Un caro augurio
di Buona Pasqua
da A.I.S.EA e da tutte le sue famiglie

Easter Greetings
from A.I.S.EA and all its families

Joyeuses Pâques
par A.I.S.EA et toutes ses familles

Los mejores deseos para una Feliz Pascua
por A.I.S.EA y toda sus familias



A.I.S.EA Onlus
Associazione Italiana per la
Sindrome di Emiplegia Alternante
Via Sernovella, 37
Verderio Superiore(LC)
Tel. e Fax 039 95 180 46
www.aisea.org
blog.aisea.org
www.facebook.com/aiseaonlus
www.ibahc.org

Santo Natale 2012

“Ovunque, comunque cadiamo, finiamo nelle braccia di Cristo”.
Benedetto XVI

E' l'unica certezza in questo primo Natale senza Emanuele,
o meglio, come dice il Papa, con Emanuele nelle braccia di Gesù.

Siamo certi che Emanuele è vivo
e intercede per noi dall'alto, come noi preghiamo per lui:
è la comunione dei santi.

Questa certezza vale per tutto e per tutti,
per chi ha difficoltà nel lavoro oppure in famiglia,
per chi è in forma e per il malato,
per il giovane e per il vecchio.

Quindi viviamo non per quello che ci manca,
ma per ciò che già abbiamo,
perché , anche ci mancasse tutto,
nessuno può toglierci dalle braccia di Cristo che nasce.

Buon Natale
Vittorino e Maria Pia

Quest’anno che sta per chiudersi è stato
davvero entusiasmante
per tutte noi famiglie di A.I.S.EA Onlus,
e ha segnato un eccezionale progresso nella ricerca sulla nostra malattia, con la
scoperta del gene responsabile dell’Emiplegia Alternante ATP1A3.

Questa scoperta è stata resa possibile grazie ad un imponente sforzo di collaborazione,
che ha coinvolto importanti centri clinici e laboratori genetici in tutto il mondo,
con il supporto logistico ed economico delle tre principali associazioni di pazienti,
A.I.S.EA in Italia, AFHA in Francia
e AHCF negli Stati Uniti.

La nuova sfida che ci aspetta per il nuovo anno,
è quella di riuscire a sfruttare a pieno questa nuova conoscenza acquisita,
collaborando con i ricercatori e medici
a livello internazionale,
per progredire sempre più velocemente
verso la meta finale
di una cura efficace per i nostri figli.

Vi ringraziamo tutti,
medici, ricercatori, insegnanti,
educatori, assistenti, giornalisti,
rappresentanti delle istituzioni pubbliche,
amici e sostenitori,
per esserci stati vicini anche in quest’anno, aiutando i nostri figli e
collaborando con noi per lo sviluppo della ricerca e di una migliore qualità di vita per tutte le persone colpite dall’Emiplegia Alternante.

A tutti voi giungano i nostri saluti più cordiali e
tanti sinceri auguri di Buone Feste Natalizie.
Possa il Nuovo Anno portare ancora tante belle novità per i nostri figli
colpiti dall’Emiplegia Alternante,
e pace e prosperità per tutti.

Le famiglie di A.I.S.EA Onlus

A.I.S.EA Onlus
Associazione Italiana per la
Sindrome di Emiplegia Alternante
Via Sernovella, 37
23878 Verderio Superiore (LC)
Tel. e Fax 039 95 180 46
Email info@aiseaonlus.org
Sito Web www.aisea.org

I.B.AHC Biobanca e Registro Clinico per l'Emiplegia Alternante
un servizio per lo sviluppo della ricerca
su questa malattia rara
Sito Pubblico www.ibahc.org

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Individuato il gene primario responsabile dell'Emiplegia Alternante
Comunicato Stampa dell'Associazione
A.I.S.EA Onlus
Articolo Pubblicato su Nature Genetics

Anche quest’anno, la battaglia di A.I.S.EA contro l’Emiplegia Alternante è continuata senza sosta.

Un’importante ricerca genetica
basata sul sequenziamento dell’esoma
è stata avviata grazie al sostegno economico e logistico della nostra associazione,
attraverso la Biobanca e Registro Clinico I.B.AHC.
Abbiamo avviato su scala europea uno
Studio degli episodi parossistici
nell’Emiplegia Alternante,
che hanno un impatto devastante
sulla qualità di vita dei nostri ragazzi.
Abbiamo organizzato il
Workshop Internazionale
sull’Emiplegia Alternante
(Genova, 11 Novembre 2011),
che ha visto la nascita di importanti collaborazioni tra pazienti, medici e ricercatori
per lo sviluppo della ricerca a livello europeo.
Abbiamo continuato a sviluppare il nostro servizio
I.B.AHC – Biobanca e Registro Clinico
per l’Emiplegia Alternante,
per sostenere in modo sempre più efficace la ricerca di una cura risolutiva
e la qualità dell’assistenza socio-sanitaria.
Abbiamo presentato il modello innovativo costituito da I.B.AHC in occasione
di importanti convegni di network internazionali di Biobanche (BBMRI, ESBB),
riscuotendo sempre un notevole
interesse ed apprezzamento.
E’ stato fornito un sostegno a tutte le nostre famiglie, attraverso il secondo
Bando di Finanziamento per progetti finalizzati all’assistenza e all’autonomia
delle persone con Emiplegia Alternante
e attraverso l’istituzione di un
servizio di assistenza sociale.
Abbiamo contribuito ad avviare e partecipiamo attivamente ad importanti iniziative comuni per il
riconoscimento dell’Emiplegia Alternante
e di tutte le Malattie Rare
ancora senza un Codice di Esenzione e senza diritti.

