Data: 8 Maggio 2012

Da:

• Rosaria Vavassori, presidente di A.I.S.EA Onlus – Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante www.aisea.org
• Dominique Poncelin, presidente di AFHA – Associazione Francese per l’Emiplegia Alternante www.afha.org

A: Famiglie Europee e loro rappresentanti nazionali

Oggetto: Aggiornamento riguardo la ricerca genetica sull’Emiplegia Alternante

Care famiglie,
su entrambi i lati dell’Atlantico la ricerca genetica sull’Emiplegia Alternante sta andando avanti a ritmo serrato, con l’obiettivo di identificare delle mutazioni in qualche gene che possano essere responsabili di causare l’Emiplegia Alternante.
La Fondazione Americana AHCF www.ahckids.org sta supportando alcuni gruppi di ricerca negli USA, e, secondo le informazioni che avete già ricevuto da noi nei mesi scorsi link, un Consorzio Europeo formato da 3 gruppi di ricerca (in Italia, Francia e Olanda) ha avviato un progetto collaborativo per lo studio dell’esoma utilizzando i campioni conservati nelle Biobanche Italiana e Francese, con il supporto economico e logistico delle associazioni Italiana A.I.S.EA e Francese AFHA.
I gruppi Americani ed Europei hanno recentemente unito i loro sforzi in un unico progetto internazionale, grazie ad un accordo di collaborazione, con la direzione di un gruppo di ricerca genetica Americano; questo sforzo collaborativo ha provocato un notevole passo avanti della ricerca verso l’individuazione della causa genetica dell’Emiplegia Alternante. La pubblicazione dei risultati di questa ricerca collaborativa su una rivista scientifica internazionale è tuttora in corso e fino ad allora, nessuna delle tre associazioni coinvolte (A.I.S.EA, AFHA e AHCF) è autorizzata a fornire alcuna informazione specifica su di essa.
Speriamo che possiate comprendere che, sebbene tutti noi saremmo davvero lieti di potervi fornire tutti i dettagli riguardo a questa ricerca, allo stesso tempo ci siamo impegnati verso i ricercatori a mantenere la massima riservatezza su di essa perché non vogliamo mettere a rischio la sua pubblicazione nell’ambito della comunità scientifica, perché questo ne comprometterebbe il valore e la sua efficacia nel produrre ulteriori sviluppi nella ricerca.
Come già annunciato da AHCF, i dettagli di questa ricerca saranno presentati dal gruppo leader Americano alle famiglie partecipanti al loro meeting che si terrà a San Francisco (28 Giugno – 1 Luglio 2012).
Subito dopo, chiederemo ai genetisti del Consorzio Europeo, coinvolti in questo progetto collaborativo, di preparare una relazione scritta indirizzata a tutte le famiglie Europee, in modo che anche tutti voi potrete ricevere un’informazione completa al riguardo e ogni possibile risposta in merito ai possibili futuri sviluppi della ricerca.
Nel frattempo, il lavoro collaborativo di tutti i gruppi di ricerca coinvolti, in America e in Europa, sta continuando in modo ancora più intenso, per sfruttare al meglio i risultati ottenuti finora e per portare avanti le fasi successive, in modo tale che speriamo di poter ricevere presto delle risposte definitive riguardo all’origine genetica dell’Emiplegia Alternante.
Per questo, è importante, ora più che mai, che tutte noi famiglie sosteniamo il lavoro dei ricercatori intensificando i nostri sforzi nella raccolta fondi e nella partecipazione alla ricerca, soprattutto attraverso i Registri Clinici e le Biobanche (per l'Italia I.B.AHC Biobanca e Registro Clinico per l'Emiplegia Alternante www.ibahc.org).

Ci uniamo ad AHCF nell’auspicio di potervi fornire al più presto tutte le informazioni e li ringraziamo per la continua collaborazione nel sostegno alla ricerca.

Grazie a tutti voi per la cortese attenzione e un caro saluto.

Rosaria Vavassori, A.I.S.EA
Dominique Poncelin, AFHA

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dall'Associazione Islandese AHCAI

