Anche quest’anno, la battaglia di A.I.S.EA contro l’Emiplegia Alternante è continuata senza sosta.

Un’importante ricerca genetica
basata sul sequenziamento dell’esoma
è stata avviata grazie al sostegno economico e logistico della nostra associazione,
attraverso la Biobanca e Registro Clinico I.B.AHC.
Abbiamo avviato su scala europea uno
Studio degli episodi parossistici
nell’Emiplegia Alternante,
che hanno un impatto devastante
sulla qualità di vita dei nostri ragazzi.
Abbiamo organizzato il
Workshop Internazionale
sull’Emiplegia Alternante
(Genova, 11 Novembre 2011),
che ha visto la nascita di importanti collaborazioni tra pazienti, medici e ricercatori
per lo sviluppo della ricerca a livello europeo.
Abbiamo continuato a sviluppare il nostro servizio
I.B.AHC – Biobanca e Registro Clinico
per l’Emiplegia Alternante,
per sostenere in modo sempre più efficace la ricerca di una cura risolutiva
e la qualità dell’assistenza socio-sanitaria.
Abbiamo presentato il modello innovativo costituito da I.B.AHC in occasione
di importanti convegni di network internazionali di Biobanche (BBMRI, ESBB),
riscuotendo sempre un notevole
interesse ed apprezzamento.
E’ stato fornito un sostegno a tutte le nostre famiglie, attraverso il secondo
Bando di Finanziamento per progetti finalizzati all’assistenza e all’autonomia
delle persone con Emiplegia Alternante
e attraverso l’istituzione di un
servizio di assistenza sociale.
Abbiamo contribuito ad avviare e partecipiamo attivamente ad importanti iniziative comuni per il
riconoscimento dell’Emiplegia Alternante
e di tutte le Malattie Rare
ancora senza un Codice di Esenzione e senza diritti.

Tutto questo lo abbiamo realizzato con il vostro prezioso aiuto e per questo vogliamo
prima di tutto dirvi GRAZIE.
Grazie a voi medici che curate i nostri ragazzi con dedizione e sollecitudine,
sostenendo anche la loro partecipazione ai vari progetti di ricerca e accettando
di condividere le informazioni attraverso I.B.AHC;
grazie a voi ricercatori che vi state impegnando con determinazione e professionalità
nella ricerca delle cause della nostra malattia;
grazie a voi terapisti, insegnanti, educatori, psicologi, assistenti sociali
e amministratori pubblici,
per il vostro impegno nel migliorare la qualità di vita dei nostri ragazzi attraverso una
loro maggiore autonomia e integrazione sociale;
grazie a voi amici e sostenitori che con le vostre iniziative di raccolta fondi
e le vostre donazioni fate sì che ci sia possibile ogni giorno mettere in campo
nuove iniziative per lo sviluppo della ricerca e dell’assistenza socio-sanitaria;
grazie a voi scrittori, giornalisti e informatori
che ci aiutate a diffondere la conoscenza della nostra malattia e dei problemi
che essa comporta nella gestione della vita quotidiana.
Grazie a tutte le persone colpite da altre malattie rare come la nostra e ai loro
rappresentanti di associazioni con cui
stiamo condividendo la battaglia per il riconoscimento dei nostri comuni diritti.

A tutti voi esprimiamo la nostra
più sincera gratitudine
e un augurio affettuoso perchè possiate trascorrere delle serene feste natalizie
e perchè il Nuovo Anno sia per tutti ricco
di tante novità positive.