Tutto questo lo abbiamo realizzato con il vostro prezioso aiuto e per questo vogliamo
prima di tutto dirvi GRAZIE.
Grazie a voi medici che curate i nostri ragazzi con dedizione e sollecitudine,
sostenendo anche la loro partecipazione ai vari progetti di ricerca e accettando
di condividere le informazioni attraverso I.B.AHC;
grazie a voi ricercatori che vi state impegnando con determinazione e professionalità
nella ricerca delle cause della nostra malattia;
grazie a voi terapisti, insegnanti, educatori, psicologi, assistenti sociali
e amministratori pubblici,
per il vostro impegno nel migliorare la qualità di vita dei nostri ragazzi attraverso una
loro maggiore autonomia e integrazione sociale;
grazie a voi amici e sostenitori che con le vostre iniziative di raccolta fondi
e le vostre donazioni fate sì che ci sia possibile ogni giorno mettere in campo
nuove iniziative per lo sviluppo della ricerca e dell’assistenza socio-sanitaria;
grazie a voi scrittori, giornalisti e informatori
che ci aiutate a diffondere la conoscenza della nostra malattia e dei problemi
che essa comporta nella gestione della vita quotidiana.
Grazie a tutte le persone colpite da altre malattie rare come la nostra e ai loro
rappresentanti di associazioni con cui
stiamo condividendo la battaglia per il riconoscimento dei nostri comuni diritti.

A tutti voi esprimiamo la nostra
più sincera gratitudine
e un augurio affettuoso perchè possiate trascorrere delle serene feste natalizie
e perchè il Nuovo Anno sia per tutti ricco
di tante novità positive.

Un caro saluto da parte delle famiglie di A.I.S.EA



A.I.S.EA Onlus
Associazione Italiana per la Sindrome di
Emiplegia Alternante
Via Sernovella,37
23878 Verderio Superiore (LC)
Tel. e Fax 039 95 180 46
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I.B.AHC - Biobanca e Registro Clinico
per l'Emiplegia Alternante
un servizio per lo sviluppo della ricerca su questa malattia rara
www.ibahc.org

A.I.S.EA Onlus
Associazione Italiana per la
Sindrome di Emiplegia Alternante
Via Sernovella, 37
Verderio Superiore(LC)
Tel. e Fax 039 95 180 46
www.aisea.org
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Alzarsi al mattino è una fatica,
il lavoro manca o ci sono difficoltà,
anche in famiglia non sempre la vita è facile,
le notizie del mondo a volte ci scoraggiano.
Eppure un avvenimento porta la luce:
Dio è presente in un bambino appena nato.
Gesù non viene dopo il buio, ma dentro il buio e lo squarcia.
Non c'è mio figlio Emanuele, disabile e le sue fatiche, e poi viene Gesù:
Gesù è presente in Emanuele.
Gesù è presente lì, in ogni problema che ti pesa nel fondo del cuore
e ti porta la letizia e la speranza,
perchè tutti i giorni è il Natale della Sua Presenza.

Buon Natale!
Vittorino

Vi è mai capitato di chiedervi come vengano scelte le madri di figli handicappati?
In qualche maniera riesco a raffigurarmi Dio che dà istruzioni agli angeli, che prendono nota in un registro gigantesco.
“Andrea Rossi, figlio. Santo Patrono, Matteo”.
“Bianchi Maria, figlia. Santa Patrona, Cecilia”.
“Giacomo, Sonia, gemelli.
Santo Patrono … diamo Gerardo.
E’ abituato alla scarsa religiosità”.

Finalmente, passa un nome a un angelo e sorride:
“A questa, diamole un figlio handicappato”.
L’angelo curioso: “Perché a questa qui, Dio?
E’ così felice”.
“Esattamente”; risponde Dio sorridendo.
“Potrei mai dare un figlio handicappato a una donna che non conosce l’allegria?
Sarebbe una cosa crudele”.
“Ma ha pazienza?”, chiede l’angelo.
“Non voglio che abbia troppa pazienza,
altrimenti affogherà in un mare di autocommiserazione e pena.
Una volta superati lo shock e il risentimento,
di sicuro ce la farà”.
“Ma, Signore, pensa che quella donna non crede nemmeno in Te”.
Dio sorride. “Non importa. Posso provvedere, quella donna è perfetta.
E’ dotata del giusto egoismo”.
L’angelo resta senza fiato.
“Egoismo? E’ una virtù?”.
Dio annuisce. “Se non sarà capace di separarsi ogni tanto dal figlio,
non sopravvivrà mai.

Sì, ecco la donna a cui darò la benedizione
di un figlio meno che perfetto.
Ancora non se ne rende conto,
ma sarà da invidiare.
Non darà mai per certa una parola.
Non considererà mai
che un passo sia un fatto comune.
Quando il bambino dirà “mamma”
per la prima volta ,
lei sarà testimone di un miracolo
e ne sarà consapevole.
Quando descriverà un albero o un tramonto
al suo bambino cieco,
lo vedrà come poche persone
sanno vedere le mie creazioni.
Le consentirò di vedere chiaramente
le cose che vedo io :
ignoranza, crudeltà, pregiudizio,
e le concederò di levarsi al di sopra di esse.
Non sarà mai sola.
Io sarò al suo fianco ogni minuto di ogni giorno della sua vita,
poiché starà facendo il mio lavoro infallibilmente
come se fosse al mio fianco”.

“E per il santo patrono?”, chiede l’angelo, tenendo la penna sollevata a mezz’aria.
Dio sorride. “Basterà uno specchio”.

 Auguri a tutte le mamme
e in particolare alle mamme di A.I.S.EA
che ogni giorno lottano con coraggio
contro la malattia,
insieme ai loro figli.
Un abbraccio