Sabato 29 Gennaio 2011, presso la Clinica di Neurologia dell’Università La Sapienza di Roma, si è tenuta l’annuale riunione del Comitato Scientifico A.I.S.EA.
Lo scopo dell’incontro era di fare un aggiornamento in merito ai progetti di ricerca conclusi, in corso e da avviare, e definire un piano di attività per questo anno corrente, finalizzato allo sviluppo della ricerca e alla diffusione delle informazioni riguardo all'Emiplegia Alternante e alle iniziative di A.I.S.EA.
Alla riunione hanno partecipato, per il Comitato Scientifico, il Professor Federico Vigevano dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, il dottor Zucca dell’Istituto E. Medea di Bosisio Parini (LC), il dottor Giuseppe Gobbi dell’Ospedale Maggiore di Bologna, la Dottoressa Francesca Ragona e la Dottoressa Tiziana Granata dell’Istituto C. Besta di Milano, la Professoressa Fiorella Gurrieri dell’Università Cattolica di Roma.
Per A.I.S.EA, hanno partecipato la presidente Rosaria Vavassori, la vice presidente Laura Margherita insieme alla figlia Germana, e Filippo Franchini, project manager del progetto I.B.AHC – Biobanca e Registro Clinico per l’Emiplegia Alternante.
La riunione si è aperta, nella mattinata, con la presentazione del progetto I.B.AHC www.ibahc.org da parte della presidente. Sono state illustrate le ultime funzionalità sviluppate nel Registro Clinico on-line (gestione filmati e documenti multimediali, interrogazioni ed esportazione dei dati) ed è stato effettuato un aggiornamento sulle varie attività di raccolta dati e campioni biologici.
In riferimento a quest’ultimo punto, A.I.S.EA ha organizzato nel 2010 varie sessioni di raccolta dati (a Roma, il 25 Marzo, nell’ambito del Meeting Nazionale A.I.S.EA, e il 23 Ottobre, a Cosenza, per tutte le famiglie della Calabria), in collaborazione con la dottoressa Elisa de Grandis e Melania Giannotta, data manager del Registro Clinico.
Anche alcuni medici curanti dei pazienti arruolati in I.B.AHC hanno già proficuamente iniziato l’attività di inserimento dei dati dei loro pazienti direttamente in I.B.AHC.
La presidente ha poi illustrato lo Studio sulla Qualità di Vita per le Persone con Emiplegia Alternante, definito in collaborazione con la dottoressa Melania Giannotta dell’Ospedale Maggiore di Bologna e la Professoressa Veneselli e la dottoressa De Grandis dell’Istituto G. Gaslini di Genova.
Lo studio prevede il coinvolgimento diretto dei pazienti partecipanti, i quali dovranno registrare, giorno per giorno, per un periodo di almeno sei mesi, i dati di tutte le crisi che si saranno verificate lungo la giornata, direttamente nel Registro Clinico I.B.AHC on-line.
Verranno così raccolti nell’unico Database del Registro I.B.AHC, in modo sistematico, i dati riguardo tutti i tipi di crisi a cui sono soggetti i pazienti con Emiplegia Alternante (non solo le crisi emiplegiche, ma anche quelle epilettiche, distoniche, oculomotori, respiratorie, emicraniche, di panico e di dolore), in modo che sarà possibile analizzarne le caratteristiche in termini di frequenza, durata, necessità assistenziali, per determinare precisamente e inequivocabilmente, l’impatto che esse hanno sulla qualità di vita dei pazienti e dei loro familiari.
Al più presto, sul sito pubblico I.B.AHC www.ibahc.org verrà resa disponibile tutta la documentazione per la partecipazione allo studio: i pazienti potranno arruolarsi a partire dal 1° Marzo fino al 31 Dicembre. Coloro che si arruoleranno entro il 30 Aprile, potranno cominciare la raccolta dei dati fin dal 1° Maggio fino alla fine dell’anno.
La presidente ha poi confermato l’organizzazione del Primo Workshop Nazionale sull’Emiplegia Alternante (Genova, 11 Novembre 2011) in collaborazione con l’Istituto G. Gaslini di Genova e con il suo Reparto e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile, diretto dalla Professoressa Veneselli.
Il Workshop sarà un’importante occasione, aperta a medici, ricercatori, operatori socio-sanitari, per fare un aggiornamento in merito alle conoscenze medico-scientifiche sull’Emiplegia Alternante e per presentare ufficialmente il servizio I.B.AHC – Biobanca e Registro Clinico per l’Emiplegia Alternante, usufruibile da qualsiasi ricercatore, anche internazionale, che voglia realizzare studi e ricerche su questa malattia rara. Al Workshop interverranno anche relatori di fama internazionale, dalla Gran Bretagna, dalla Spagna e dagli Stati Uniti.