Un caro saluto da parte delle famiglie di A.I.S.EA



A.I.S.EA Onlus
Associazione Italiana per la Sindrome di
Emiplegia Alternante
Via Sernovella,37
23878 Verderio Superiore (LC)
Tel. e Fax 039 95 180 46
www.aisea.org
blog.aisea.org

I.B.AHC - Biobanca e Registro Clinico
per l'Emiplegia Alternante
un servizio per lo sviluppo della ricerca su questa malattia rara
www.ibahc.org

Workshop Internazionale sull'Emiplegia Alternante
Genova, 11 Novembre 2011

Nei discorsi di apertura del Workshop, è stata spesso pronunciata la parola collaborazione: collaborazione tra scienziati e collaborazione tra nazioni, e ciò è stato più che appropriato dal momento che è proprio di questo che tutti i rappresentanti delle associazioni AHC stanno parlando da almeno un anno, della necessità di collaborazione. Dobbiamo assolutamente combinare i nostri sforzi...

Questo è il resoconto del Workshop dal mio punto di vista:

Il primo a parlare è stato il Professor Brian Neville
Brian ha iniziato dicendoci che non aveva nuove informazioni riguardo alla AHC. Ha poi descritto come la AHC cambia con l'età e ci ha spiegato come la metà dei pazienti con AHC abbia anche una epilessia non facile da tenere sotto controllo. Anche il ritardo motorio e il ritardo mentale sono permanenti. La cura dei pazienti con AHC è difficile a causa dell'estrema variabilità della malattia.
Secondo la sua esperienza, ci sono molte più discussioni e tensioni tra genitori di bambini con AHC e i loro medici che in ogni altra malattia, probabilmente perchè ciascun medico ha di solito un solo paziente e in genere i genitori ne sanno di più del medico stesso. C'è anche il rischio di un atteggiamento iperprotettivo da parte dei genitori, cosa che, d'altro canto, è comprensibile.

Alla fine, è risultato evidente che le informazioni fornite da Brian erano datate, e che ci vogliono nuovi studi che producano nuovi dati e che non continuino a basarsi su quelli vecchi. Ad esempio, è una convinzione ormai assodata che i bambini con AHC siano sottopeso e mingherlini, ma quando parlo con altri genitori, questo non mi sembra sempre vero: mia figlia Sunna, ad esempio, è alta e pesa di più della media dei bambini della sua età, e questo è vero anche per Katelyn dall'Irlanda.

Domande e Risposte
Forse è possibile individuare dei nuovi farmaci per la AHC tra quelli usati per altre canalopatie.

Presentazione della Dottoressa Giannotta.
Molti studi sono stati effettuati ma fino ad ora non si è trovata nessuna concreta evidenza riguardo all'origine della malattia. Attualmente si ritiene che si possa trattare di un disturbo di origine genetica.
C'è almeno un caso documentato di mezzi fratelli e questo farebbe supporre che si tratti di una malattia genetica in cui è necessario il gene mutato di uno solo dei due genitori. 
Lo studio francese relativo alla deficenza da GLUT1 è risultato negativo.
La AHC è perciò ancora attualmente una malattia di origine sconosciuta.
Il tronco-encefalo e i gangli della base hanno un ruolo cruciale nella patofisiologia della AHC.

Professoressa Gurrieri (Genetista)
Ha conosciuto per la prima volta l'associazione A.I.S.EA nel 2004.
La raccolta dei dati dismorfologici ha richiesto parecchi anni  e continua tuttora per i nuovi pazienti disgnosticati. Le conclusioni che si possono trarre al momento sono le seguenti:
non c'è un'unica caratteristica comune a tutti i pazienti.
Probabilmente i geni coinvolti sono più di uno.
La Professoressa ha da poco avviato uno studio basato sul sequenziamento dell'esoma, che costituisce solo il 2% dell'intero genoma umano. Lo studio dell'esoma è iniziato a Novembre dell'anno scorso; sei pazienti sono stati selezionati in base alla loro maggiore omogeneità clinica e i loro DNA sono stati inviati ad un laboratorio specializzato per il sequenziamento dell'esoma.
L'analisi preliminare dei risultati evidenzia la presenza di molte mutazioni, ma d'altra parte ogni persona ha parecchie mutazioni senza che queste causino dei particolari problemi. Non è stata individuata nessuna mutazione comune a tutti e sei i pazienti. Il prossimo passo consiste nello screenare e validare i geni individuati; questo lavoro richiederà circa 60 giorni ed è già iniziato.
Questo è solo un primo piccolissimo passo e perciò le famiglie devono rendersi conto che la ricerca di un gene responsabile della malattia è un processo molto lungo. Questo studio è finanziato da A.I.S.EA.

