Data: 8 Maggio 2012

Da:

• Rosaria Vavassori, presidente di A.I.S.EA Onlus – Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante www.aisea.org
• Dominique Poncelin, presidente di AFHA – Associazione Francese per l’Emiplegia Alternante www.afha.org

A: Famiglie Europee e loro rappresentanti nazionali

Oggetto: Aggiornamento riguardo la ricerca genetica sull’Emiplegia Alternante

Care famiglie,
su entrambi i lati dell’Atlantico la ricerca genetica sull’Emiplegia Alternante sta andando avanti a ritmo serrato, con l’obiettivo di identificare delle mutazioni in qualche gene che possano essere responsabili di causare l’Emiplegia Alternante.
La Fondazione Americana AHCF www.ahckids.org sta supportando alcuni gruppi di ricerca negli USA, e, secondo le informazioni che avete già ricevuto da noi nei mesi scorsi link, un Consorzio Europeo formato da 3 gruppi di ricerca (in Italia, Francia e Olanda) ha avviato un progetto collaborativo per lo studio dell’esoma utilizzando i campioni conservati nelle Biobanche Italiana e Francese, con il supporto economico e logistico delle associazioni Italiana A.I.S.EA e Francese AFHA.
I gruppi Americani ed Europei hanno recentemente unito i loro sforzi in un unico progetto internazionale, grazie ad un accordo di collaborazione, con la direzione di un gruppo di ricerca genetica Americano; questo sforzo collaborativo ha provocato un notevole passo avanti della ricerca verso l’individuazione della causa genetica dell’Emiplegia Alternante. La pubblicazione dei risultati di questa ricerca collaborativa su una rivista scientifica internazionale è tuttora in corso e fino ad allora, nessuna delle tre associazioni coinvolte (A.I.S.EA, AFHA e AHCF) è autorizzata a fornire alcuna informazione specifica su di essa.
Speriamo che possiate comprendere che, sebbene tutti noi saremmo davvero lieti di potervi fornire tutti i dettagli riguardo a questa ricerca, allo stesso tempo ci siamo impegnati verso i ricercatori a mantenere la massima riservatezza su di essa perché non vogliamo mettere a rischio la sua pubblicazione nell’ambito della comunità scientifica, perché questo ne comprometterebbe il valore e la sua efficacia nel produrre ulteriori sviluppi nella ricerca.
Come già annunciato da AHCF, i dettagli di questa ricerca saranno presentati dal gruppo leader Americano alle famiglie partecipanti al loro meeting che si terrà a San Francisco (28 Giugno – 1 Luglio 2012).
Subito dopo, chiederemo ai genetisti del Consorzio Europeo, coinvolti in questo progetto collaborativo, di preparare una relazione scritta indirizzata a tutte le famiglie Europee, in modo che anche tutti voi potrete ricevere un’informazione completa al riguardo e ogni possibile risposta in merito ai possibili futuri sviluppi della ricerca.
Nel frattempo, il lavoro collaborativo di tutti i gruppi di ricerca coinvolti, in America e in Europa, sta continuando in modo ancora più intenso, per sfruttare al meglio i risultati ottenuti finora e per portare avanti le fasi successive, in modo tale che speriamo di poter ricevere presto delle risposte definitive riguardo all’origine genetica dell’Emiplegia Alternante.
Per questo, è importante, ora più che mai, che tutte noi famiglie sosteniamo il lavoro dei ricercatori intensificando i nostri sforzi nella raccolta fondi e nella partecipazione alla ricerca, soprattutto attraverso i Registri Clinici e le Biobanche (per l'Italia I.B.AHC Biobanca e Registro Clinico per l'Emiplegia Alternante www.ibahc.org).

Ci uniamo ad AHCF nell’auspicio di potervi fornire al più presto tutte le informazioni e li ringraziamo per la continua collaborazione nel sostegno alla ricerca.

Grazie a tutti voi per la cortese attenzione e un caro saluto.

Rosaria Vavassori, A.I.S.EA
Dominique Poncelin, AFHA

Versione in Italiano
Versione Originale in Inglese 
Versione Pubblicata
dall'Associazione Islandese AHCAI

Lo scorso Dicembre abbiamo ricevuto i fondi raccolti con il 5xMille dell'anno 2008. Una cifra ancora considerevole, 27.000 Euro, nonostante i tagli effettuati dal passato Governo. Perciò, vogliamo prima di tutto ringraziare tutti coloro che ci hanno concesso il loro sostegno devolvendo ad A.I.S.EA il 5xMille della loro dichiarazione dei redditi. A tutti loro chiediamo di continuare a sostenerci con generosità e fiducia, per poter aiutare sempre meglio i bambini e i ragazzi colpiti dall'Emiplegia Alternante, e  speriamo che sempre più persone vorranno unirsi a loro nella battaglia contro questa terribile malattia. 