Nel pomeriggio si è unita a noi la Dottoressa Laura Bernardini dell’Istituto CSS-Mendel di Roma, la quale, insieme con il Professor Bruno Dallapiccola, sta realizzando un’importante ricerca genetica sull’Emiplegia Alternante (Analisi Genomica), analizzando i campioni biologici ricevuti dalla Biobanca I.B.AHC.
La dottoressa Bernardini ha effettuato un breve aggiornamento riguardo alla sua ricerca: la prima fase di analisi a tappeto su tutti i campioni di DNA ricevuti dalla Biobanca I.B.AHC ha permesso di selezionare un gruppo di geni candidati. Attualmente il gruppo di ricercatori facenti capo alla Dottoressa stanno effettuando l’analisi funzionale sulle Linee Cellulari, sempre ricevute dalla Biobanca I.B.AHC, di un sottogruppo di pazienti selezionati nella prima fase.
Successivamente, la Professoressa Gurrieri ha illustrato la sua proposta di Studio dell’esoma, presentata all’inizio dell’anno ad A.I.S.EA e al suo Comitato Scientifico, per la cui realizzazione sono stati richiesti sia la possibilità di utilizzare i campioni di DNA conservati nella Biobanca I.B.AHC, sia un finanziamento di almeno 15.000 Euro per due anni di lavoro.
E’ nata subito una discussione molto interessante che ha visto coinvolti sia i rappresentanti di A.I.S.EA, sia tutti i medici del Comitato Scientifico, sia i ricercatori del gruppo della Dottoressa Bernardini.
Alla fine, si è deciso di avviare al più presto lo studio, perché il sequenziamento dell’esoma è una tecnica molto innovativa (anche se, proprio per questo, purtroppo ancora molto costosa) che può fornire moltissime informazioni utili per l'individuazione del malfunzionamento che causa una malattia, soprattutto per malattie rare e sporadiche come l’Emiplegia Alternante.
Il finanziamento messo a disposizione da A.I.S.EA permetterà di sequenziare il DNA solo di quattro pazienti: questo numero limitato è stato comunque ritenuto da tutti sufficiente per questa prima fase dello studio, che sarà però preliminare alla definizione di un progetto di ricerca successivo, molto più complesso e multicentrico, con il quale sarà possibile partecipare a dei Bandi di Ricerca nazionali e anche europei, per ottenere i finanziamenti necessari per la sua realizzazione. Tali finanziamenti saranno ovviamente molto più rilevanti, al di fuori delle possibilità di una piccola associazione di pazienti come A.I.S.EA.
I quattro pazienti di cui sequenziare il DNA verranno selezionati, dal gruppo di 35 pazienti attualmente presenti nella Biobanca e Registro Clinico I.B.AHC, sulla base della loro maggiore omogenità sia dismorfica (che verrà valutata dalla Professoressa Gurrieri e dal Professor Neri, utilizzando i dati raccolti nell’ambito del loro studio dismorfologico), sia clinica (valutata dalle Dottoresse De Grandis e Giannotta, data manager del Registro Clinico I.B.AHC).
Per queste valutazioni e per la selezione finale dei quattro pazienti, è importante che i dati clinici e dismorfici di tutti i pazienti presenti in I.B.AHC siano completi ed aggiornati.
Per questo A.I.S.EA si è impegnata ad organizzare, in collaborazione con la Professoressa Gurrieri e le dottoresse De Grandis e Giannotta, delle visite dismorfologiche e di raccolta dati clinici per tutti i pazienti che parteciperanno al prossimo meeting nazionale delle famiglie A.I.S.EA che si terrà a Roma nei giorni 25-26-27 Marzo 2011.
Al più presto verrà reso disponibile sul sito A.I.S.EA il programma del meeting e il calendario degli appuntamenti per le visite cliniche e dismorfologiche dei pazienti partecipanti.
Si è parlato anche dell’ulteriore studio genetico (screening del gene protocaderina-PCDH19)presentato dal gruppo di medici e genetisti dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, la cui richiesta di poter utilizzare i campioni biologici della Biobanca I.B.AHC è stata definitivamente approvata.
Infine, il dottor Zucca ha presentato ai suoi colleghi il caso di una sua paziente con probabile diagnosi di Emiplegia Alternante secondaria: al termine della discussione, il caso è stato rinviato alla prossima sessione di validazione diagnosi I.B.AHC (che sarà abbinata al Workshop Nazionale sull’Emiplegia Alternante, il prossimo 12 Novembre 2011 a Genova) per la conferma definitiva della diagnosi.
Prima del commiato, su richiesta della presidente A.I.S.EA, tutti i medici e ricercatori partecipanti hanno firmato la Lettera Comune alle Regioni per chiedere il riconoscimento dell’Emiplegia Alternante e di tutte le altre malattie rare ancora escluse dall’Allegato 1 del DM 279/01 e da ogni diritto ad una cura specifica ed adeguata.
Per saperne di più sulla Lettera e per firmarla, potete leggere questo Articolo del nostro blog.