Domande e Risposte
C'è stata una discussione riguardo ad altre specie animali con disturbi simili a quelli della AHC e qualcuno ci ha descritto il caso delle capre che si paralizzano all'improvviso e che poi dopo poco tempo riprendono a camminare normalmente. E' possibile vederle in questo filmato http://www.youtube.com/watch?v=3zqESjVkohw
I topi e gli umani hanno una struttura genetica simile pertanto forse si potrebbe usare i topi per gli esperimenti quando una mutazione genetica sarà stata individuata?

Professor F. Vigevano
Ci ha parlato degli aspetti parossistici della AHC, mostrandoci il video di una bambina di 8 anni durante una crisi emiplegica. Di solito, i pazienti mostrano una deviazione del capo in direzione del lato del corpo paralizzato.  15 minuti di sonno sono sufficenti per far sì che il paziente recuperi completamente la possibilità di muovere gli arti.

Domande e Risposte
La nozione che il contatto con l'acqua sia un fattore scatenante delle crisi emiplegiche è attualmente oggetto di revisione; potrebbero  invece essere l'eccitazione, la differenza tra la temperatura dell'acqua e quella del corpo, la stessa sensazione di contatto che scatenano la crisi?
Altre malattie che mostrano una remissione dei sinomi con il sonno? Nella malattia di Huntigton, nell'Emicrania Emiplegica e nella maggior parte dei disturbi del movimento, si verifica un miglioramento dei sintomi con il sonno. E nella maggior parte dei casi il movimento è normale mentre il paziente sta dormendo.
Perchè il nistagmo si riduce con l'età? Non possiamo saperlo, però è sicuramente coinvolto il tronco-encefalo.

Dottor G. Gobbi
Ci ha parlato delle manifestazioni non parossistiche.
Ci sono tre fasi nell'evoluzione della AHC con l'età o forse sono solo due?
Tra gli uno e i sette anni di vita ci sono frequenti episodi di emiplegia ma dopo i sette anni, di solito gli episodi diminuiscono mentre aumentano la distonia e altri tipi di disturbi.
In genere, i pazienti con AHC mostrano un comportamento aggressivo e una bassa autostima.

Dottoressa Elisa De Grandis
Per diagnosticare con sicurezza la AHC è necessario prima di tutto escludere ogni altra malattia simile o correlata. La dottoressa ha anche parlato di vari studi ma nessuno di essi è recente. La Flunarizina è il farmaco di prima scelta ma è efficace solo nel 50% dei casi.

Domande e Risposte
Per quanto tempo la Flunarizina è efficace? Uno dei medici presenti ha riferito di aver ridotto il dosaggio per un suo paziente di 15 anni ma come conseguenza di ciò il paziente è molto peggiorato. Con molti pazienti la Flunarizina sembra funzionare di meno dopo alcuni anni ma se viene interrotta di solito si ha un peggioramento.

Il dottor  Rotstein ha chiesto se sono stati mai provati dei farmaci della categoria delle dopamine?
Molti farmaci di questo tipo sono in effetti stati provati ma con risultati molto variabili, alcuni funzionano ma altri sono del tutto inefficaci. Ad esempio il 5HDP è stato testato in un solo paziente documentato ed è risultato efficace, perciò questo significa che il farmaco è risultato efficace nel 100% dei casi!!
Il farmaco di seconda scelta sono le Benzodiazepine.