Anche per quest’anno 2012, infatti, la Legge Finanziaria consente, senza alcuna spesa aggiuntiva, di sostenere le Associazioni ONLUS attraverso la destinazione del della imposta  IRPEF, utilizzando il mod.730, UNICO e CUD.

A.I.S.EA Onlus
Associazione Italiana per la
Sindrome di Emiplegia Alternante

è  un’associazione formata dalle famiglie italiane con figli colpiti dall’EMIPLEGIA ALTERNANTE (circa 50 casi in Italia e meno di 1.000 casi nel mondo), impegnata nella lotta contro questa terribile  malattia, ancora praticamente sconosciuta.
L’Emiplegia Alternante è una malattia neurologica molto rara e molto grave, che colpisce i bambini fin dai primi giorni di vita, e per la quale non esiste una cura efficace.
A.I.S.EA Onlus sta lavorando per sostenere i propri ragazzi e le loro famiglie nella gestione quotidiana della malattia, per diffondere la conoscenza dell'Emiplegia Alternante e garantire delle cure corrette e adeguate per coloro che ne sono colpiti, per promuovere e sostenere la ricerca di una cura.

Per realizzare tutti questi obiettivi abbiamo bisogno del vostro aiuto.
Se volete destinare il vostro contributo all’Associazione A.I.S.EA Onlus firmate nel riquadro dedicato alle Associazioni ONLUS e indicate il nostro

Codice Fiscale  94017520134

Sarà un segno di generosità molto importante per consentirci di continuare ad operare concretamente
e conquistare per i nostri ragazzi una reale speranza per una migliore qualità di vita.
GRAZIE!!!

Si tratta del libro "L'INFINITO SALVA TUTTI GLI SCRITTORI" di Fiorenzo Croci, edito da "Il Cavedio Edizioni".
Il ricavato della sua vendita è interamente devoluto ad A.I.S.EA per sostenerci nella lotta contro l'Emiplegia Alternante; più copie saranno vendute, maggiore sarà il contributo per la nostra associazione.
Una sostanziosa donazione è già stata effettuata dall'autore Fiorenzo Croci a nostro favore: lo rigraziamo perciò davvero di cuore, per aver messo a disposizione la sua abilità artistica di scrittore per aiutarci nella lotta quotidiana contro la malattia che ha colpito i nostri figli.
Potete acquistare il libro on-line a questo link; acquistatelo per voi stessi, diffondete anche la notizia e promuovetelo presso i vostri amici e conoscenti. Grazie!!

Dopo il successo dell'Antologia "365 storie Cattive" link, Paolo Franchini si è cimentato in un’altra iniziativa letteraria di genere culinario ma sempre a scopo benefico per sostenere la nostra associazione.
Si tratta di "Dolci da Morire", un libretto di ricette ispirate ai personaggi dei famosi gialli di Agatha Christie, acquistabile on-line al prezzo di 9,50 Euro.
E' un libro molto simpatico e assolutamente non impegnativo, che si presta per essere regalato in tutti i periodi dell’anno e per tutte le occasioni.
Il ricavato della sua vendita è interamente devoluto ad A.I.S.EA per sostenere la sua lotta contro l'Emiplegia Alternante; più copie saranno vendute, maggiore sarà il contributo per la nostra associazione.
Potete acquistarlo on-line a questo link; acquistatelo per voi stessi, diffondete la notizia e promuovete questo delizioso libro presso i vostri amici e conoscenti. Grazie!!

Così come già successo per l'Antologia "365 Storie Cattive", numerose sono le iniziative organizzate per promuovere questo nuovo libro "Dolci da morire", scritto da Paolo Franchini insieme con Marco Maculan; si tratta anche di occasioni importanti per far conoscere ancora di più A.I.S.EA e la realtà dell'Emiplegia Alternante.
Qui di seguito, alcune fotografie della presentazione del libro organizzata lo scorso Aprile presso lo spazio SCOPRICOOP di Varese.
In quella occasione, Marco Maculan, rinomato pasticcere, si è cimentato nella preparazione in diretta di alcuni dei dolci presentati nel libro.