara nella società italiana. La dottoressa Taranto ha affermato che dopo aver intervistato tutte le persone le cui storie sono narrate nel libro, si è aperta davanti a lei una visione della vita completamente nuova. Ci ha anche informati che l’Università di Roma sta offrendo a dieci persone disabili la frequenza gratuita ai corsi universitari.

La gestione degli stati di ansia: linee guida
Il dottor Andrea Crocetti, uno psicologo e psicoterapista che sta seguendo alcuni ragazzi di A.I.S.EA, ha presentato il suo metodo per sviluppare la fiducia in se stessi nelle persone con Emiplegia Alternante e ci ha descritto come i suoi pazienti siano molto migliorati da quando hanno cominciato a seguire il suo metodo personalizzato per ciascuno di loro.

Abbiamo ascoltato alcune storie di famiglie che hanno beneficiato molto dalla psicoterapia.
Alberto (18 anni) aveva frequenti attacchi di panico ma ora sta molto meglio e riesce a fare molte cose che prima non avrebbe mai pensato di riuscire a fare. La sua fiducia in se stesso è molto aumentata. Lo psicologo ci ha detto che i pazienti devono prima imparare a rilassarsi nelle situazioni difficili e poi diventare capaci di aggiungere gradualmente sempre nuove esperienze.
Andrea (18 anni) sta studiando recitazione e riesce a recitare come una qualsiasi altra persona normale quando è sul palcoscenico; infatti lui dice che stare sul palcoscenico gli fa provare una sensazione talmente bella da riuscire a trasformarsi e a diventare il personaggio che sta interpretando. Il suo problema è lo stress il giorno prima dello spettacolo, ma lo stress gli passa subito quando è sul palcoscenico.
Marco (40 anni) alla fine si è alzato e stando in piedi davanti a tutti, ha fatto un discorso riguardo a come lo psicologo l’aveva aiutato. Ha affermato che sebbene le persone con Emiplegia Alternante non possano realizzare “grandi cose”, possono ugualmente essere autonomi e in grado di fare molte delle cose che le persone normali danno per scontato. Questo è un grandissimo risultato per le persone con Emiplegia Alternante.
E’ stato incredibile vedere Marco stare in piedi di fronte al pubblico e fare quel discorso che per una persona “normale” sarebbe stato davvero difficile fare. Invece lui l’ha fatto con una tale calma e sicurezza che io mi sono veramente commosso ad essere lì ad ascoltarlo.

Con queste storie in mente, sembra ovvio che una psicoterapia calibrata su ciascun individuo è molto importante per le persone con Emiplegia Alternante.
C’è stata poi una discussione riguardo a come gestire l’educazione dei bambini con Emiplegia Alternante, se sia meglio insistere perché facciano delle cose difficili per loro ma che li mettono in grado di imparare più velocemente o se sia più opportuno proteggerli per diminuire la frequenza delle crisi. Alcuni genitori avevano delle opinioni piuttosto dure al riguardo.
Forse c’è una linea sottile sulla quale i genitori devono stare costantemente in equilibrio per fare in modo che i loro figli siano sì esposti ad ogni nuova possibile esperienza ma allo stesso tempo per gestire tale esposizione in modo abbastanza graduale e tranquillo da non provocare delle crisi.
Studio del Glut-1: per farla breve, lo studio del gene Glut-1 è un vicolo cieco; non è stato trovato nulla che supporti l’ipotesi che ci sia una discrepanza tra il livello di glucosio nel sangue e nel fluido spinale. E’ stato realizzato uno screening su 34 pazienti e per tutti è risultato negativo. Attualmente stanno cercando dei buoni candidati per cui effettuare eventualmente una puntura lombare.

E’ stata successivamente presentata una nuova ricerca genetica. Lo scopo è di eseguire il sequenziamento dell’esoma per avere una “panoramica” di tutto il genoma che permetta di trovare delle mutazioni nei geni (i progetti genetici che sono stati realizzati finora si affidano su uno specifico gene candidato da cui partire per la ricerca).
Per fare questo studio dell’esoma, i ricercatori individueranno 4 buoni casi su cui effettuare il sequenziamento. La ragione per cui ne verranno scelti solo quattro è il costo elevato di tipo di studio che sarà interamente finanziato da A.I.S.EA.
Saranno analizzati 30 milioni di geni, su tutti i 32 miliardi di geni umani, per cercare una possibile mutazione.

Attualmente, delle mutazioni (in geni differenti) sono state riscontrate in 3 pazienti. Tuttavia esse non sembrano essere la causa dell’Emiplegia Alternante. Però questi geni mutati potrebbero essere dei buoni candidati da cui partire per ulteriori ricerche.
L’ipotesi ancora più plausibile verso cui continuare a orientare la ricerca è che si tratti di una patologia dei canali del calcio.