Rosaria Vavassori – Presidente di A.I.S.EA
Rosaria ha parlato di ENRAH e del progetto nEUroped, finanziato dall'Unione Europea, che terminerà alla fine dell'anno. Uno degli obiettivi più importanti del progetto era di raccogliere le informazioni di tutti i pazienti con AHC su scala europea; purtroppo sembra che il progetto sia destinato a fallire proprio questo obiettivo, anche se la mancanza di fondi non ha mai costituito un problema.
Attualmente il Professor Neville è il presidente di ENRAH mentre Rosaria è la vice presidente. Rosaria però intende dimettersi da questo incarico perchè vuole dedicarsi ad altri progetti.
Rosaria ci ha poi mostrato come inserire i dati nel Registro Clinico I.B.AHC per lo Studio sulla Qualità di Vita, finanziato e coordinato da A.I.S.EA.

Dottor Michael Rotstein - Ospedale Pediatrico di Tel Aviv
Ci ha parlato delle possibili relazioni tra la sindrome da deficenza di Glut1 e l'Emiplegia Alternante.
Se il glucosio non viene trasportato correttamente al cervello a causa di un difetto del gene Glut1, allora il cervello non ha sufficente energia per funzionare. Questo disturbo può essere curato con la dieta chetogenica, che fornisce l'energia mancante attraverso altre fonti.
La sindrome da deficenza di Glut1 ha molti sintomi in comune con la AHC, perciò il livello di glucosio nel liquido spinale (prelevato attraverso una puntura lombare) andrebbe sempre controllato prima di confermare la diagnosi di AHC.

La presentazione del Dr. Rotstein è stata eccellente e io personalmente non ho avuto problemi nel seguirla dal momento che ha parlato con termini semplici da non addetti ai lavori, al contrario di molte altre presentazioni effettuate lungo la giornata.

Altri interessanti argomenti trattati:
C'è stata la presentazione di un ragazzino di 11 anni che ha delle crisi epilettiche in sonno: fino a 160 episodi in una sola notte! Non può camminare e si tratta di un caso grave di AHC.

Sono stati poi presentati il Libro Bianco per la AHC e le "Linee Guida per l'assistenza alle persone con AHC e ai loro familiari", che dovrebbero essere aggiornate a breve, dal momento che sono ormai trascorsi due anni dalla loro prima pubblicazione.

Rosaria ci ha poi informato che in Italia ci sono solo circa 500 malattie rare ufficialmente riconosciute, inserite in una lista ufficiale definita nel 2001 e da allora mai aggiornata. La AHC non rientra in questa lista perciò in Italia non è riconosciuta come Malattia Rara e le famiglie italiane non possono ottenere un'assistenza corretta ed adeguata e non usufruiscono delle tutele garantite invece per le malattie inserite nella lista (esenzione per i farmaci e gli esami specifici, ...).

A.I.S.EA ha anche una pagina su Facebook www.facebook.com/aiseaonlus e hanno anche preparato uno spot pubblicitario che sperano di riuscire a far trasmettere su dei canali televisivi nazionali. Lo spot si intitola "Mi piace correre e giocare" e si può vedere a questo link  http://www.youtube.com/watch?v=CUklHrwHxhM

La AHC non è considerata come un unico disturbo ma piuttosto come una combinazione di molti disturbi  è per questo è molto probabile che vi siano più di un gene mutato che contribuiscono a produrre la AHC.

Forse la novità più importante per le famiglie e le associazioni è costituita dal fatto che un gruppo di ricercatori genetici, dall'Italia, dalla Francia e dall'Olanda, si sono incontrati a Genova, in parallelo al Workshop, e hanno deciso di collaborare, unendo i rispettivi sforzi per tentare di individuare il gene mutato (o i geni mutati) che causano la AHC. E questa è davvero una bellissima notizia!  

L'associazione italiana è come una grande e allegra famiglia, sono tutti molto calorosi e ospitali. Il problema è che molti di loro non sanno parlare l'inglese e questo rende molto difficile per noi stranieri conversare con loro anche se ci piacerebbe moltissimo poterlo fare. Credo che sia arrivato il momento per me di imparare l'italiano……
E' stato davvero bello vedere i bambini e  i ragazzi con AHC stare insieme godendo della reciproca compagnia; li ho visti abbracciarsi, aiutarsi a vicenda e discutere dei loro problemi per tutti e due i giorni che siamo stati insieme, fin dal momento della colazione. 

Il Workshop ha visto la partecipazione di molti medici, ricercatori, genetisti ed esperti da tutto il mondo e i rappresentanti dei pazienti dall'Italia, dalla Spagna, dalla Francia, dalla Germania, dall'Irlanda e dall'Islanda

In definitiva, un workshop davvero proficuo e molto ben organizzato. Ancora una volta, tanto di cappello all'associazione italiana A.I.S.EA.

Sigurdur Hólmar Jóhannesson, Presidente dell'Associazione per la AHC in Islanda AHCAI

(Potete trovare l'articolo originale in inglese sul sito dell'associazione islandese a questo link )

Alcune foto del Workshop e di Genova

La sede della software house che ha sviluppato il Registro Clinico I.B.AHC per conto di A.I.S.EA e che lo ospita sui propri server

Nell'area documentazione del sito pubblico I.B.AHC www.ibahc.org sono disponibili le presentazioni dei vari relatori al Workshop; a breve saranno anche visibili i filmati di tutti gli interventi effettuati, sia in lingua originale che tradotti (in italiano o in inglese).
Per accedere all'area documentazione é necessario registrarsi e poi effettuare il login (Opzione "Login/Registrazione" nel Menu "Altre Informazioni")

Comunicato Stampa

Workshop Internazionale sull’Emiplegia Alternante
Genova, 11 Novembre 2011

Nella giornata di venerdì 11 Novembre, nella splendida Villa Quartara della Badia Benedettina della Castagna di Genova, sede del Centro Internazionale di Studi e Formazione Giannina Gaslini – CISEF, si è svolto il Workshop Internazionale sull’Emiplegia Alternante.

 
La Villa Quartara della Badia Benedettina della Castagna a Genova
a sinistra, al piano terra, le porte finestre delle tre sale dove si è svolto il Workshop
a destra, una delle meravigliose sale della villa adibita a zona buffet

Il Workshop è stato organizzato dall’ Istituto Scientifico IRCSS G. Gaslini di Genova in collaborazione con A.I.S.EA Onlus www.aisea.org, l’associazione dei pazienti italiani colpiti dall’Emiplegia Alternante, una grave malattia neurologica molto rara (50 casi in Italia, meno di 1.000 in tutto il mondo).
La Professoressa Edvige Veneselli ha curato la direzione scientifica del Workshop, in collaborazione con tutto il Comitato Scientifico dell’associazione; l’evento è stato sponsorizzato da A.I.S.EA e da AFHA www.afha.org, l’associazione dei pazienti francesi per l’Emiplegia Alternante.

La Professoressa Veneselli, a sinistra, apre ufficialmente il Workshop dando il benvenuto a tutti i partecipanti

Il Workshop ha visto la partecipazione di molte famiglie, medici e ricercatori, sia italiani che europei, ed è stato veramente produttivo in termini di novità riguardo alla ricerca e alla cura dei pazienti colpiti da questa rara malattia.
Numerosi e di alto livello scientifico sono stati gli interventi: il Workshop è iniziato con la lettura magistrale del professor Brian Neville, professore emerito presso l’University College of London, che, oltre ad aver fornito un inquadramento generale della malattia, ha evidenziato come il suo impatto sulla qualità di vita dei pazienti sia drammatico, a causa soprattutto della sua estrema variabilità e imprevedibilità, e renda molte volte difficile e conflittuale anche il rapporto tra medico e paziente.