I medici ci hanno detto che anche se si dovesse identificare a breve un gene mutato responsabile dell’Emiplegia Alternante, il processo per produrre un farmaco specifico e per farlo approvare potrebbe richiedere ulteriori 10-15 anni con l’attuale tecnologia. Questa è la realtà con cui dobbiamo convivere.
Anche uno studio dismorfologico è stato realizzato e i suoi risultati sono stati presentati al meeting. Non è stata identificata nessuna caratteristica somatica comune a tutti i pazienti con Emiplegia Alternante, ma la maggior parte di essi presenta alcune somiglianze dovute all’ipotonia che spesso si associa alla malattia (ma non attribuibile direttamente ad essa).
Albert Vilamala, il segretario dell’associazione spagnola per l’Emiplegia Alternante (AESHA) ha poi presentato l’associazione che è stata costituita nel 2004. Ci sono 22 casi conosciuti dall’associazione ma solo 9 di essi ne fanno parte. AESHA è stata coinvolta nello studio del gene Glut-1 e anche in uno studio metabolico che verrà presto pubblicato. Il loro prossimo progetto è di partecipare allo studio sulla Qualità di Vita relativo agli episodi parossistici sponsorizzato da A.I.S.EA. AESHA parteciperà anche alla community on-line gestita da Eurordis per le malattie rare www.rarediseasecommunities.org

Sigurdur (Siggi) Johannesson ha presentato l’associazione islandese per l’Emiplegia Alternante (AHCAI). L’associazione è stata creata nel 2009 e un solo paziente ne fa parte, Sunna Valdis (5 anni). AHCAI parteciperà allo studio sulla qualità di Vita di A.I.S.EA. Inoltre collabora con EURORDIS nella gestione della community on line per l’Emiplegia Alternante.
Siggi ha presentato il sito web della community e ha potuto constatare come il pubblico fosse impressionato dalla possibilità di avere tutte le informazioni nelle varie sezioni del sito tradotte anche in italiano.

Come ultimo intervento, Rosaria ha presentato la Biobanca e il Registro Clinico I.B.AHC. Ci ha mostrato come e quali informazioni sono conservate e anche quali informazioni devono essere rese disponibili ai pazienti al momento della loro registrazione.
Quando un progetto di ricerca viene approvato, è obbligatorio per il ricercatore informare la Biobanca dei risultati quando la ricerca viene completata.
La domenica mattina, abbiamo abbandonato ogni discorso tecnico e ci siamo concentrati sulle altre attività, non meno importanti, che A.I.S.EA ha realizzato in quest’ultimo anno allo scopo di diffondere le informazioni riguardo all’Emiplegia Alternante e raccogliere fondi.
Sono rimasto molto impressionato dalla quantità di attività che hanno realizzato e dal coinvolgimento di tutti i soci nella raccolta fondi per l’associazione.
Riguardo alla diffusione delle informazioni, sfruttano le nuove tecnologie di comunicazione, partecipando al loro gruppo su Facebook e scrivendo spesso sul loro blog. Anche un Giornalino viene pubblicato regolarmente contenente storie scritte direttamente dalle persone con Emiplegia Alternante.
Per la raccolta fondi, molte idee e proposte sono state presentate, tra le quali, la partecipazione al 5xmille (ogni individuo può scegliere un’organizzazione a cui donare il 5 per mille delle proprie tasse), o l’Antologia “365 Storie Cattive”, un libro che contiene storie di genere noir, il ricavato della cui vendita viene interamente devoluto ad A.I.S.EA.
 

Ultime parole
Ha significato molto per me partecipare a questo meeting; anche se molti dei partecipanti non parlavano inglese, mi sono sentito accolto come uno di famiglia. La gioia negli occhi dei bambini mentre giocavano con i loro amici che avevano la stessa malattia e anche i fratelli che capiscono quello che i loro fratelli malati devono sopportare, tutto questo mi ha veramente allargato il cuore.
L’associazione italiana per l’Emiplegia Alternante sta facendo un notevole lavoro, vorrei solo che noi tutti potessimo essere attivi come loro. Se fosse così, non sarei più preoccupato per il futuro dei nostri figli.
Sigurdur (Siggi) Johannesson, Presidente di AHCAI www.ahc.is  (ISLANDA)
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Non potrei essere più d’accordo con i sentimenti espressi da Siggi riguardo alla cordialità delle famiglie italiane e di tutto il consiglio direttivo di A.I.S.EA che ci hanno offerto un soggiorno davvero piacevole.
Ben fatto, A.I.S.EA, e non vedo l’ora di poter collaborare con voi tutti.
Albert Vilamala, segretario di AESHA (Spagna)
www.aesha.org

La forza del gruppo, le emozioni di un incontro ....

La Dottoressa Mirella Taranto,
dell'Istituto Superiore di Sanità,
presenta il Libro
Controvento
I malati rari raccontano solitudine e coraggio
durante il Meeting delle Famiglie A.I.S.EA 2011 .
Maggiori informazioni sul Libro sono disponibili in questo articolo.


Marco, 40 anni, racconta la sua esperienza di vita con l'Emiplegia Alternante
al Meeting A.I.S.EA 2011.
Per vedere altre foto del Meeting, visitate l'album

CONTROVENTO - I malati rari raccontano solitudine e coraggio è un libro scritto da Mirella Taranto e Domenica Taruscio, con le testimonianze di Erri De Luca e Tommaso Schwarz e la prefazione di Enrico Garaci.
Il libro è un progetto a cura dell'Istituto Superiore di Sanità e del Centro Nazionale Malattie Rare.
Editore Health Communication - Istituto Superiore di Sanità © Roma, 21 Febbraio 2011